Taudin luonnollinen historia ja SPG3A:n, SPG4A:n ja SPG31:n biomarkkerit
Taudin luonnollinen historia ja SPG3A:n, SPG4:n ja SPG31:n biomarkkerit
Tausta:
Perinnöllinen spastinen paraplegia (HSP) etenee yleensä hitaasti. Tutkijat haluavat oppia lisää siitä, miten sen oireet muuttuvat ajan myötä. He haluavat etsiä yleisimpiä HSP-muotoja sairastavien ihmisten veressä ja soluissa tapahtuvia muutoksia, joiden avulla he voivat ymmärtää sairautta paremmin.
Tavoitteet:
Lisätietoja perinnöllisen spastisen paraplegian yleisistä muodoista ja sen etenemisestä ajan myötä.
Kelpoisuus:
7-vuotiaat ja sitä vanhemmat, joilla on SPG3A, SPG4A tai SPG31
Design:
Osallistujilla on 1 kahden tunnin vierailu vuodessa enintään 5 vuoden ajan.
Yhdellä käynnillä aikuisilta osallistujilta voidaan ottaa ihobiopsia. Ihoalue puututaan, minkä jälkeen työkalu poistaa pienen palan ihoa.
Kaikilla vierailuilla kaikille osallistujille tehdään fyysinen koe ja verikoe.
Kaikilla vierailuilla osallistujat tekevät muutamia tehtäviä, kuten kävelyä nopeasti ja portaiden kiipeämistä.
Osallistujat voivat antaa luvan käyttää ihosolujaan, DNA-näytteitään ja tietojaan muissa tutkimuksissa. Näytteillä ja tiedoilla ei ole tunnistetietoja.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) Neurogenetics Branch (NGB) tekee tutkimusta potilaiden arvioimiseksi, joilla on perinnöllinen spastinen paraplegia tyypit 3A, 4 ja 31. Tämän tutkimuksen tavoitteena on ymmärtää taudin etenemistä näissä läheisesti liittyvissä perinnöllisen spastisen paraplegian muodoissa käyttämällä validoituja luokitusasteikkoja, kuten spastisen paraplegian arviointiasteikkoa (SPRS) ja Medical Outcomes Study Questionnaire Short Form 36 Health Surveyä (SF-36). Toivomme myös kehittävämme biomarkkereita, joita voitaisiin käyttää tulevissa hoitokokeissa ihmisen seerumista ja käyttämällä transkraniaalista magneettista stimulaatiota (TMS) määrittämään keskusmotorisen johtumisaikoja ja lepomotorisia kynnysarvoja.
TAVOITTEET
Tämän protokollan ensisijainen tavoite on tutkia autosomaalisesti hallitsevan perinnöllisen spastisen paraplegian yleisimpien muotojen luonnollista historiaa. Validoiduista luokitusasteikoista (SPRS ja SF-36), TMS:stä ja seerumin biomarkkereista saadut tiedot mahdollistavat hoitokokeiden kehittämisen. Joissakin tapauksissa verinäytteitä tai muita biologisia näytteitä (mukaan lukien ihobiopsiat) otetaan tulevia laboratoriotutkimuksia varten.
TUTKIMUSVÄESTÖ
Ilmoittautuvien osallistujamääräksi asetetaan 300.
DESIGN
Tämä on havaintotutkimus perinnöllisen spastisen paraplegian autosomaalisista hallitsevista muodoista, patofysiologiasta ja biomarkkereista.
TULOKSET TOIMENPITEET
Tässä tutkimuksessa seuraamme taudin etenemistä spastisen paraplegian arviointiasteikolla (SPRS) ja SF-36:lla. Lisäksi mittaamme plasman lipidien, insuliinin, leptiinin ja tiettyjen mikro-RNA:iden tasoja tutkiaksemme niiden käyttökelpoisuutta biomarkkereina. Hyödynnämme TMS:ää (yhdistettynä hermojohtamistutkimuksiin) arvioimaan keskusmotoriikkaa johtuvia aikoja (CMCT) ja lepomotorisia kynnysarvoja (RMT).
