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Haploinsuficiencia de los genes RBM22 y SLU7 en síndromes mielodisplásicos Del(5q) (SMD-RMB22)

6 de enero de 2021 actualizado por: University Hospital, Brest

Impacto de la doble haploinsuficiencia de los genes RBM22 y SLU7 en síndromes mielodisplásicos Del(5q) aislados o no comparados con la haploinsuficiencia única de RBM22 y síndromes mielodisplásicos de cariotipo normal.

Los síndromes mielodisplásicos (SMD) son hematopatías malignas del anciano caracterizadas por citopenias persistentes y la presencia de hematopoyesis clonal desregulada. El riesgo de progresión a leucemia mieloide aguda (LMA) es variable. Las anomalías citogenéticas adquiridas se encuentran en menos del 50 % de los casos de novo y hasta en el 80 % de los SMD secundarios. La deleción del brazo largo del cromosoma 5 (escrito del(5q)) es la anomalía más común en los SMD (15%). Del(5q) MDS tiene un buen pronóstico, con una mediana de supervivencia de 6 años y un 15 % de riesgo de progresión a AML. Sin embargo, su esperanza de vida es más corta que la de la población general, y la calidad de vida de los pacientes se ve disminuida. Estos tratamientos no son tan efectivos durante un largo período de tiempo o no se toleran bien, y la mayoría de los pacientes mueren por causas relacionadas con sus SMD, como infecciones (38 %), progresión a LMA (15 %) o sangrado (13 %). Dos genes, RBM22 y SLU7, que codifican proteínas del mismo complejo involucrado en el corte y empalme del ARN pre-mensajero se transportan en el brazo largo del cromosoma 5. Investigamos el impacto pronóstico y el valor predictivo de la doble haploinsuficiencia de los genes RBM22 y SLU7 en síndromes mielodisplásicos del(5q) aislados o no en comparación con la haploinsuficiencia única de RBM22 y síndromes mielodisplásicos de cariotipo normal.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Reclutamiento

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Anticipado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
100

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Brest, Francia, 29609
        • Reclutamiento
        • CHRU de Brest
        • Contacto:
          • Marie-Bérengère TROADEC
      • Paris, Francia, 75000
        • Reclutamiento
        • Groupe Français de cytogénétique Hématologique
        • Contacto:
          • Florence Nguyen-Khac
      • Paris, Francia, 75000
        • Reclutamiento
        • Groupe Français des Myélodysplasies
        • Contacto:
          • Michaela Fontenay

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes diagnosticados de síndromes mielodisplásicos y que presenten una deleción del cromosoma 5 en sus células de la médula ósea

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes con diagnóstico de SMD del5q aislado o no
  • Los datos clínicos y biológicos son conocidos en el momento del diagnóstico.
  • Los datos clínicos y biológicos se conocen 1 año después del diagnóstico
  • Consentimiento para la recogida de muestras con fines de investigación
  • No oposición obtenida

Criterio de exclusión:

