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Haploinsuffisance des gènes RBM22 et SLU7 dans les syndromes myélodysplasiques Del(5q) (SMD-RMB22)

6 janvier 2021 mis à jour par: University Hospital, Brest

Impact de la double haploinsuffisance des gènes RBM22 et SLU7 dans les syndromes myélodysplasiques Del(5q) isolés ou non par rapport à la simple haploinsuffisance des gènes RBM22 et à caryotype normal des syndromes myélodysplasiques.

Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont des hématopathies malignes du sujet âgé caractérisées par des cytopénies persistantes et la présence d'une hématopoïèse clonale dérégulée. Le risque de progression vers la leucémie aiguë myéloïde (LMA) est variable. Les anomalies cytogénétiques acquises sont retrouvées dans moins de 50 % des cas de novo et jusqu'à 80 % dans les SMD secondaires. La délétion du bras long du chromosome 5 (notée del(5q)) est l'anomalie la plus fréquente dans les SMD (15%). Le SMD Del(5q) a un bon pronostic, avec une survie médiane de 6 ans et un risque de progression vers l'AML de 15 %. Cependant, leur espérance de vie est plus courte que celle de la population générale et la qualité de vie des patients est diminuée. Ces traitements sont peu efficaces sur une longue période ou mal tolérés, et la majorité des patients meurent de causes liées à leur SMD, comme des infections (38 %), une progression vers la LAM (15 %) ou des saignements (13 %). Deux gènes, RBM22 et SLU7, codant pour des protéines du même complexe impliquées dans l'épissage de l'ARN pré-messager sont portés sur le bras long du chromosome 5. Nous étudions l'impact pronostique et la valeur prédictive de la double haploinsuffisance des gènes RBM22 et SLU7 dans les syndromes myélodysplasiques del(5q) isolés ou non par rapport à la simple haploinsuffisance de RBM22 et des syndromes myélodysplasiques à caryotype normal.

Aperçu de l'étude

Statut

Statut

Indique le statut de recrutement actuel ou le statut d'accès étendu.
Recrutement

Les conditions

Les conditions

La maladie, le trouble, le syndrome, la maladie ou la blessure à l'étude. Sur ClinicalTrials.gov, les conditions peuvent également inclure d'autres problèmes liés à la santé, tels que la durée de vie, la qualité de vie et les risques pour la santé.

Intervention / Traitement

Intervention / Traitement

Processus ou action faisant l'objet d'une étude clinique. Les interventions comprennent les médicaments, les dispositifs médicaux, les procédures, les vaccins et d'autres produits expérimentaux ou déjà disponibles. Les interventions peuvent également inclure des approches non invasives, telles que l'éducation ou la modification du régime alimentaire et de l'exercice.

Type d'étude

Type d'étude

Décrit la nature d'une étude clinique. Les types d'études comprennent les études interventionnelles (également appelées essais cliniques), les études observationnelles (y compris les registres de patients) et l'accès élargi.
Observationnel

Inscription (Anticipé)

Inscription

Le nombre de participants à une étude clinique. L'inscription "prévue" est le nombre cible de participants dont les chercheurs ont besoin pour l'étude.
100

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Coordonnées de l'étude

Le nom et les coordonnées de la personne qui peut répondre aux questions d'inscription à une étude clinique. Chaque lieu où l'étude est menée peut également avoir un contact spécifique, qui peut être mieux à même de répondre à ces questions.

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Brest, France, 29609
        • Recrutement
        • CHRU de Brest
        • Contact:
          • Marie-Bérengère TROADEC
      • Paris, France, 75000
        • Recrutement
        • Groupe Français de cytogénétique Hématologique
        • Contact:
          • Florence Nguyen-Khac
      • Paris, France, 75000
        • Recrutement
        • Groupe Français des Myélodysplasies
        • Contact:
          • Michaela Fontenay

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Critère d'éligibilité

Les principales exigences que doivent remplir les personnes qui souhaitent participer à une étude clinique ou les caractéristiques qu'elles doivent avoir. Les critères d'éligibilité comprennent à la fois des critères d'inclusion (qui sont requis pour qu'une personne participe à l'étude) et des critères d'exclusion (qui empêchent une personne de participer). Les types de critères d'éligibilité incluent si une étude accepte des volontaires sains, a des exigences d'âge ou de groupe d'âge, ou est limitée par le sexe.

