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Lo studio multimodale GBA nella malattia di Parkinson

27 maggio 2025 aggiornato da: Pacific Parkinson's Research Centre

Imaging molecolare multimodale e analisi biometrica in GBA-PD e portatori asintomatici di mutazione GBA

Questo studio intende analizzare i meccanismi molecolari e clinici della relazione tra le mutazioni GBA e la malattia di Parkinson. Questo sarà valutato attraverso l'uso di tecniche avanzate di neuroimaging chiamate PET (tomografia a emissione di positroni) per studiare l'accumulo della proteina tau e la disfunzione dell'acetilcolina e della dopamina nel cervello di persone con una mutazione nel gene GBA, con e senza Parkinson patologia. Gli ingestigatori utilizzeranno anche una valutazione basata sulla tecnologia per studiare i modelli di tipizzazione come possibili biomarcatori di disfunzioni motorie precoci.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Razionale dello studio: le persone che hanno una mutazione nel gene GBA hanno un rischio maggiore di sviluppare il morbo di Parkinson (PD) e, se hanno il PD, hanno maggiori probabilità di avere declino cognitivo e demenza. I problemi cognitivi nelle persone con PD sono correlati alla disfunzione dell'acetilcolina chimica del cervello e probabilmente all'accumulo della proteina tau nel cervello. Un'altra osservazione in studi precedenti è che l'analisi dei modelli di digitazione in un computer può aiutare a differenziare le persone sane dalle persone con PD.

Ipotesi: i ricercatori ipotizzano che le persone con PD correlato a GBA avranno una maggiore disfunzione dell'acetilcolina e accumulo di tau rispetto ai pazienti non GBA e che questi cambiamenti potrebbero iniziare nella fase asintomatica (cioè persone con la mutazione ma senza sintomi di PD) . Gli investigatori ritengono inoltre che gli investigatori saranno in grado di rilevare soggetti con un grado più elevato di perdita di dopamina semplicemente analizzando il modo in cui digitano in un computer.

Disegno dello studio: gli investigatori recluteranno 25 soggetti con una mutazione GBA (10 soggetti con PD e 15 portatori asintomatici). Tutti i partecipanti avranno una valutazione clinica e una sessione di tipizzazione, e successivamente saranno sottoposti a una risonanza magnetica cerebrale e tre scansioni PET con un tracciante tau, un tracciante acetilcolina e un tracciante dopaminergico. Verrà inoltre prelevato un campione di sangue per l'analisi del GCase (l'enzima correlato alla mutazione GBA).

Impatto sulla diagnosi/trattamento della malattia di Parkinson: i risultati aiuteranno a comprendere i cambiamenti che avvengono nel cervello delle persone con malattia di Parkinson correlata a GBA e, si spera, faranno luce anche sulla fisiopatologia del Parkinson non correlato a GBA. come sui correlati molecolari del declino cognitivo, specialmente nella sua fase iniziale. I dati di tipizzazione insieme all'imaging dopaminergico chiariranno il possibile ruolo dell'utilizzo di modelli di tipizzazione per identificare i soggetti con malattia di Parkinson in fase iniziale.

Prossimi passi per lo sviluppo: i risultati di questo studio possono aiutare a identificare i biomarcatori per il declino cognitivo nella malattia di Parkinson in fase iniziale, con un ruolo potenziale negli studi clinici. Inoltre, se l'ipotesi sulla tipizzazione è confermata, questo approccio può essere studiato in coorti più ampie per la diagnosi precoce del Parkinson in altre popolazioni a rischio.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

25

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Canada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada
        • Reclutamento
        • Pacific Parkinson's Research Centre | University of British Columbia
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • A Jon Stoessl, MD
  • Stati Uniti
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stati Uniti, 97239
        • Reclutamento
        • Oregon Health & Science University
        • Investigatore principale:
          • Matthew Brodsky, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98108-1595
        • Reclutamento
        • University of Washington
        • Investigatore principale:
          • Cyrus P Zabetian, MD, MS

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 80 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Persone con una nota mutazione del gene patogeno GBA con o senza PD.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • eterozigote per una mutazione GBA patogena (ad esempio, p.L444P, p.N370S) o polimorfismo;
  • età dai 18 agli 80 anni.

Criteri di esclusione:

  • co-occorrenza di altri disturbi neurologici;
  • impianti che controindicano la scansione MRI (ad es. pacemaker cardiaco, impianti o dispositivi ferromagnetici);
  • grave claustrofobia;
  • intolleranza all'astinenza da farmaci antiparkinsoniani (per soggetti GBA-PD);
  • trattamento in corso con farmaci colinergici

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
GBA-PD
Persone con malattia di Parkinson note portatrici eterozigoti di mutazioni patogene del gene GBA.
Test diagnostico: Scansione animale
3 scansioni PET per analizzare il metabolismo della dopamina, l'acetilcolina e la deposizione di proteine ​​tau nel cervello.
Test diagnostico: neuroQWERTY
Analisi della digitazione di testo libero in un computer e/o un dispositivo touch-screen.
GBA asintomatico
Portatori eterozigoti noti/portatori obbligati di mutazioni patogene del gene GBA.
Test diagnostico: Scansione animale
3 scansioni PET per analizzare il metabolismo della dopamina, l'acetilcolina e la deposizione di proteine ​​tau nel cervello.
Test diagnostico: neuroQWERTY
Analisi della digitazione di testo libero in un computer e/o un dispositivo touch-screen.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Attività dell'acetilcolinesterasi
Lasso di tempo: linea di base
ANIMALE DOMESTICO 11C-PMP
linea di base
Deposizione di proteine ​​tau
Lasso di tempo: linea di base
11C-PBB3 ANIMALE DOMESTICO
linea di base
Denervazione dopaminergica
Lasso di tempo: linea di base
ANIMALE DOMESTICO 11C-DTBZ
linea di base
indice neuroQWERTY
Lasso di tempo: linea di base
Analisi della digitazione
linea di base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Pacific Parkinson's Research Centre

Collaboratori

University of British Columbia
Oregon Health and Science University
University of Washington
Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research
Simon Fraser University
Weston Brain Institute
Silverstein Foundation

Investigatori

  • Investigatore principale: Michele Matarazzo, MD, Pacific Parkinson's Research Centre | University of British Columbia
  • Investigatore principale: A. Jon Stoessl, CM, MD, FRCPC, FCAHS, Pacific Parkinson's Research Centre | University of British Columbia

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 maggio 2019

Completamento primario (Stimato)

30 dicembre 2025

Completamento dello studio (Stimato)

30 dicembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 settembre 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 settembre 2019

Primo Inserito (Effettivo)

24 settembre 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

31 maggio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 maggio 2025

Ultimo verificato

1 maggio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 16451

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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