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Ensayos clínicos sobre Múltiples grupos familiares por pares padres

Total 66 resultados

  • Novartis Pharmaceuticals
    Terminado
    Eficacia y seguridad de RAD001 en pacientes mayores de 18 años con angiomiolipoma asociado con el complejo de esclerosis tuberosa (TSC) o la linfangioleiomiomatosis esporádica (LAM) (EXIST-2)
    Linfangioleiomiomatosis (LAM) | Complejo de esclerosis tuberosa (TSC)
    Estados Unidos, Reino Unido, Alemania, Italia, Federación Rusa, Países Bajos, Japón, Canadá, Polonia, Francia, España
  • Maastricht University Medical Center
    Inscripción por invitación
    Opciones reproductivas en enfermedades hereditarias de la piel (REPRO-ISD)
    Esclerosis tuberosa | Síndrome de nevus basocelular | Cutis laxa | Epidermólisis Bullosa | Ictiosis | Displasia ectodérmica | Albinismo | Xeroderma pigmentoso | Síndrome de Birt-Hogg-Dube | Queratosis palmoplantar
    Países Bajos
  • Maastricht University Medical Center
    Reclutamiento
    Estudio cualitativo en pacientes con genodermatosis y profesionales sanitarios en asesoramiento reproductivo
    Calidad de vida | Esclerosis tuberosa | Síndrome de nevus basocelular | Cutis laxa | Epidermólisis Bullosa | Ictiosis | Displasia ectodérmica | Albinismo | Síndrome de Birt-Hogg-Dube | Queratosis palmoplantar
    Países Bajos
  • Nemours Children's Clinic
    Potentials Foundation; Walking with Giants Foundation
    Reclutamiento
    Registro de enanismo primordial
    MOPDII | RNU4atac-opatía (por ejemplo, MOPDI/III, síndrome de Lowry-Wood, síndrome de Roifman) | Síndrome de Meier-Gorlin | Síndrome de Saul-Wilson | Síndrome de ligasa 4 | Enanismo primordial microcefálico
    Estados Unidos
  • CENTOGENE GmbH Rostock
    Terminado
    Biomarcadores del Complejo de Esclerosis Tuberosa (BioTuScCom) (TuScCom)
    Linfangioleiomiomatosis | Astrocitoma subependimario de células gigantes | Angiofibroma facial | Displasia cortical | Angiomiolipoma renal | Máculas hipomelanóticas | Parches Shagreen | Fibromas ungueales | Rabdomioma cardíaco
    Sri Lanka, Albania, Rumania, Egipto, Pakistán, Georgia, India, Lituania
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... y otros colaboradores
    Reclutamiento
    Registro de pacientes con enfermedades raras y estudio de historia natural - Coordinación de enfermedades raras en Sanford (CoRDS)
    Enfermedades mitocondriales | Retinitis pigmentosa | Miastenia gravis | Gastroenteritis Eosinofílica | Atrofia multisistémica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fístula anal | Ataxia espinocerebelosa tipo 3 | Ataxia de Friedreich | Enfermedad de Kennedy | Enfermedad de Lyme | Linfohistiocitosis hemofagocítica | Ataxia... y otras condiciones
    Estados Unidos, Australia
  • Rutgers, The State University of New Jersey
    National Cancer Institute (NCI)
    Terminado
    Células de donantes irradiadas después de un trasplante de células madre en el control del cáncer en pacientes con neoplasias malignas hematológicas
    Leucemia linfoblástica aguda | Linfoma de células del manto | No linfoma de Hodgkin | Síndrome mielodisplásico | Mieloma de células plasmáticas | Linfoma difuso de células B grandes recidivante | Linfoma difuso de células B grandes refractario | Enfermedad residual mínima | Leucemia mieloide aguda relacionada... y otras condiciones
    Estados Unidos
  • St. Jude Children's Research Hospital
    Reclutamiento
    Investigaciones familiares de predisposición al cáncer infantil (SJFAMILY)
    Cancer de pancreas | Linfoma de Hodgkin | Síndrome de Lynch | Esclerosis tuberosa | Anemia de Fanconi | LMA | No linfoma de Hodgkin | Poliposis adenomatosa familiar | Leucemia aguda | Síndrome de carcinoma basocelular nevoide | Neurofibromatosis tipo 1 | Neuroblastoma | Retinoblastoma | SMD | Rabdomiosarcoma | Enfermedad... y otras condiciones
    Estados Unidos
  • University of Washington
    Activo, no reclutando
    Facilitando el estudio de la comunicación (FCS2)
