Ensayos clínicos sobre Síndrome de Segawa, Autosómico Recesivo
Total 100 resultados
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Activo, no reclutandoTrastornos del metabolismo de la glucosa | Epilepsia | Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1, autosómico recesivo | Síndrome de deficiencia de proteína transportadora de glucosa tipo 1 | Defecto de transporte de glucosa | GLUT1DS1Estados Unidos
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)TerminadoTrastornos del metabolismo de la glucosa | Epilepsia | Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1, autosómico recesivo | Síndrome de deficiencia de proteína transportadora de glucosa tipo 1 | Defecto de transporte de glucosa | GLUT1DS1Estados Unidos
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradoresReclutamientoEnfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condicionesEstados Unidos, Australia
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University of GuelphMcMaster UniversityReclutamientoTrastorno autosómico recesivo (portadores genéticos de PKU)Canadá
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University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityAún no reclutandoTrastorno autosómico recesivo (portadores genéticos de PKU)Canadá
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University of Texas Southwestern Medical CenterReclutamientoTrastornos del metabolismo de la glucosa | Epilepsia | Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa Tipo 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1 | Síndrome de deficiencia de Glut1 1, autosómico recesivo | Síndrome de deficiencia de proteína transportadora de glucosa tipo 1 | Defecto de transporte...Estados Unidos
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)ReclutamientoNefronoptisis | Síndrome de Joubert | Síndrome de Bardet-Biedl | Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva | Fibrosis hepática congénita | Enfermedad Fibroquística Hepato/Renal | Síndrome de Meckel-Gruber | Síndrome de Caroli | Síndrome Oro-Facial-Digital Tipo I | Enfermedad renal glomeruloquísticaEstados Unidos
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)TerminadoEnfermedad de Parkinson 6, inicio temprano | Enfermedad de Parkinson (autosómica recesiva, aparición temprana) 7, humana | Enfermedad de Parkinson Autosómica Recesiva, Inicio Temprano | Enfermedad de Parkinson, autosómica recesiva de aparición temprana, digénica, Pink1/Dj1Estados Unidos
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...ReclutamientoRiñón poliquístico autosómico recesivo (ARPKD)Estados Unidos, Reino Unido, Bélgica, Polonia, Francia, Alemania, Italia
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Wayne State UniversityDesconocidoAneuploidía | Trastorno autosómico recesivoEstados Unidos
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...ReclutamientoEnfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD)Estados Unidos, Bélgica, España, Alemania, Reino Unido, Polonia
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiTerminadoSíndrome de Netherton | Ictiosis | Ictiosis lamelar | Ictiosis congénita autosómica recesiva | Eritrodermia ictiosiforme congénita | Ictiosis epidermolíticaEstados Unidos
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Kadmon Corporation, LLCTerminadoRiñón poliquístico, autosómico recesivoEstados Unidos
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustReclutamientoMiopatía de Bethlem | Distrofia muscular congénita de Ullrich 1, digénica, Col6A1/Col6A2 | Distrofia muscular congénita de Ullrich 1, autosómica recesiva | Distrofia muscular congénita de Ullrich 1, autosómica dominante | Miopatía de Bethlem 1, autosómica recesiva | UCMD | BTHLM1Reino Unido
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UK Kidney AssociationReclutamientoVasculitis | Amiloidosis AL | Esclerosis tuberosa | Enfermedad de Fabry | Cistinuria | Glomeruloesclerosis Focal Segmentaria | Nefropatía por IgA | Síndrome de Bartter | Aplasia pura de glóbulos rojos | Nefropatía membranosa | Síndrome Urémico Hemolítico Atípico | Enfermedad renal poliquística autosómica dominante y otras condicionesReino Unido
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University Hospital, Strasbourg, FranceReclutamientoAtaxia cerebelosa autosómica recesivaFrancia
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Ludwig-Maximilians - University of MunichTerminadoMiositis por Cuerpos de Inclusión, Esporádica | Miopatía por cuerpos de inclusión, autosómica recesiva | Miopatía por cuerpos de inclusión, autosómica dominante | Cataratas congénitas, dismorfismo facial y neuropatíaAlemania
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...TerminadoSíndrome de hiper-IgE autosómico dominanteEstados Unidos
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... y otros colaboradoresActivo, no reclutandoTrastorno autosómico recesivo | Enfermedades genéticas ligadas al cromosoma XAustralia
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Xiaofan ZhuDisponibleAnemia de Fanconi | Enfermedad genética autosómica o recesiva ligada al sexo | Insuficiencia de la hematopoyesis de la médula ósea, anomalías congénitas múltiples y susceptibilidad a enfermedades neoplásicas. | Mantenimiento de la hematopoyesis.Porcelana
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Origin BiosciencesTerminadoDeficiencia de cofactor de molibdeno (MoCD) | Trastorno autosómico recesivo raro | Deficiencia de actividad de enzimas dependientes de molibdeno (sulfito oxidasa [SOX], xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa)Estados Unidos
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CSL BehringTerminadoInmunodeficiencia Común Variable | Agammaglobulinemia ligada al X | Agammaglobulinemia autosómica recesivaAlemania, Reino Unido, Francia, Italia, Polonia, Rumania, España, Suecia, Suiza
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisTerminadoAtaxia espinocerebelosa tipo 1 | Ataxia espinocerebelosa tipo 2 | Ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva 3 | Ataxia episódica, tipo 7Francia
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAún no reclutandoHemofilia A | Hemofilia B | Fibrosis quística | Anemia drepanocítica | Distrofia Muscular, Duchenne | Síndrome X frágil | Enfermedad de Huntington | Distrofia miotónica | Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva | Neurofibromatosis-Síndrome de Noonan | Distrofia Muscular, Becker | Diagnóstico prenatal... y otras condicionesFrancia
