Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Multimodalne badanie GBA w chorobie Parkinsona

27 maja 2025 zaktualizowane przez: Pacific Parkinson's Research Centre

Multimodalne obrazowanie molekularne i analiza biometryczna u nosicieli GBA-PD i bezobjawowych nosicieli mutacji GBA

Celem tego badania jest analiza molekularnych i klinicznych mechanizmów związku między mutacjami GBA a chorobą Parkinsona. Zostanie to ocenione za pomocą zaawansowanych technik neuroobrazowania zwanych PET (pozytronowa tomografia emisyjna) w celu zbadania akumulacji białka tau oraz dysfunkcji acetylocholiny i dopaminy w mózgu osób z mutacją w genie GBA, z chorobą Parkinsona i bez niej choroba. Badacze wykorzystają również ocenę opartą na technologii, aby zbadać wzorce pisania jako możliwe biomarkery wczesnych dysfunkcji motorycznych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Uzasadnienie badania: Ludzie, którzy mają mutację w genie GBA, są bardziej narażeni na rozwój choroby Parkinsona (PD), a jeśli mają PD, są bardziej narażeni na pogorszenie funkcji poznawczych i demencję. Problemy poznawcze u osób z PD są związane z dysfunkcją chemicznej acetylocholiny w mózgu i prawdopodobnie z gromadzeniem się białka tau w mózgu. Inną obserwacją z poprzednich badań jest to, że analiza wzorców pisania na komputerze może pomóc odróżnić osoby zdrowe od osób z PD.

Hipoteza: Badacze stawiają hipotezę, że osoby z chP związane z GBA będą miały większą dysfunkcję acetylocholiny i akumulację tau w porównaniu z pacjentami bez GBA oraz że zmiany te mogą rozpocząć się w fazie bezobjawowej (tj. osoby z mutacją, ale bez objawów chP) . Badacze wierzą również, że badacze będą w stanie wykryć osoby z wyższym stopniem utraty dopaminy, po prostu analizując sposób, w jaki piszą do komputera.

Projekt badania: Badacze zrekrutują 25 osób z mutacją GBA (10 osób z PD i 15 bezobjawowych nosicieli). Wszyscy uczestnicy zostaną poddani ocenie klinicznej i sesji pisania na klawiaturze, a następnie przejdą MRI mózgu i trzy skany PET ze znacznikiem tau, znacznikiem acetylocholiny i znacznikiem dopaminergicznym. Zostanie również pobrana próbka krwi do analizy GCazy (enzymu związanego z mutacją GBA).

Wpływ na diagnozę/leczenie choroby Parkinsona: Wyniki pomogą zrozumieć zmiany zachodzące w mózgu osób z chorobą Parkinsona związaną z GBA i, miejmy nadzieję, rzucą światło również na patofizjologię choroby Parkinsona niezwiązanej z GBA, a także jak na molekularnych korelacjach spadku zdolności poznawczych, zwłaszcza w jego wczesnym stadium. Dane dotyczące pisania wraz z obrazowaniem dopaminergicznym wyjaśnią możliwą rolę stosowania wzorców pisania na klawiaturze w celu identyfikacji osób we wczesnym stadium choroby Parkinsona.

Kolejne kroki w rozwoju: Wyniki tego badania mogą pomóc w identyfikacji biomarkerów osłabienia funkcji poznawczych we wczesnej fazie choroby Parkinsona, z potencjalną rolą w badaniach klinicznych. Ponadto, jeśli hipoteza dotycząca typowania zostanie potwierdzona, podejście to można zbadać w większych kohortach w celu wczesnego rozpoznania choroby Parkinsona w innych zagrożonych populacjach.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

25

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada
        • Rekrutacyjny
        • Pacific Parkinson's Research Centre | University of British Columbia
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • A Jon Stoessl, MD
  • Stany Zjednoczone
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97239
        • Rekrutacyjny
        • Oregon Health & Science University
        • Główny śledczy:
          • Matthew Brodsky, MD
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98108-1595
        • Rekrutacyjny
        • University of Washington
        • Główny śledczy:
          • Cyrus P Zabetian, MD, MS

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 80 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby ze znaną patogenną mutacją genu GBA z PD lub bez.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • heterozygota pod względem patogennej mutacji GBA (np. p.L444P, p.N370S) lub polimorfizmu;
  • wiek od 18 do 80 lat.

Kryteria wyłączenia:

  • współwystępowanie innych zaburzeń neurologicznych;
  • implanty, które stanowią przeciwwskazanie do badania MRI (np. rozrusznik serca, implanty lub urządzenia ferromagnetyczne);
  • ciężka klaustrofobia;
  • nietolerancja odstawienia leku przeciw parkinsonizmowi (dla pacjentów z GBA-PD);
  • ciągłe leczenie lekami cholinergicznymi

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
GBA-PD
Osoby z chorobą Parkinsona, które są znanymi heterozygotycznymi nosicielami patogennych mutacji genu GBA.
Test diagnostyczny: Skanowanie zwierzęcia
3 skany PET w celu analizy metabolizmu dopaminy, odkładania się acetylocholiny i białka tau w mózgu.
Test diagnostyczny: neuroQWERTY
Analiza pisania dowolnego tekstu na komputerze i/lub urządzeniu z ekranem dotykowym.
Bezobjawowy GBA
Znani heterozygotyczni nosiciele / obowiązkowi nosiciele patogennych mutacji genu GBA.
Test diagnostyczny: Skanowanie zwierzęcia
3 skany PET w celu analizy metabolizmu dopaminy, odkładania się acetylocholiny i białka tau w mózgu.
Test diagnostyczny: neuroQWERTY
Analiza pisania dowolnego tekstu na komputerze i/lub urządzeniu z ekranem dotykowym.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Aktywność acetylocholinoesterazy
Ramy czasowe: linia bazowa
11C-PMP PET
linia bazowa
Odkładanie białka tau
Ramy czasowe: linia bazowa
11C-PBB3 PET
linia bazowa
Odnerwienie dopaminergiczne
Ramy czasowe: linia bazowa
11C-DTBZ PET
linia bazowa
indeks neuroQWERTY
Ramy czasowe: linia bazowa
Analiza pisania
linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Pacific Parkinson's Research Centre

Współpracownicy

University of British Columbia
Oregon Health and Science University
University of Washington
Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research
Simon Fraser University
Weston Brain Institute
Silverstein Foundation

Śledczy

  • Główny śledczy: Michele Matarazzo, MD, Pacific Parkinson's Research Centre | University of British Columbia
  • Główny śledczy: A. Jon Stoessl, CM, MD, FRCPC, FCAHS, Pacific Parkinson's Research Centre | University of British Columbia

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 maja 2019

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 grudnia 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 grudnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 września 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 września 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

24 września 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

31 maja 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

27 maja 2025

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 16451

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Parkinsona

Badania kliniczne na Skanowanie zwierzęcia

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Brazil

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj