Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

GBA:n multimodaalinen tutkimus Parkinsonin taudissa

tiistai 27. toukokuuta 2025 päivittänyt: Pacific Parkinson's Research Centre

Multimodaalinen molekyylikuvaus ja biometrinen analyysi GBA-PD:ssä ja oireettomissa GBA-mutaation kantajissa

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on analysoida GBA-mutaatioiden ja Parkinsonin taudin välisen suhteen molekyyli- ja kliinisiä mekanismeja. Tätä arvioidaan käyttämällä kehittyneitä neurokuvantamistekniikoita, nimeltään PET (positroniemissiotomografia) tau-proteiinin kertymisen sekä asetyylikoliinin ja dopamiinin toimintahäiriöiden tutkimiseksi ihmisten aivoissa, joilla on GBA-geenin mutaatio Parkinsonin taudin kanssa tai ilman. sairaus. Nielejät tutkivat myös teknologiaan perustuvan arvioinnin avulla tyypitysmalleja mahdollisina varhaisten motoristen toimintahäiriöiden biomarkkereina.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimuksen perusteet: Ihmisillä, joilla on mutaatio GBA-geenissä, on suurempi riski sairastua Parkinsonin tautiin (PD), ja jos heillä on PD, heillä on todennäköisemmin kognitiivinen heikkeneminen ja dementia. PD-potilaiden kognitiiviset ongelmat liittyvät aivojen kemiallisen asetyylikoliinin toimintahäiriöön ja todennäköisesti tau-proteiinin kertymiseen aivoihin. Toinen aikaisemmissa tutkimuksissa havaittu havainto on, että tietokoneeseen kirjoittamismallien analysointi voi auttaa erottamaan terveet ihmiset PD-potilaista.

Hypoteesi: Tutkijat olettavat, että ihmisillä, joilla on GBA:han liittyvä PD, on korkeampi asetyylikoliinin toimintahäiriö ja taun kertyminen verrattuna ei-GBA-potilaisiin, ja että nämä muutokset voivat alkaa oireettomassa vaiheessa (eli ihmisillä, joilla on mutaatio, mutta joilla ei ole PD:n oireita) . Tutkijat uskovat myös, että tutkijat pystyvät havaitsemaan henkilöt, joilla on korkeampi dopamiinin menetys, pelkästään analysoimalla tapaa, jolla he kirjoittavat tietokoneeseen.

Tutkimuksen suunnittelu: Tutkijat värväävät 25 koehenkilöä, joilla on GBA-mutaatio (10 potilasta, joilla on PD ja 15 oireetonta kantajaa). Kaikille osallistujille tehdään kliininen arviointi ja tyyppikirjoitus, minkä jälkeen heille tehdään aivojen MRI ja kolme PET-skannausta tau-merkkiaineella, asetyylikoliinimerkkiaineella ja dopaminergisellä merkkiaineella. Verinäyte otetaan myös GCasen (GBA-mutaatioon liittyvän entsyymin) analysointia varten.

Vaikutus Parkinsonin taudin diagnoosiin/hoitoon: Tulokset auttavat ymmärtämään muutoksia, jotka tapahtuvat GBA:han liittyvää Parkinsonin tautia sairastavien ihmisten aivoissa, ja toivottavasti valaisevat myös ei-GBA:han liittyvän Parkinsonin taudin patofysiologiaa. kuten kognitiivisen heikkenemisen molekyylikorrelaateissa, erityisesti sen varhaisessa vaiheessa. Tyypitystiedot ja dopaminerginen kuvantaminen selventävät tyypityskuvioiden mahdollista käyttöä varhaisen vaiheen Parkinsonin taudin tunnistamisessa.