    Cirrosis hepática | Trastornos cerebrovasculares | Enfermedades pulmonares | Lesiones Cerebrales | Metástasis de neoplasias | Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica | Insuficiencia Renal Crónica | Enfermedad crónica | Fallo multiorgánico | Insuficiencia Cardíaca Congestiva | Neoplasia pulmonar | Unidades de... y otras condiciones
    Estados Unidos
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... y otros colaboradores
    Inscripción por invitación
    Early Check: Detección ampliada en recién nacidos
    Hiperoxaluria primaria tipo 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Intolerancia hereditaria a la fructosa | Fibrosis quística | Deficiencia de factor VII | Fenilcetonurias | Anemia drepanocítica | Síndrome de Dravet | Distrofia muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome X frágil | Enfermedad... y otras condiciones
    Estados Unidos
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Aún no reclutando
    Desarrollo de diagnóstico prenatal no invasivo para trastornos de un solo gen (DANNIgene)
    Hemofilia A | Hemofilia B | Fibrosis quística | Anemia drepanocítica | Distrofia Muscular, Duchenne | Síndrome X frágil | Enfermedad de Huntington | Distrofia miotónica | Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva | Neurofibromatosis-Síndrome de Noonan | Distrofia Muscular, Becker | Diagnóstico prenatal... y otras condiciones
    Francia
  • dr. Laura C. G. de Graaff-Herder
    Reclutamiento
    CRECIENDO CON SÍNDROMES GENÉTICOS RAROS (GROW UR GENES)
    Trastornos del desarrollo sexual | Hiperplasia suprarrenal congénita | Esclerosis tuberosa | Síndrome de Kallmann | Síndrome de Prader-Willi | Neurofibromatosis | Síndrome de Rett | Síndrome de deleción 22q11 | Síndrome de Turner | Síndrome de Noonan | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Síndrome de Saethre-Chotzen y otras condiciones
    Países Bajos
  • Fred Hutchinson Cancer Center
    National Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
    Terminado
    Tratamiento con atorvastatina de donantes para prevenir la EICH aguda grave después de un trasplante de células madre de sangre periférica no mieloablativo en pacientes con neoplasias malignas hematológicas
    Linfoma de Hodgkin recurrente | Leucemia mieloide aguda recurrente en adultos | Linfoma de células del manto recidivante | Macroglobulinemia de Waldenström | Leucemia linfocítica crónica | No linfoma de Hodgkin | Leucemia linfoblástica aguda recurrente en adultos | Leucemia linfoblástica aguda infantil... y otras condiciones
    Estados Unidos
  • Fred Hutchinson Cancer Center
    Terminado
    Trasplante de células madre de sangre periférica de donante en el tratamiento de pacientes con neoplasias malignas hematológicas
    Linfoma de Hodgkin recurrente | Linfoma de células del manto recidivante | Linfoma recidivante de la zona marginal | Linfoma de Burkitt | Leucemia mieloide aguda secundaria | Síndrome mielodisplásico | Mieloma de células plasmáticas refractario | Mieloma de células plasmáticas recurrente | Leucemia aguda... y otras condiciones
    Estados Unidos
  • UK Kidney Association
    Reclutamiento
    Registro Nacional de Enfermedades Renales Raras (RaDaR)
    Vasculitis | Amiloidosis AL | Esclerosis tuberosa | Enfermedad de Fabry | Cistinuria | Glomeruloesclerosis Focal Segmentaria | Nefropatía por IgA | Síndrome de Bartter | Aplasia pura de glóbulos rojos | Nefropatía membranosa | Síndrome Urémico Hemolítico Atípico | Enfermedad renal poliquística autosómica dominante y otras condiciones
    Reino Unido
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... y otros colaboradores
    Reclutamiento
    Baby Detect: Detección genómica de recién nacidos
    Hiperplasia suprarrenal congénita | Hemofilia A | Hemofilia B | Mucopolisacaridosis I | Mucopolisacaridosis II | Fibrosis quística | Deficiencia de alfa 1-antitripsina | Anemia drepanocítica | Anemia de Fanconi | Enfermedad Granulomatosa Crónica | Enfermedad de Wilson | Neutropenia Congénita Severa | Deficiencia... y otras condiciones
    Bélgica

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