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients diagnostiqués avec des syndromes myélodysplasiques et présentant une délétion du chromosome 5 dans leurs cellules de moelle osseuse

La description

Critère d'intégration:

  • Patients diagnostiqués avec un SMD del5q isolé ou non
  • Les données cliniques et biologiques sont connues au moment du diagnostic.
  • Les données cliniques et biologiques sont connues 1 an après le diagnostic
  • Consentement pour le prélèvement d'échantillons à des fins de recherche
  • Non-opposition obtenue

Critère d'exclusion:

  • Patients sous protection judiciaire (tutelle, ...)
  • Refus de participer

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte

Groupe / Cohorte

Groupe ou sous-groupe de participants à une étude observationnelle dont les résultats biomédicaux ou sanitaires sont évalués.
Intervention / Traitement

Intervention / Traitement

Processus ou action faisant l'objet d'une étude clinique. Les interventions comprennent les médicaments, les dispositifs médicaux, les procédures, les vaccins et d'autres produits expérimentaux ou déjà disponibles. Les interventions peuvent également inclure des approches non invasives, telles que l'éducation ou la modification du régime alimentaire et de l'exercice.
caryotype normal
groupe de contrôle
Génétique: caractérisation cytogénétique et génétique somatique
enquête sur la présence de certains gènes allelles (RBM22, SLU7, RBM27, autres sur le chromosome 5) par FISH, et séquençage d'un panel classique de gènes myéloïdes dont RBM22, SLU7, pour l'identification somatique des altérations génétiques des blastes.
del5q-RBM22neg-SLU7neg
ce groupe est caractérisé par son caryotype. Il présente une délétion 5q, une perte de RBM22, une perte de SLU7.
Génétique: caractérisation cytogénétique et génétique somatique
enquête sur la présence de certains gènes allelles (RBM22, SLU7, RBM27, autres sur le chromosome 5) par FISH, et séquençage d'un panel classique de gènes myéloïdes dont RBM22, SLU7, pour l'identification somatique des altérations génétiques des blastes.
del5q-RBM22neg-SLU7pos
ce groupe est caractérisé par son caryotype. Il présente une délétion 5q, une perte de RBM22 mais pas de perte de SLU7
Génétique: caractérisation cytogénétique et génétique somatique
enquête sur la présence de certains gènes allelles (RBM22, SLU7, RBM27, autres sur le chromosome 5) par FISH, et séquençage d'un panel classique de gènes myéloïdes dont RBM22, SLU7, pour l'identification somatique des altérations génétiques des blastes.
del5q-RBM22pos-SLU7neg
ce groupe est caractérisé par son caryotype. Il présente une délétion 5q, et pas de perte en RBM22, mais une perte en SLU7
Génétique: caractérisation cytogénétique et génétique somatique
enquête sur la présence de certains gènes allelles (RBM22, SLU7, RBM27, autres sur le chromosome 5) par FISH, et séquençage d'un panel classique de gènes myéloïdes dont RBM22, SLU7, pour l'identification somatique des altérations génétiques des blastes.
del5q-RBM22pos-SLU7pos
ce groupe est caractérisé par son caryotype. Il présente une délétion 5q, et aucune perte de RBM22 ni de SLU7
Génétique: caractérisation cytogénétique et génétique somatique
enquête sur la présence de certains gènes allelles (RBM22, SLU7, RBM27, autres sur le chromosome 5) par FISH, et séquençage d'un panel classique de gènes myéloïdes dont RBM22, SLU7, pour l'identification somatique des altérations génétiques des blastes.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Principaux critères de jugement

Dans le protocole d'une étude clinique, la mesure de résultat prévue qui est la plus importante pour évaluer l'effet d'une intervention/d'un traitement. La plupart des études cliniques ont un critère de jugement principal, mais certaines en ont plus d'un.
Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
impact pronostique sur l'anémie
Délai: étude rétrospective sur les données recueillies ; 2 années
Évaluer l'impact pronostique de la double perte d'un allèle RBM22 et d'un allèle SLU7 par rapport à la perte d'un allèle RBM22 seul sur l'anémie, telle que mesurée par le taux d'hémoglobine dans le sang, entre le diagnostic et un an chez les patients atteints du syndrome myélodysplasique del5q.
étude rétrospective sur les données recueillies ; 2 années

Mesures de résultats secondaires

Mesures de résultats secondaires

Dans le protocole d'une étude clinique, mesure de résultat planifiée qui n'est pas aussi importante que la mesure de résultat principale pour évaluer l'effet d'une intervention, mais qui reste intéressante. La plupart des études cliniques ont plus d'un critère de jugement secondaire.
Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
impact pronostique sur la formule sanguine
Délai: étude rétrospective sur les données recueillies ; 2 années
Évaluer l'impact pronostique de la double perte d'un allèle RBM22 et d'un allèle SLU7 par rapport à la perte d'un allèle RBM22 seul sur les autres critères de la numération formule sanguine dont les leucocytes, plaquettes, monocytes, blastes circulants, VGM, myélémie.
étude rétrospective sur les données recueillies ; 2 années
impact pronostique sur la progression vers la leucémie
Délai: étude rétrospective sur les données recueillies ; 2 années
Évaluer l'impact pronostique de la double perte d'un allèle RBM22 et d'un allèle SLU7 par rapport à la perte d'un allèle RBM22 seul sur la progression vers la leucémie myéloïde aiguë.
étude rétrospective sur les données recueillies ; 2 années
impact sur l'expression des gènes et le profil d'épissage
Délai: étude rétrospective sur les ARN collectés ; 2 années
Évaluer l'impact de la double perte d'un allèle RBM22 et d'un allèle SLU7 par rapport à la perte d'un allèle RBM22 seul sur les profils d'expression des gènes, y compris les variants d'épissage.
étude rétrospective sur les ARN collectés ; 2 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Parrainer