Seuraavat kehitysvaiheet: Tämän tutkimuksen tulokset voivat auttaa tunnistamaan kognitiivisen heikkenemisen biomarkkereita varhaisessa Parkinsonin taudissa, ja niillä voi olla potentiaalinen rooli kliinisissä tutkimuksissa. Lisäksi, jos tyypitystä koskeva hypoteesi vahvistetaan, tätä lähestymistapaa voidaan tutkia suuremmissa kohortteissa Parkinsonin taudin varhaista diagnoosia varten muissa riskiryhmissä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

25

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Kanada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada
        • Rekrytointi
        • Pacific Parkinson's Research Centre | University of British Columbia
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • A Jon Stoessl, MD
  • Yhdysvallat
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239
        • Rekrytointi
        • Oregon Health & Science University
        • Päätutkija:
          • Matthew Brodsky, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98108-1595
        • Rekrytointi
        • University of Washington
        • Päätutkija:
          • Cyrus P Zabetian, MD, MS

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 80 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Ihmiset, joilla on tunnettu patogeeninen GBA-geenimutaatio PD:n kanssa tai ilman.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • heterotsygoottinen patogeenisen GBA-mutaation (esim. p.L444P, p.N370S) tai polymorfismin suhteen;
  • ikä 18-80 vuotta.

Poissulkemiskriteerit:

  • muiden neurologisten häiriöiden samanaikainen esiintyminen;
  • implantit, jotka ovat vasta-aiheisia MRI-skannaukseen (esim. sydämentahdistin, ferromagneettiset implantit tai laitteet);
  • vakava klaustrofobia;
  • intoleranssi parkinsonin lääkkeiden vieroitushoidolle (GBA-PD-potilaille);
  • jatkuva hoito kolinergisilla lääkkeillä

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
GBA-PD
Parkinsonin tautia sairastavat ihmiset, jotka tunnetaan heterotsygoottisina patogeenisten GBA-geenimutaatioiden kantajina.
Diagnostinen testi: PET-skannaus
3 PET-skannausta dopamiiniaineenvaihdunnan, asetyylikoliinin ja tau-proteiinin kertymisen analysoimiseksi aivoissa.
Diagnostinen testi: neuroQWERTY
Vapaan tekstin kirjoittamisen analyysi tietokoneella ja/tai kosketusnäyttölaitteella.
Oireeton GBA
Tunnetut heterotsygoottiset kantajat / patogeenisten GBA-geenimutaatioiden pakolliset kantajat.
Diagnostinen testi: PET-skannaus
3 PET-skannausta dopamiiniaineenvaihdunnan, asetyylikoliinin ja tau-proteiinin kertymisen analysoimiseksi aivoissa.
Diagnostinen testi: neuroQWERTY
Vapaan tekstin kirjoittamisen analyysi tietokoneella ja/tai kosketusnäyttölaitteella.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Asetyylikoliiniesteraasiaktiivisuus
Aikaikkuna: perusviiva
11C-PMP PET
perusviiva
Tau-proteiinin laskeutuminen
Aikaikkuna: perusviiva
11C-PBB3 PET
perusviiva
Dopaminerginen denervaatio
Aikaikkuna: perusviiva
11C-DTBZ PET
perusviiva
neuroQWERTY-indeksi
Aikaikkuna: perusviiva
Kirjoitusanalyysi
perusviiva

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Pacific Parkinson's Research Centre

Yhteistyökumppanit

University of British Columbia
Oregon Health and Science University
University of Washington
Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research
Simon Fraser University
Weston Brain Institute
Silverstein Foundation

Tutkijat

  • Päätutkija: Michele Matarazzo, MD, Pacific Parkinson's Research Centre | University of British Columbia
  • Päätutkija: A. Jon Stoessl, CM, MD, FRCPC, FCAHS, Pacific Parkinson's Research Centre | University of British Columbia

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 1. toukokuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 30. joulukuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 30. joulukuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 16. syyskuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 20. syyskuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 24. syyskuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Lauantai 31. toukokuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 27. toukokuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. toukokuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 16451

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset PET-skannaus

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Norway

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa