Sykdomsnaturhistorie og biomarkører av SPG3A, SPG4A og SPG31

Neurogenetics Branch (NGB) innen National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) gjennomfører en studie for å evaluere pasienter med arvelig spastisk paraplegi type 3A, 4 og 31. Målet med denne studien er å forstå sykdomsprogresjon i disse nært beslektede formene for arvelig spastisk paraplegi ved å bruke validerte vurderingsskalaer som Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) og Medical Outcomes Study Questionnaire Short Form 36 Health Survey (SF-36). Vi håper også å utvikle biomarkører som kan brukes i fremtidige behandlingsforsøk fra humant serum og ved å bruke transkraniell magnetisk stimulering (TMS) for å bestemme sentrale motoriske ledningstider og hvilemotoriske terskler.

MÅL

Hovedmålet med denne protokollen er å studere naturhistorien til de vanligste formene for autosomal dominant arvelig spastisk paraplegi. Informasjonen innhentet fra validerte vurderingsskalaer (SPRS og SF-36), TMS og serumbiomarkører vil muliggjøre utvikling av behandlingsforsøk. I noen tilfeller vil blod eller andre biologiske prøver (inkludert hudbiopsier) innhentes for fremtidige laboratoriestudier.

STUDIEBEFOLKNING

Antall deltakere som skal påmeldes vil bli satt til 300.

DESIGN

Dette er en observasjonsstudie av autosomalt dominerende former for arvelig spastisk paraplegiprogresjon, patofysiologi og biomarkører.

UTFALLSMÅL

I denne studien vil vi spore sykdomsprogresjon ved å bruke Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) og SF-36. Vi vil også måle nivåer av plasmalipider, insulin, leptin og visse mikro-RNA-er for å undersøke deres nytte som biomarkører. Vi vil bruke TMS (kombinert med nerveledende studier) for å vurdere sentrale motoriske ledningstider (CMCT) og hvilemotoriske terskler (RMT).