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
- 7 vuotta tai vanhempi.
- Todistettu geneettinen diagnoosi tai muunnos, jolla on tuntematon merkitys ja jonka päätutkija (PI) pitää todennäköisesti patogeenisena SPG3A:n, SPG4:n ja SPG31:een liittyvissä genomisissa lokuksissa.
- Transkraniaalista magneettista stimulaatiota (TMS) / hermojen johtumistutkimuksia koskevassa osakomponentissa potilaiden on oltava vähintään 18-vuotiaita ja he ovat valmiita toimenpiteeseen.
POISTAMISKRITEERIT:
- Aikuiset, jotka eivät pysty antamaan suostumusta, tai alaikäiset ilman vanhempaa tai huoltajaa.
- Haluttomuus antaa suostumuksensa biologisten näytteiden keräämiseen tai niiden kylmäsäilytykseen.
- Kaikki verenvuotohäiriöt, jotka estäisivät tai aiheuttavat vaaraa joko verenpoiston tai ihobiopsian aikana, kuten hemofilia tai antikoagulanttien, kuten Coumadinin, pitkäaikaisen käytön.
Tämän tutkimuksen osakomponentille, joka sisältää transkraniaalisen magneettisen stimulaation (TMS), joka suoritettiin hermojen johtumistutkimuksilla:
- Alle 18-vuotiaat potilaat.
- Potilaat, joilla on istutettuja laitteita, kuten sydämentahdistimia, pumppuja tai stimulaattoreita.
- Potilaat, joilla on metallia kallossa (lukuun ottamatta hammashoitoa) tai silmässä.
- Potilaat, joilla on tunnetusti kohtaushäiriö.
- Potilaat, jotka eivät halua tai pysty osallistumaan.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Potilaat, joilla on perinnöllinen spastinen paraplegia (HSP)
Potilaat, joilla on perinnöllinen spastinen paraplegia tyypit 3A, 4 ja 31.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Spastisen paraplegian arviointiasteikko (SPRS)
Aikaikkuna: Kerran vuodessa viiden vuoden ajan
|
Taudin eteneminen SPRS- ja SF-36-asteikoilla mitattuna.
|
Kerran vuodessa viiden vuoden ajan
|
|
SF-36
Aikaikkuna: Kerran vuodessa viiden vuoden ajan
|
Taudin eteneminen SPRS- ja SF-36-asteikoilla mitattuna.
|
Kerran vuodessa viiden vuoden ajan
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kortikaalinen hiljainen jakso
Aikaikkuna: Kerran vuodessa viiden vuoden ajan
|
Kortikaalinen hiljainen jakso
|
Kerran vuodessa viiden vuoden ajan
|
|
CMCT, lepomoottorikynnykset, MEP-amplitudi ja MEP-latenssi
Aikaikkuna: Kerran vuodessa viiden vuoden ajan
|
CMCT, lepomoottorikynnykset, MEP-amplitudi ja MEP-latenssi
|
Kerran vuodessa viiden vuoden ajan
|
|
miRNA:n suhteellinen määrä.
Aikaikkuna: Kerran vuodessa viiden vuoden ajan
|
miRNA:n suhteellinen määrä.
|
Kerran vuodessa viiden vuoden ajan
|
|
Paaston triglyseridit, kokonaiskolesteroli, HDL ja LDL, leptiini, insuliinitasot.
Aikaikkuna: Kerran vuodessa viiden vuoden ajan
|
Paaston triglyseridit, kokonaiskolesteroli, HDL ja LDL, leptiini, insuliinitasot.
|
Kerran vuodessa viiden vuoden ajan
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Craig D Blackstone, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Lihassairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Ääreishermoston sairaudet
- Neuromuskulaariset ilmenemismuodot
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Hermoston epämuodostumat
- Halvaus
- Lihashypertonia
- Polyneuropatiat
- Perinnöllinen sensorinen ja motorinen neuropatia
- Lihasten spastisuus
- Paraplegia
- Spastinen paraplegia, perinnöllinen
Muut tutkimustunnusnumerot
- 160158
- 16-N-0158
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .