Altura final en pacientes con CAH

La CAH comprende un grupo de trastornos autosómicos recesivos causados ​​por una deficiencia de una de las cinco enzimas necesarias para la síntesis de cortisol que provoca un defecto en la síntesis de cortisol con o sin deficiencia de aldosterona y un aumento en la producción de hormona adrenocorticotrópica a través de una retroalimentación negativa.

La forma más común es la deficiencia de 21-hidroxilasa (21OHD), que constituye más del 90 % de los casos.

En la CAH clásica, el 75 % de los pacientes tienen el fenotipo perdedor de sal (SW) y el 25 % tienen el fenotipo sin pérdida de sal (NSW). nacimiento si hay ambigüedad genital, que va desde una ligera clitromegalia hasta una masculinización completa con aceleración del crecimiento y desarrollo puberal.

La forma no clásica (aparición tardía) de CAH es una forma menos grave de 21OHD y se diagnostica más adelante en la vida.

Se ha informado una disminución de la estatura final en pacientes con inicio temprano y tardío (Hauffa et al, 1997). Esto podría atribuirse al exceso de andrógenos o al tratamiento con esteroides. El exceso de andrógenos puede ocurrir a cualquier edad, lo que lleva a un crecimiento acelerado, cierre epifisario temprano y altura adulta final comprometida.

A pesar de que todas las formas de CAH difieren en su grado de deficiencia enzimática, todas representan un desafío terapéutico para los endocrinólogos pediátricos que intentan optimizar el crecimiento.