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El estudio multimodal GBA en la enfermedad de Parkinson

27 de mayo de 2025 actualizado por: Pacific Parkinson's Research Centre

Imágenes moleculares multimodales y análisis biométrico en GBA-PD y portadores asintomáticos de mutación GBA

Este estudio pretende analizar los mecanismos moleculares y clínicos de la relación entre las mutaciones GBA y la enfermedad de Parkinson. Esto se evaluará mediante el uso de técnicas avanzadas de neuroimagen denominadas PET (tomografía por emisión de positrones) para estudiar la acumulación de la proteína tau y la disfunción de la acetilcolina y la dopamina en el cerebro de personas con mutación en el gen GBA, con y sin Parkinson. enfermedad. Los ingestigators también utilizarán una evaluación basada en tecnología para estudiar los patrones de escritura como posibles biomarcadores de disfunciones motoras tempranas.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Justificación del estudio: las personas que tienen una mutación en el gen GBA tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson (EP) y, si tienen EP, tienen más probabilidades de sufrir deterioro cognitivo y demencia. Los problemas cognitivos en personas con EP están relacionados con la disfunción de la acetilcolina química del cerebro y probablemente con la acumulación de la proteína tau en el cerebro. Otra observación en estudios previos es que analizar los patrones de escritura en una computadora puede ayudar a diferenciar a las personas sanas de las personas con EP.

Hipótesis: Los investigadores plantean la hipótesis de que las personas con EP relacionada con GBA tendrán una mayor disfunción de acetilcolina y acumulación de tau en comparación con los pacientes sin GBA, y que estos cambios pueden comenzar en la fase asintomática (es decir, personas con la mutación pero sin síntomas de EP) . Los investigadores también creen que podrán detectar sujetos con un mayor grado de pérdida de dopamina simplemente analizando la forma en que escriben en una computadora.

Diseño del estudio: los investigadores reclutarán a 25 sujetos con una mutación GBA (10 sujetos con EP y 15 portadores asintomáticos). A todos los participantes se les realizará una evaluación clínica y una sesión de tipeo, y posteriormente se les realizará una resonancia magnética cerebral y tres PET con un marcador tau, un marcador de acetilcolina y un marcador dopaminérgico. También se tomará una muestra de sangre para el análisis de GCasa (la enzima relacionada con la mutación GBA).

Impacto en el diagnóstico/tratamiento de la enfermedad de Parkinson: los resultados ayudarán a comprender los cambios que tienen lugar en el cerebro de las personas con enfermedad de Parkinson relacionada con GBA y, con suerte, también arrojarán luz sobre la fisiopatología de la enfermedad de Parkinson no relacionada con GBA. como en los correlatos moleculares del deterioro cognitivo, especialmente en su etapa inicial. Los datos de tipificación junto con las imágenes dopaminérgicas aclararán el posible papel del uso de patrones de tipificación para identificar sujetos con enfermedad de Parkinson en etapa temprana.

Próximos pasos para el desarrollo: los hallazgos de este estudio pueden ayudar a identificar biomarcadores para el deterioro cognitivo en la enfermedad de Parkinson temprana, con un papel potencial en los ensayos clínicos. Además, si se confirma la hipótesis sobre la tipificación, este enfoque puede estudiarse en cohortes más grandes para el diagnóstico temprano de la enfermedad de Parkinson en otras poblaciones de riesgo.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

25

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Jessamyn McKenzie
  • Número de teléfono: 6048227764
  • Correo electrónico: jess.mckenzie@ubc.ca

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canadá
        • Reclutamiento
        • Pacific Parkinson's Research Centre | University of British Columbia
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • A Jon Stoessl, MD
  • Estados Unidos
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
        • Reclutamiento
        • Oregon Health & Science University
        • Investigador principal:
          • Matthew Brodsky, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98108-1595
        • Reclutamiento
        • University of Washington
        • Investigador principal:
          • Cyrus P Zabetian, MD, MS

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años a 80 años (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Personas con una mutación patógena conocida del gen GBA con o sin EP.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • heterocigoto para una mutación GBA patógena (p. ej., p.L444P, p.N370S) o polimorfismo;
  • edad 18 a 80 años.

Criterio de exclusión:

  • co-ocurrencia de otros trastornos neurológicos;
  • implantes que contraindiquen la resonancia magnética (p. marcapasos cardíaco, implantes o dispositivos ferromagnéticos);
  • claustrofobia severa;
  • intolerancia a la abstinencia de fármacos antiparkinsonianos (para sujetos GBA-PD);
  • tratamiento en curso con fármacos colinérgicos

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Transversal

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
GBA-PD
Personas con enfermedad de Parkinson que son portadores heterocigotos conocidos de mutaciones del gen GBA patogénico.
Prueba de diagnóstico: Escaneo de mascotas
3 exploraciones PET para analizar el metabolismo de la dopamina, la acetilcolina y el depósito de proteína tau en el cerebro.
Prueba de diagnóstico: neuroQWERTY
Análisis de la escritura de texto libre en una computadora y/o un dispositivo de pantalla táctil.
GBA asintomático
Portadores heterocigóticos conocidos/portadores obligados de mutaciones del gen GBA patogénico.
Prueba de diagnóstico: Escaneo de mascotas
3 exploraciones PET para analizar el metabolismo de la dopamina, la acetilcolina y el depósito de proteína tau en el cerebro.
Prueba de diagnóstico: neuroQWERTY
Análisis de la escritura de texto libre en una computadora y/o un dispositivo de pantalla táctil.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Actividad de acetilcolinesterasa
Periodo de tiempo: base
PET 11C-PMP
base
Deposición de proteína tau
Periodo de tiempo: base
11C-PBB3 MASCOTA
base
Denervación dopaminérgica
Periodo de tiempo: base
11C-DTBZ MASCOTA
base
índice neuroQWERTY
Periodo de tiempo: base
Análisis de mecanografía
base

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Pacific Parkinson's Research Centre

Colaboradores

University of British Columbia
Oregon Health and Science University
University of Washington
Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research
Simon Fraser University
Weston Brain Institute
Silverstein Foundation

Investigadores

  • Investigador principal: Michele Matarazzo, MD, Pacific Parkinson's Research Centre | University of British Columbia
  • Investigador principal: A. Jon Stoessl, CM, MD, FRCPC, FCAHS, Pacific Parkinson's Research Centre | University of British Columbia

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de mayo de 2019

Finalización primaria (Estimado)

30 de diciembre de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

30 de diciembre de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

16 de septiembre de 2019

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

20 de septiembre de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

24 de septiembre de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

31 de mayo de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

27 de mayo de 2025

Última verificación

1 de mayo de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 16451

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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