Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Multimodální studie GBA u Parkinsonovy choroby

27. května 2025 aktualizováno: Pacific Parkinson's Research Centre

Multimodální molekulární zobrazování a biometrická analýza u nositelů GBA-PD a asymptomatických GBA-mutací

Tato studie plánuje analyzovat molekulární a klinické mechanismy vztahu mezi GBA mutacemi a Parkinsonovou nemocí. To bude hodnoceno pomocí pokročilých neurozobrazovacích technik nazývaných PET (pozitronová emisní tomografie) ke studiu akumulace proteinu tau a dysfunkce acetylcholinu a dopaminu v mozku lidí s mutací v genu GBA, s Parkinsonovou chorobou a bez ní. choroba. Požírači také použijí hodnocení založené na technologii ke studiu vzorců typizace jako možných biomarkerů časných motorických dysfunkcí.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Odůvodnění studie: Lidé, kteří mají mutaci v genu GBA, mají vyšší riziko rozvoje Parkinsonovy choroby (PD), a pokud mají PD, je pravděpodobnější, že budou mít kognitivní pokles a demenci. Kognitivní problémy u lidí s PD souvisí s dysfunkcí mozkové chemické látky acetylcholinu a pravděpodobně s akumulací proteinu tau v mozku. Dalším pozorováním v předchozích studiích je, že analýza vzorců psaní do počítače může pomoci odlišit zdravé lidi od lidí s PD.

Hypotéza: Výzkumníci předpokládají, že lidé s PD související s GBA budou mít vyšší dysfunkci acetylcholinu a akumulaci tau ve srovnání s pacienty bez GBA a že tyto změny mohou začít v asymptomatické fázi (tj. lidé s mutací, ale bez příznaků PD) . Vyšetřovatelé také věří, že vyšetřovatelé budou schopni odhalit subjekty s vyšším stupněm ztráty dopaminu pouze analýzou způsobu psaní do počítače.

Návrh studie: Výzkumníci přijmou 25 subjektů s GBA mutací (10 subjektů s PD a 15 asymptomatických přenašečů). Všichni účastníci absolvují klinické hodnocení a typizaci a následně podstoupí MRI mozku a tři PET skeny s tau indikátorem, indikátorem acetylcholinu a dopaminergním indikátorem. Bude také odebrán vzorek krve pro analýzu GCase (enzym související s mutací GBA).

Vliv na diagnostiku/léčbu Parkinsonovy choroby: Výsledky pomohou porozumět změnám, které se odehrávají v mozku lidí s Parkinsonovou chorobou související s GBA, a doufejme, že také osvětlí patofyziologii Parkinsonovy choroby nesouvisející s GBA. jako na molekulárních korelátech kognitivního poklesu, zejména v jeho raném stádiu. Údaje o typizaci spolu s dopaminergním zobrazením objasní možnou roli použití vzorců typizace k identifikaci subjektů s časným stádiem Parkinsonovy choroby.

Další kroky pro rozvoj: Zjištění této studie mohou pomoci identifikovat biomarkery pro kognitivní pokles u časné Parkinsonovy choroby s potenciální rolí v klinických studiích. Také, pokud se potvrdí hypotéza o typizaci, může být tento přístup studován ve větších kohortách pro včasnou diagnostiku Parkinsonovy choroby u jiných rizikových populací.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

25

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Kanada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada
        • Nábor
        • Pacific Parkinson's Research Centre | University of British Columbia
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • A Jon Stoessl, MD
  • Spojené státy
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Spojené státy, 97239
        • Nábor
        • Oregon Health & Science University
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Matthew Brodsky, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98108-1595
        • Nábor
        • University of Washington
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Cyrus P Zabetian, MD, MS

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 80 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Lidé se známou patogenní mutací genu GBA s PD nebo bez ní.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • heterozygotní pro patogenní GBA mutaci (např. p.L444P, p.N370S) nebo polymorfismus;
  • věk 18 až 80 let.

Kritéria vyloučení:

  • současný výskyt jiných neurologických poruch;
  • implantáty, které kontraindikují vyšetření magnetickou rezonancí (např. kardiostimulátor, feromagnetické implantáty nebo zařízení);
  • těžká klaustrofobie;
  • intolerance k vysazení antiparkinsonik (u subjektů GBA-PD);
  • pokračující léčba cholinergními léky

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
GBA-PD
Lidé s Parkinsonovou chorobou, kteří jsou známými heterozygotními přenašeči patogenních genových mutací GBA.
Diagnostický test: PET skenování
3 PET skeny pro analýzu metabolismu dopaminu, ukládání acetylcholinu a tau proteinu v mozku.
Diagnostický test: neuroQWERTY
Analýza psaní volného textu v počítači a/nebo zařízení s dotykovou obrazovkou.
Asymptomatická GBA
Známí heterozygotní přenašeči/povinní přenašeči patogenních genových mutací GBA.
Diagnostický test: PET skenování
3 PET skeny pro analýzu metabolismu dopaminu, ukládání acetylcholinu a tau proteinu v mozku.
Diagnostický test: neuroQWERTY
Analýza psaní volného textu v počítači a/nebo zařízení s dotykovou obrazovkou.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Aktivita acetylcholinesterázy
Časové okno: základní linie
11C-PMP PET
základní linie
Depozice proteinu Tau
Časové okno: základní linie
11C-PBB3 PET
základní linie
Dopaminergní denervace
Časové okno: základní linie
11C-DTBZ PET
základní linie
neuroQWERTY index
Časové okno: základní linie
Analýza psaní
základní linie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Pacific Parkinson's Research Centre

Spolupracovníci

University of British Columbia
Oregon Health and Science University
University of Washington
Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research
Simon Fraser University
Weston Brain Institute
Silverstein Foundation

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Michele Matarazzo, MD, Pacific Parkinson's Research Centre | University of British Columbia
  • Vrchní vyšetřovatel: A. Jon Stoessl, CM, MD, FRCPC, FCAHS, Pacific Parkinson's Research Centre | University of British Columbia

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. května 2019

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. prosince 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. prosince 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. září 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

20. září 2019

První zveřejněno (Aktuální)

24. září 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

31. května 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

27. května 2025

Naposledy ověřeno

1. května 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 16451

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Parkinsonova choroba

Klinické studie na PET skenování

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Türkiye

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit