Synnynnäisen pitkän QT-oireyhtymän ja hankitun QT-ajan pitenemisen esiintyvyys sairaalakohortissa

Pitkä QT-oireyhtymä liittyy mahdollisesti hengenvaarallisiin sydämen rytmihäiriöihin, kuten kammiotakykardiaan (Torsade de pointes) sekä kammiovärinään, ja se voi johtaa pyörtymiseen sekä äkilliseen sydänkuolemaan (1). Hyviä tuloksia on saavutettu hoitamalla riskipotilaita beetasalpaajilla ja implantoitavalla sydämen defibrillaattorilla (ICD). Siksi on tärkeää diagnosoida sairaus mahdollisimman varhain, koska sairaus on hoidettavissa (2).

QT-ajan pidentyminen voi johtua myös useiden lääkeaineiden nauttimisesta sekä elektrolyyttihäiriöistä, mikä lisää myös hengenvaarallisten sydämen rytmihäiriöiden riskiä. Lisäksi synnynnäinen LQTS voi johtua mutaatioista yhdessä vähintään 13 eri geenistä. Monet näistä geeneistä koodaavat proteiineja, jotka ovat ionikanavien ainesosia. Geneettisesti määritellyllä pitkän QT-ajan oireyhtymällä on autosomaalinen dominantti (Romano Ward -oireyhtymä) tai autosomaalinen resessiivinen (Jervellin ja Lange-Nielsenin oireyhtymä) perinnöllinen.

Tässä tutkimuksessa käytämme sairaalan EKG-tietokantaa, joka on saatu Telemark Hospital Skienin GE Marquette 12SL -EKG-analyysiohjelmalla®, joka on tallennettu maaliskuun 2004 ja huhtikuun 2014 välisenä aikana. Tämä tietokanta tallentaa noin 200 000 EKG-tallenteena 60 000 ainutlaatuiselta potilaalta.

MUSE-EKG-tietokannan hakualgoritmilla on tunnistettu 2398 tallennetta 1603 potilaalta, joissa korjattu QT-aika on yli 500 ms ja QRS alle 120 ms.

EKG-tallenteet, joiden QT-aika on yli 500 ms, edustaa alle 1 % väestöstä (5). Henkilöt, joilla on nämä tallenteet, valitaan laajaan kliiniseen seurantaan. Potilaille tarjotaan mahdollisuus tehdä geneettinen analyysi, jotta voidaan erottaa perinnöllinen ja hankittu pitkä QT-oireyhtymä. Asianmukainen hoito aloitetaan ohjeiden mukaisesti potilaille, joilla on perinnöllinen QT-oireyhtymä. Potilaille, joilla on hankittu pitkä QT-oireyhtymä, on suoritettava epäsuotuisan lääkehoidon korvaaminen tai elektrolyyttikorjaus sydämen rytmihäiriöriskin vähentämiseksi.

T-aallon morfologiapisteet antavat riippumattomia ennustetietoja, jotka ovat hyödyllisiä riskin kerrostuksessa. Tämän alatutkimuksen tarkoituksena on tutkia, onko T-aallon morfologiapisteillä, joita sovellettiin 1531 potilaan EKG:hen, joiden QTc >500 ms, riippumaton prognostinen arvo tässä kohortissa.