L'organisation ou la personne qui lance l'étude et qui a autorité et contrôle sur l'étude.
University Hospital, Brest

Les enquêteurs

Les enquêteurs

Un chercheur impliqué dans une étude clinique. Les termes associés incluent chercheur principal du site, sous-chercheur du site, directeur de l'étude, directeur de l'étude et chercheur principal de l'étude.
  • Chercheur principal: Marie-Bérengère TROADEC, CHRU BREST

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

Début de l'étude

La date réelle à laquelle le premier participant a été inscrit à une étude clinique. La date de début "prévue" de l'étude est la date qui, selon les chercheurs, sera la date de début de l'étude.
30 septembre 2020

Achèvement primaire (Anticipé)

Achèvement primaire

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention pour recueillir les données finales pour le critère de jugement principal. Que l'étude clinique se soit terminée conformément au protocole ou qu'elle ait été terminée n'affecte pas cette date. Pour les études cliniques avec plus d'un critère de jugement principal avec des dates d'achèvement différentes, ce terme fait référence à la date à laquelle la collecte de données est terminée pour tous les critères de jugement principaux. La date d'achèvement primaire "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement primaire de l'étude.
30 septembre 2022

Achèvement de l'étude (Anticipé)

Achèvement de l'étude

La date à laquelle le dernier participant à une étude clinique a été examiné ou a reçu une intervention/un traitement pour recueillir les données finales pour les mesures de résultats primaires, les mesures de résultats secondaires et les événements indésirables (c'est-à-dire la dernière visite du dernier participant). La date d'achèvement de l'étude "prévue" est la date qui, selon les chercheurs, sera la date d'achèvement de l'étude.
30 septembre 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

Première soumission

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis pour la première fois un dossier d'étude à ClinicalTrials.gov. Il y a généralement un délai de quelques jours entre la première date de soumission et la disponibilité du dossier sur ClinicalTrials.gov (la première date publiée).
6 janvier 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

La date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur soumet pour la première fois un dossier d'étude conforme aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Le promoteur ou l'investigateur peut avoir besoin de réviser et de soumettre un dossier d'étude une ou plusieurs fois avant que les critères d'examen du CQ du NLM soient remplis. Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
6 janvier 2021

Première publication (Réel)

Première publication

La date à laquelle le dossier d'étude a été disponible pour la première fois sur ClinicalTrials.gov après la fin de l'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il y a généralement un délai de quelques jours entre la date à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis le dossier de l'étude et la première date de publication.
8 janvier 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

Dernière mise à jour publiée

La date la plus récente à laquelle les modifications apportées à un dossier d'étude ont été mises à disposition sur ClinicalTrials.gov. Il peut y avoir un délai entre le moment où les modifications ont été soumises à ClinicalTrials.gov par le promoteur ou l'investigateur de l'étude (la date de soumission de la dernière mise à jour) et la date de publication de la dernière mise à jour.
8 janvier 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a soumis des modifications à un dossier d'étude qui sont conformes aux critères d'examen du contrôle qualité (CQ) de la National Library of Medicine (NLM). Il incombe au promoteur ou à l'investigateur de s'assurer que le dossier de l'étude est conforme aux critères d'examen du NLM QC.
6 janvier 2021

Dernière vérification

Dernière vérification

La date la plus récente à laquelle le promoteur de l'étude ou l'investigateur a confirmé que les informations sur une étude clinique sur ClinicalTrials.gov étaient exactes et à jour. Si une étude avec un statut de recrutement de recrutement ; pas encore de recrutement ; ou actif, aucun recrutement n'a été confirmé au cours des 2 dernières années, le statut de recrutement de l'étude est indiqué comme inconnu.
1 janvier 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

Autres numéros d'identification d'étude

Identifiants ou numéros d'identification autres que le numéro NCT qui sont attribués à une étude clinique par le sponsor de l'étude, les bailleurs de fonds ou autres. Ces numéros peuvent inclure des identifiants uniques d'autres registres d'essais et des numéros de subvention des National Institutes of Health.
  • SMD-RMB22 (29BRC20.0029)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Toutes les données collectées qui sous-tendent les résultats d'une publication

Délai de partage IPD

Les données seront disponibles à partir de trois ans et jusqu'à quinze ans après la publication

Critères d'accès au partage IPD

Les demandes d'accès aux données seront examinées par le comité interne de l'UH de Brest. Les demandeurs devront signer et remplir un accord d'accès aux données.

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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