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Krystal Biotech, Inc.Aún no reclutandoIctiosis autosómica recesivaEstados Unidos
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.ReclutamientoEnfermedad de Stargardt | Degeneración Macular Stargardt | Distrofia macular de Stargardt | Enfermedad de Stargardt autosómica recesiva 1 (relacionada con ABCA4)Estados Unidos
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Inscripción por invitaciónEnfermedad de Stargardt | Degeneración Macular Stargardt | Distrofia macular de Stargardt | Enfermedad de Stargardt autosómica recesiva 1 (relacionada con ABCA4)Estados Unidos
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryReclutamientoAdherencia a la medicación | Adherencia, Medicación | Adherencia al tratamiento | Hipercolesterolemia familiar | Entrevista motivacional | Adherencia, Paciente | Adherencia y Cumplimiento del Tratamiento | Cumplimiento del paciente | Adherencia | Hipercolesterolemia Familiar | Adherencia del paciente | Hipercolesterolemia... y otras condicionesFederación Rusa
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Inscripción por invitaciónEnfermedad Granulomatosa Crónica | p47 | Autosómica recesivaEstados Unidos
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Peking University Third HospitalWeihai Wendeng District Central Hospital; Inner Mongolia Autonomous Region Hospital y otros colaboradoresAún no reclutandoSíndrome de Presión Lateral Excesiva
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Peking University Third HospitalTerminadoSíndrome de Presión Lateral Excesiva
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Clinic for Special ChildrenReclutamientoMiopatía | Miopatía; Hereditario | Miopatías, Nemalina | Miopatía asociada a TNNT1 | Miopatía por bastones nemalínicos de inicio infantil | Miopatía, varilla | Miopatía amish nemalina | Miopatía nemalina 5 | NEM5 | Enfermedad muscular genética | Trastorno hereditario recesivo (autosómico) | ANMEstados Unidos
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Indiana UniversityReclutamientoEnfermedad de la válvula aórtica | Síndrome de Marfan | Válvula aórtica bicúspide | Aneurisma de la aorta torácica | Disección aórtica torácica | Síndrome de Turner | Síndrome de Ehlers-Danlos vascular | Aneurisma aórtico torácico familiar y disección aórtica | Síndrome PHACE | Aortopatías | Enfermedad de... y otras condicionesEstados Unidos
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Krystal Biotech, Inc.Activo, no reclutandoIctiosis congénita autosómica recesiva relacionada con TGM-1Estados Unidos
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAún no reclutandoIctiosis congénita autosómica recesiva | Ictiosis epidermolíticaFrancia
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Istituto Auxologico ItalianoReclutamiento
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis PharmaceuticalsTerminadoSÍNDROME DE EHLERS-DANLOS, TIPO IV, AUTOSÓMICO DOMINANTE | SÍNDROME DE DELECIÓN DEL CROMOSOMA 2q31.2
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CephalonTerminadoNarcolepsia | Somnolencia diurna excesiva | Síndrome de apnea/hipopnea obstructiva del sueño (SAHOS)Estados Unidos
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Merck Sharp & Dohme LLCTerminadoApnea del Sueño Obstructiva | Síndrome de hipopnea | Somnolencia diurna excesiva
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Bai Wen-PeiDesconocidoSíndrome de la menopausia | Agotamiento de lípidos | Ejercicio Físico Excesivo, No Especificado
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Mario Negri Institute for Pharmacological ResearchReclutamientoSaludable | Riñón poliquístico autosómico dominante | Síndrome Urémico Hemolítico Atípico | Glomerulonefritis membranoproliferativaItalia
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Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationReclutamientoAtaxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-SaguenayCanadá
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Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaTerminadoAtaxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-SaguenayCanadá
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)TerminadoInmunodeficiencia Combinada Severa | Deficiencia de adenosina desaminasa | Trastorno del sistema inmunológico | Trastorno autosómico recesivo | Deficiencia de purina-nucleósido fosforilasa | Inmunodeficiencia Combinada Severa Con Ausencia De Células T Y B | Inmunodeficiencia Combinada Severa Ligada...Estados Unidos
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... y otros colaboradoresReclutamientoHiperplasia suprarrenal congénita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolisacaridosis I | Mucopolisacaridosis II | Fibrosis quística | Deficiencia de alfa 1-antitripsina | Anemia drepanocítica | Anemia de Fanconi | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Enfermedad de Wilson | Neutropenia Congénita Severa | Deficiencia... y otras condicionesBélgica
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradoresInscripción por invitaciónHiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condicionesEstados Unidos
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Axsome Therapeutics, Inc.TerminadoApnea obstructiva del sueño | Narcolepsia | Posparto | Somnolencia excesiva | Somnolencia diurna excesivaEstados Unidos
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CephalonTerminadoNarcolepsia | Somnolencia diurna excesiva | Trastorno crónico del sueño del trabajo por turnos | Síndrome de apnea/hipopnea obstructiva del sueñoEstados Unidos, Australia, Canadá, Francia, Puerto Rico, Alemania, Federación Rusa
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Reata, a wholly owned subsidiary of BiogenTerminadoEnfermedades Renales Crónicas | Riñón poliquístico autosómico dominante | Síndrome de AlportEstados Unidos, Francia, Australia, Japón, España, Puerto Rico
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NYU Langone HealthTerminadoDesórdenes de ansiedad | Disautonomía familiar | Distimia | Hipertensión paroxística | Enfermedad autosómica recesivaEstados Unidos