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O estudo multimodal GBA na doença de Parkinson

27 de maio de 2025 atualizado por: Pacific Parkinson's Research Centre

Imagem molecular multimodal e análise biométrica em portadores de GBA-PD e portadores de mutação GBA assintomáticos

Este estudo pretende analisar os mecanismos moleculares e clínicos da relação entre as mutações do GBA e a doença de Parkinson. Isso será avaliado por meio do uso de técnicas avançadas de neuroimagem chamadas de PET (tomografia por emissão de pósitrons) para estudar o acúmulo da proteína tau e a disfunção da acetilcolina e dopamina no cérebro de pessoas com mutação no gene GBA, com e sem Parkinson doença. Os ingestigadores também usarão uma avaliação baseada em tecnologia para estudar os padrões de tipagem como possíveis biomarcadores de disfunções motoras precoces.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Justificativa do estudo: As pessoas que têm uma mutação no gene GBA têm um risco maior de desenvolver a doença de Parkinson (DP) e, se tiverem DP, são mais propensas a ter declínio cognitivo e demência. Problemas cognitivos em pessoas com DP estão relacionados à disfunção da acetilcolina química cerebral e provavelmente ao acúmulo da proteína tau no cérebro. Outra observação em estudos anteriores é que analisar os padrões de digitação em um computador pode ajudar a diferenciar pessoas saudáveis ​​de pessoas com DP.

Hipótese: Os investigadores levantam a hipótese de que pessoas com DP relacionada a GBA terão maior disfunção de acetilcolina e acúmulo de tau em comparação com pacientes não GBA, e que essas alterações podem começar na fase assintomática (ou seja, pessoas com a mutação, mas sem sintomas de DP) . Os investigadores também acreditam que serão capazes de detectar indivíduos com maior grau de perda de dopamina apenas analisando a maneira como eles digitam em um computador.

Desenho do estudo: Os investigadores recrutarão 25 indivíduos com uma mutação GBA (10 indivíduos com DP e 15 portadores assintomáticos). Todos os participantes terão uma avaliação clínica e uma sessão de digitação e, posteriormente, serão submetidos a uma ressonância magnética cerebral e três PET scans com um marcador tau, um marcador de acetilcolina e um marcador dopaminérgico. Também será coletada uma amostra de sangue para análise da GCase (enzima relacionada à mutação do GBA).

Impacto no diagnóstico/tratamento da doença de Parkinson: os resultados ajudarão a entender as mudanças que ocorrem no cérebro de pessoas com doença de Parkinson relacionada à GBA e, esperançosamente, lançarão luz também sobre a fisiopatologia da doença de Parkinson não relacionada à GBA, bem como como nos correlatos moleculares do declínio cognitivo, especialmente em seu estágio inicial. Os dados de tipagem, juntamente com a imagem dopaminérgica, esclarecerão o possível papel do uso de padrões de tipagem para identificar indivíduos com doença de Parkinson em estágio inicial.

Próximos passos para o desenvolvimento: As descobertas deste estudo podem ajudar a identificar biomarcadores para o declínio cognitivo no início da doença de Parkinson, com um papel potencial em ensaios clínicos. Além disso, se a hipótese da tipagem for confirmada, essa abordagem pode ser estudada em coortes maiores para o diagnóstico precoce de Parkinson em outras populações de risco.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

25

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Canadá
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canadá
        • Recrutamento
        • Pacific Parkinson's Research Centre | University of British Columbia
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • A Jon Stoessl, MD
  • Estados Unidos
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
        • Recrutamento
        • Oregon Health & Science University
        • Investigador principal:
          • Matthew Brodsky, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Estados Unidos, 98108-1595
        • Recrutamento
        • University of Washington
        • Investigador principal:
          • Cyrus P Zabetian, MD, MS

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos a 80 anos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Pessoas com uma mutação patogênica conhecida do gene GBA com ou sem DP.

Descrição

Critério de inclusão:

  • heterozigoto para uma mutação GBA patogênica (por exemplo, p.L444P, p.N370S) ou polimorfismo;
  • idade de 18 a 80 anos.

Critério de exclusão:

  • co-ocorrência de outros distúrbios neurológicos;
  • implantes que contra-indicam o exame de ressonância magnética (por exemplo, marca-passo cardíaco, implantes ou dispositivos ferromagnéticos);
  • claustrofobia severa;
  • intolerância à retirada de drogas antiparkinsonianas (para indivíduos GBA-PD);
  • tratamento contínuo com drogas colinérgicas

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Transversal

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
GBA-PD
Pessoas com doença de Parkinson que são portadores heterozigotos conhecidos de mutações patogênicas do gene GBA.
Teste de diagnostico: PET scan
3 PET scans para analisar o metabolismo da dopamina, acetilcolina e deposição de proteína tau no cérebro.
Teste de diagnostico: neuroQWERTY
Análise da digitação de texto livre em um computador e/ou dispositivo touch-screen.
GBA assintomático
Portadores heterozigotos conhecidos/portadores obrigatórios de mutações patogênicas do gene GBA.
Teste de diagnostico: PET scan
3 PET scans para analisar o metabolismo da dopamina, acetilcolina e deposição de proteína tau no cérebro.
Teste de diagnostico: neuroQWERTY
Análise da digitação de texto livre em um computador e/ou dispositivo touch-screen.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Atividade da acetilcolinesterase
Prazo: linha de base
11C-PMP PET
linha de base
Deposição de proteína tau
Prazo: linha de base
11C-PBB3 PET
linha de base
Denervação dopaminérgica
Prazo: linha de base
11C-DTBZ PET
linha de base
índice neuroQWERTY
Prazo: linha de base
Análise de digitação
linha de base

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Pacific Parkinson's Research Centre

Colaboradores

University of British Columbia
Oregon Health and Science University
University of Washington
Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research
Simon Fraser University
Weston Brain Institute
Silverstein Foundation

Investigadores

  • Investigador principal: Michele Matarazzo, MD, Pacific Parkinson's Research Centre | University of British Columbia
  • Investigador principal: A. Jon Stoessl, CM, MD, FRCPC, FCAHS, Pacific Parkinson's Research Centre | University of British Columbia

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de maio de 2019

Conclusão Primária (Estimado)

30 de dezembro de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

30 de dezembro de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

16 de setembro de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

20 de setembro de 2019

Primeira postagem (Real)

24 de setembro de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

31 de maio de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

27 de maio de 2025

Última verificação

1 de maio de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 16451

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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