  • Pacientes bajo tutela judicial (tutela,...)
  • negativa a participar

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
cariotipo normal
grupo de control
Genético: caracterización citogenética y genética somática
investigando la presencia de algunos genes alelos (RBM22, SLU7, RBM27, otros en el cromosoma 5) por FISH, y secuenciando un panel clásico de genes mieloides incluyendo RBM22, SLU7, para la identificación somática de alteraciones genéticas de los blastos.
del5q-RBM22neg-SLU7neg
este grupo se caracteriza por su cariotipo. Presenta una deleción 5q, una pérdida de RBM22, una pérdida de SLU7.
Genético: caracterización citogenética y genética somática
investigando la presencia de algunos genes alelos (RBM22, SLU7, RBM27, otros en el cromosoma 5) por FISH, y secuenciando un panel clásico de genes mieloides incluyendo RBM22, SLU7, para la identificación somática de alteraciones genéticas de los blastos.
del5q-RBM22neg-SLU7pos
este grupo se caracteriza por su cariotipo. Presenta una deleción 5q, pérdida de RBM22 pero no pérdida de SLU7
Genético: caracterización citogenética y genética somática
investigando la presencia de algunos genes alelos (RBM22, SLU7, RBM27, otros en el cromosoma 5) por FISH, y secuenciando un panel clásico de genes mieloides incluyendo RBM22, SLU7, para la identificación somática de alteraciones genéticas de los blastos.
del5q-RBM22pos-SLU7neg
este grupo se caracteriza por su cariotipo. Presenta una deleción 5q, y no hay pérdida de RBM22, pero sí pérdida en SLU7
Genético: caracterización citogenética y genética somática
investigando la presencia de algunos genes alelos (RBM22, SLU7, RBM27, otros en el cromosoma 5) por FISH, y secuenciando un panel clásico de genes mieloides incluyendo RBM22, SLU7, para la identificación somática de alteraciones genéticas de los blastos.
del5q-RBM22pos-SLU7pos
este grupo se caracteriza por su cariotipo. Presenta una deleción 5q, y sin pérdida de RBM22 ni SLU7
Genético: caracterización citogenética y genética somática
investigando la presencia de algunos genes alelos (RBM22, SLU7, RBM27, otros en el cromosoma 5) por FISH, y secuenciando un panel clásico de genes mieloides incluyendo RBM22, SLU7, para la identificación somática de alteraciones genéticas de los blastos.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
impacto pronóstico en la anemia
Periodo de tiempo: estudio retrospectivo de los datos recopilados; 2 años
Evaluar el impacto pronóstico de la pérdida dual de un alelo RBM22 y SLU7 en comparación con la pérdida de un alelo RBM22 solo en la anemia, medida por el nivel de hemoglobina en la sangre, entre el diagnóstico y un año en pacientes con síndrome mielodisplásico del5q.
estudio retrospectivo de los datos recopilados; 2 años

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
impacto pronóstico en el hemograma
Periodo de tiempo: estudio retrospectivo de los datos recopilados; 2 años
Evaluar el impacto pronóstico de la pérdida doble de un alelo RBM22 y un alelo SLU7 en comparación con la pérdida de un alelo RBM22 solo en los demás criterios del hemograma, incluidos leucocitos, plaquetas, monocitos, blastos circulantes, VGM, mielemia.
estudio retrospectivo de los datos recopilados; 2 años
impacto pronóstico en la progresión a leucemia
Periodo de tiempo: estudio retrospectivo de los datos recopilados; 2 años
Evaluar el impacto pronóstico de la pérdida doble de un alelo RBM22 y SLU7 en comparación con la pérdida de un alelo RBM22 solo en la progresión a leucemia mieloide aguda.
estudio retrospectivo de los datos recopilados; 2 años
impacto en la expresión génica y el perfil de empalme
Periodo de tiempo: estudio retrospectivo sobre el ARN recogido; 2 años
Evaluar el impacto de la pérdida doble de un alelo RBM22 y un alelo SLU7 en comparación con la pérdida de un alelo RBM22 solo en los perfiles de expresión génica, incluidas las variantes de corte y empalme.
estudio retrospectivo sobre el ARN recogido; 2 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
University Hospital, Brest

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Marie-Bérengère TROADEC, CHRU Brest

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
30 de septiembre de 2020

Finalización primaria (Anticipado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
30 de septiembre de 2022

Finalización del estudio (Anticipado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
30 de septiembre de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
6 de enero de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
6 de enero de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
8 de enero de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
8 de enero de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
6 de enero de 2021

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de enero de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • SMD-RMB22 (29BRC20.0029)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Todos los datos recopilados que subyacen a los resultados de una publicación.

Marco de tiempo para compartir IPD

Los datos estarán disponibles a partir de los tres años y hasta los quince años posteriores a la publicación.

Criterios de acceso compartido de IPD

Las solicitudes de acceso a datos serán revisadas por el comité interno de Brest UH. Los solicitantes deberán firmar y completar un acuerdo de acceso a datos.

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDIO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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