파킨슨병에 대한 GBA 복합 연구
GBA-PD 및 무증상 GBA-돌연변이 보인자의 다중 모드 분자 이미징 및 생체 분석
연구 개요
상세 설명
연구 근거: GBA 유전자에 돌연변이가 있는 사람은 파킨슨병(PD) 발병 위험이 더 높으며 PD가 있는 경우 인지 기능 저하 및 치매에 걸릴 가능성이 더 높습니다. 파킨슨병 환자의 인지 문제는 뇌 화학 물질인 아세틸콜린의 기능 장애와 관련이 있으며 뇌에 타우 단백질이 축적될 가능성이 있습니다. 이전 연구의 또 다른 관찰은 컴퓨터에 입력하는 패턴을 분석하면 건강한 사람과 PD를 가진 사람을 구별하는 데 도움이 될 수 있다는 것입니다.
가설: 조사관은 GBA 관련 PD 환자가 비GBA 환자에 비해 아세틸콜린 기능 장애 및 타우 축적이 더 높을 것이며 이러한 변화가 무증상 단계(즉, 돌연변이가 있지만 PD 증상이 없는 사람)에서 시작될 수 있다는 가설을 세웁니다. . 수사관들은 또한 수사관들이 컴퓨터에 입력하는 방식을 분석함으로써 도파민 손실 정도가 더 높은 대상을 탐지할 수 있을 것이라고 믿습니다.
연구 설계: 조사관은 GBA 돌연변이가 있는 25명의 피험자를 모집할 것입니다(PD가 있는 10명의 피험자와 15명의 무증상 보균자). 모든 참가자는 임상 평가와 타이핑 세션을 거친 후 타우 추적자, 아세틸콜린 추적자 및 도파민성 추적자를 사용하여 뇌 MRI와 3개의 PET 스캔을 받게 됩니다. GCase(GBA 돌연변이 관련 효소) 분석을 위해 혈액 샘플도 채취합니다.
파킨슨병의 진단/치료에 미치는 영향: 이 결과는 GBA 관련 파킨슨병 환자의 뇌에서 일어나는 변화를 이해하는 데 도움이 될 것이며 GBA와 관련되지 않은 파킨슨병의 병태생리학도 밝힐 수 있기를 바랍니다. 특히 초기 단계에서 인지 기능 저하의 분자 상관 관계에서와 같이 말입니다. 도파민 영상화와 함께 타이핑 데이터는 초기 파킨슨병 환자를 식별하기 위해 타이핑 패턴을 사용하는 가능한 역할을 명확히 할 것입니다.
개발을 위한 다음 단계: 이 연구 결과는 임상 시험에서 잠재적인 역할과 함께 초기 파킨슨병의 인지 저하에 대한 바이오마커를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 유형에 대한 가설이 확인되면 이 접근법은 다른 위험에 처한 인구에서 파킨슨병의 조기 진단을 위해 더 큰 코호트에서 연구될 수 있습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Jessamyn McKenzie
- 전화번호: 6048227764
- 이메일: jess.mckenzie@ubc.ca
연구 장소
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, 미국, 97239
- 모병
- Oregon Health & Science University
-
수석 연구원:
- Matthew Brodsky, MD
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, 미국, 98108-1595
- 모병
- University of Washington
-
수석 연구원:
- Cyrus P Zabetian, MD, MS
-
-
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, 캐나다
- 모병
- Pacific Parkinson's Research Centre | University of British Columbia
-
연락하다:
- Jess McKenzie
- 전화번호: +1-604-822-7764
- 이메일: jess.mckenzie@ubc.ca
-
수석 연구원:
- A Jon Stoessl, MD
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 병원성 GBA 돌연변이(예: p.L444P, p.N370S) 또는 다형성에 대한 이형접합체;
- 18세에서 80세.
제외 기준:
- 다른 신경 장애의 동시 발생;
- MRI 스캐닝을 금하는 임플란트(예: 심장 박동기, 강자성 임플란트 또는 장치);
- 심한 밀실 공포증;
- 항파킨슨병 약물 금단에 대한 불내성(GBA-PD 피험자에 대해);
- 콜린성 약물로 지속적인 치료
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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GBA-PD
병원성 GBA 유전자 돌연변이의 이형 접합 보인자로 알려진 파킨슨병 환자.
|
3 뇌의 도파민 대사, 아세틸콜린 및 타우 단백질 침착을 분석하기 위한 PET 스캔.
컴퓨터 및/또는 터치 스크린 장치의 자유 텍스트 입력 분석.
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|
무증상 GBA
병원성 GBA 유전자 돌연변이의 공지된 이형접합 보인자/의무적 보인자.
|
3 뇌의 도파민 대사, 아세틸콜린 및 타우 단백질 침착을 분석하기 위한 PET 스캔.
컴퓨터 및/또는 터치 스크린 장치의 자유 텍스트 입력 분석.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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아세틸콜린에스테라아제 활성
기간: 기준선
|
11C-PMP PET
|
기준선
|
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타우 단백질 침착
기간: 기준선
|
11C-PBB3 PET
|
기준선
|
|
도파민성 탈신경
기간: 기준선
|
11C-DTBZ 애완 동물
|
기준선
|
|
뉴로쿼티 인덱스
기간: 기준선
|
타이핑 분석
|
기준선
|
공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: Michele Matarazzo, MD, Pacific Parkinson's Research Centre | University of British Columbia
- 수석 연구원: A. Jon Stoessl, CM, MD, FRCPC, FCAHS, Pacific Parkinson's Research Centre | University of British Columbia
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 16451
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미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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