Sjukdomsnaturhistoria och biomarkörer för SPG3A, SPG4A och SPG31

Neurogenetics Branch (NGB) inom National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) genomför en studie för att utvärdera patienter med ärftlig spastisk paraplegi typ 3A, 4 och 31. Syftet med denna studie är att förstå sjukdomsprogression i dessa närbesläktade former av ärftlig spastisk paraplegi med hjälp av validerade betygsskalor som Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) och Medical Outcomes Study Questionnaire Short Form 36 Health Survey (SF-36). Vi hoppas också kunna utveckla biomarkörer som kan användas i framtida behandlingsförsök från humant serum och genom att använda transkraniell magnetisk stimulering (TMS) för att bestämma centrala motoriska ledningstider och vilomotoriska trösklar.

MÅL

Det primära syftet med detta protokoll är att studera den naturliga historien för de vanligaste formerna av autosomal dominant ärftlig spastisk paraplegi. Informationen som erhålls från validerade betygsskalor (SPRS och SF-36), TMS och serumbiomarkörer kommer att möjliggöra utveckling av behandlingsförsök. I vissa fall kommer blod eller andra biologiska prover (inklusive hudbiopsier) att tas för framtida laboratoriestudier.

STUDERA BEFOLKNING

Antalet deltagare som ska anmälas kommer att sättas till 300.

DESIGN

Detta är en observationsstudie av autosomalt dominanta former av ärftlig spastisk paraplegiprogression, patofysiologi och biomarkörer.

UTFALLSMÅTT

I denna studie kommer vi att spåra sjukdomsprogression med hjälp av Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) och SF-36. Vi kommer också att mäta nivåer av plasmalipider, insulin, leptin och av vissa mikro-RNA för att undersöka deras användbarhet som biomarkörer. Vi kommer att använda TMS (kombinerat med nervledningsstudier) för att bedöma centrala motoriska överledningstider (CMCT) och vilomotoriska trösklar (RMT).