Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Sygdomsnaturhistorie og biomarkører for SPG3A, SPG4A og SPG31

16. oktober 2020 opdateret af: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Sygdomsnaturhistorie og biomarkører af SPG3A, SPG4 og SPG31

Baggrund:

Arvelig spastisk paraplegi (HSP) forløber normalt langsomt. Forskere ønsker at lære mere om, hvordan dets symptomer ændrer sig over tid. De ønsker at lede efter ændringer i blodet og cellerne hos mennesker med de mest almindelige former for HSP, som kan give dem mulighed for bedre at forstå sygdommen.

Mål:

For at lære mere om almindelige former for arvelig spastisk paraplegi og finde ud af, hvordan det skrider frem over tid.

Berettigelse:

Folk på 7 år og ældre med SPG3A, SPG4A eller SPG31

Design:

Deltagerne vil have 1 to-timers besøg hvert år i op til 5 år.

Ved 1 besøg kan voksne deltagere få en hudbiopsi. Et hudområde vil blive bedøvet, hvorefter et værktøj fjerner et lille stykke hud.

Ved alle besøg vil alle deltagere få foretaget en fysisk undersøgelse og udtaget blod.

Ved alle besøg vil deltagerne udføre nogle få opgaver som at gå hurtigt og gå op ad trapper.

Deltagerne kan give tilladelse til, at deres hudceller, DNA-prøver og data kan bruges i andre undersøgelser. Prøverne og dataene vil ikke have nogen identifikationsoplysninger.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Neurogenetics Branch (NGB) inden for National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) udfører en undersøgelse for at evaluere patienter med arvelig spastisk paraplegi type 3A, 4 og 31. Formålet med denne undersøgelse er at forstå sygdomsprogression i disse nært beslægtede former for arvelig spastisk paraplegi ved hjælp af validerede vurderingsskalaer såsom Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) og Medical Outcomes Study Questionnaire Short Form 36 Health Survey (SF-36). Vi håber også at udvikle biomarkører, der kan bruges i fremtidige behandlingsforsøg fra humant serum og ved at bruge transkraniel magnetisk stimulation (TMS) til at bestemme centrale motoriske ledningstider og hvilemotoriske tærskler.

MÅL

Det primære formål med denne protokol er at studere den naturlige historie af de mest almindelige former for autosomal dominant arvelig spastisk paraplegi. Oplysningerne opnået fra validerede vurderingsskalaer (SPRS og SF-36), TMS og serumbiomarkører vil give mulighed for udvikling af behandlingsforsøg. I nogle tilfælde vil der blive udtaget blod eller andre biologiske prøver (inklusive hudbiopsier) til fremtidige laboratorieundersøgelser.

STUDIEBEFOLKNING

Antallet af deltagere, der skal tilmeldes, vil blive sat til 300.

DESIGN

Dette er et observationsstudie af autosomalt dominerende former for arvelig spastisk paraplegiprogression, patofysiologi og biomarkører.

RESULTATMÅL

I denne undersøgelse vil vi spore sygdomsprogression ved hjælp af Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) og SF-36. Vi vil også måle niveauer af plasmalipider, insulin, leptin og visse mikro-RNA'er for at undersøge deres anvendelighed som biomarkører. Vi vil bruge TMS (kombineret med nerveledende undersøgelser) til at vurdere centrale motoriske ledningstider (CMCT) og hvilemotoriske tærskler (RMT).

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

51

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

7 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med en diagnose af HSP forårsaget af mutationer af kendt patologisk betydning eller varianter af ukendt betydning på de genomiske loci forbundet med generne ATL1, SPAST og REEP1.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:
  • 7 år eller ældre.
  • Dokumenteret genetisk diagnose eller variant af ukendt betydning, som af Principal Investigator (PI) anses for at være sandsynligt patogen ved genomiske loci forbundet med SPG3A, SPG4 og SPG31.
  • For underkomponenten, der involverer transkraniel magnetisk stimulation (TMS) / nerveledningsundersøgelser, skal patienter være ældre end eller lig med 18 år og vil være villige til at gennemgå proceduren.

EXKLUSIONSKRITERIER:

  • Voksne, der ikke kan give samtykke eller mindreårige uden en forælder eller en værge.
  • Uvilje til at give samtykke til indsamling af biologiske prøver eller deres kryokonservering.
  • Enhver blødningsforstyrrelse, der ville forhindre eller udgøre nogen fare enten under blodudvinding eller hudbiopsi, såsom hæmofili, eller langvarig brug af antikoagulantia såsom Coumadin.

  • For underkomponenten af ​​denne undersøgelse, der involverer transkraniel magnetisk stimulation (TMS), udført med nerveledningsundersøgelser:

    • Patienter under 18 år.
    • Patienter med implanteret udstyr, såsom pacemakere, pumper eller stimulatorer.
    • Patienter med eller metal i kraniet (undtagen tandarbejde) eller øjet.
    • Patienter med kendt anfaldsforstyrrelse.
    • Patienter, der ikke vil eller kan deltage.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Patienter med arvelig spastisk paraplegi (HSP)
Patienter med arvelig spastisk paraplegi type 3A, 4 og 31.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS)
Tidsramme: En gang om året i fem år
Sygdomsprogression målt ved SPRS- og SF-36-skalaerne.
En gang om året i fem år
SF-36
Tidsramme: En gang om året i fem år
Sygdomsprogression målt ved SPRS- og SF-36-skalaerne.
En gang om året i fem år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kortikal stille periode
Tidsramme: En gang om året i fem år
Kortikal stille periode
En gang om året i fem år
CMCT, hvilemotor-tærskler, MEP-amplitude og MEP-latens
Tidsramme: En gang om året i fem år
CMCT, hvilemotor-tærskler, MEP-amplitude og MEP-latens
En gang om året i fem år
miRNA relativ mængde.
Tidsramme: En gang om året i fem år
miRNA relativ mængde.
En gang om året i fem år
Fastende triglycerider, totalt kolesterol, HDL og LDL, leptin, insulinniveauer.
Tidsramme: En gang om året i fem år
Fastende triglycerider, totalt kolesterol, HDL og LDL, leptin, insulinniveauer.
En gang om året i fem år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Craig D Blackstone, M.D., National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

18. november 2016

Primær færdiggørelse (Faktiske)

16. oktober 2020

Studieafslutning (Faktiske)

16. oktober 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

6. august 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. august 2016

Først opslået (Skøn)

9. august 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. oktober 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

16. oktober 2020

Sidst verificeret

1. oktober 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 160158
  • 16-N-0158

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Arvelig spastisk paraplegi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Serbia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner