Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Haploinsufficiens af RBM22- og SLU7-generne i Del(5q) myelodysplastiske syndromer (SMD-RMB22)

6. januar 2021 opdateret af: University Hospital, Brest

Virkningen af ​​dobbelthaploinsufficiensen af ​​RBM22- og SLU7-generne i Del(5q) myelodysplastiske syndromer isoleret eller ikke sammenlignet med enkelthaploinsufficiensen af ​​RBM22 og normale karyotype myelodysplastiske syndromer.

Myelodysplastiske syndromer (MDS) er maligne hæmatopatier hos ældre karakteriseret ved vedvarende cytopenier og tilstedeværelsen af ​​dereguleret klonal hæmatopoiesis. Risikoen for progression til akut myeloid leukæmi (AML) er variabel. Erhvervede cytogenetiske abnormiteter findes i mindre end 50 % af de novo tilfælde og op til 80 % i sekundær MDS. Sletningen af ​​den lange arm af kromosom 5 (skrevet del(5q)) er den mest almindelige abnormitet ved MDS (15%). Del(5q) MDS har en god prognose, med en median overlevelse på 6 år og 15 % risiko for progression til AML. Men deres forventede levetid er kortere end befolkningen generelt, og patienternes livskvalitet forringes. Disse behandlinger er ikke så effektive over en lang periode eller tolereres ikke godt, og størstedelen af ​​patienter dør af årsager relateret til deres MDS, såsom infektioner (38 %), progression til AML (15 %) eller blødninger (13 %). To gener, RBM22 og SLU7, der koder for proteiner af det samme kompleks, der er involveret i splejsning af pre-messenger RNA, bæres på den lange arm af kromosom 5. Vi undersøger den pronostiske indvirkning og den forudsigelige værdi af den dobbelte haploinsufficiens af RBM22- og SLU7-generne i del(5q) myelodysplastiske syndromer isoleret eller ej sammenlignet med enkelt haploinsufficiens af RBM22 og normale karyotype myelodysplastiske syndromer.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Forventet)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
      • Brest, Frankrig, 29609
        • Rekruttering
        • CHRU de Brest
        • Kontakt:
          • Marie-Bérengère TROADEC
      • Paris, Frankrig, 75000
        • Rekruttering
        • Groupe Français de cytogénétique Hématologique
        • Kontakt:
          • Florence Nguyen-Khac
      • Paris, Frankrig, 75000
        • Rekruttering
        • Groupe Français des Myélodysplasies
        • Kontakt:
          • Michaela Fontenay

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter diagnosticeret med myelodysplastiske syndromer og udviser en deletion af kromosom 5 i deres knoglemarvsceller

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter diagnosticeret med del5q MDS isoleret eller ej
  • De kliniske og biologiske data er kendt på diagnosetidspunktet.
  • De kliniske og biologiske data er kendt 1 år efter diagnosen
  • Samtykke til indsamling af prøver til forskningsformål
  • Ikke-indsigelse opnået

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter under retsbeskyttelse (værgemål, ...)
  • Afvisning af at deltage

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
normal karyotype
kontrolgruppe
Genetisk: somatisk cytogenetisk og genetisk karakterisering
undersøgelse af tilstedeværelsen af ​​nogle gen-alleller (RBM22, SLU7, RBM27, andre på kromosom 5) af FISH, og sekventering af et klassisk panel af myeloide gener, herunder RBM22, SLU7, til somatisk identifikation af genetiske ændringer af blasterne.
del5q-RBM22neg-SLU7neg
denne gruppe er karakteriseret ved sin karyotype. Det præsenterer en 5q sletning, et tab af RBM22, et tab af SLU7.
Genetisk: somatisk cytogenetisk og genetisk karakterisering
undersøgelse af tilstedeværelsen af ​​nogle gen-alleller (RBM22, SLU7, RBM27, andre på kromosom 5) af FISH, og sekventering af et klassisk panel af myeloide gener, herunder RBM22, SLU7, til somatisk identifikation af genetiske ændringer af blasterne.
del5q-RBM22neg-SLU7pos
denne gruppe er karakteriseret ved sin karyotype. Det præsenterer en 5q sletning, et tab af RBM22, men intet tab af SLU7
Genetisk: somatisk cytogenetisk og genetisk karakterisering
undersøgelse af tilstedeværelsen af ​​nogle gen-alleller (RBM22, SLU7, RBM27, andre på kromosom 5) af FISH, og sekventering af et klassisk panel af myeloide gener, herunder RBM22, SLU7, til somatisk identifikation af genetiske ændringer af blasterne.
del5q-RBM22pos-SLU7neg
denne gruppe er karakteriseret ved sin karyotype. Det præsenterer en 5q sletning og intet tab af RBM22, men et tab i SLU7
Genetisk: somatisk cytogenetisk og genetisk karakterisering
undersøgelse af tilstedeværelsen af ​​nogle gen-alleller (RBM22, SLU7, RBM27, andre på kromosom 5) af FISH, og sekventering af et klassisk panel af myeloide gener, herunder RBM22, SLU7, til somatisk identifikation af genetiske ændringer af blasterne.
del5q-RBM22pos-SLU7pos
denne gruppe er karakteriseret ved sin karyotype. Det præsenterer en 5q sletning og intet tab af RBM22 eller SLU7
Genetisk: somatisk cytogenetisk og genetisk karakterisering
undersøgelse af tilstedeværelsen af ​​nogle gen-alleller (RBM22, SLU7, RBM27, andre på kromosom 5) af FISH, og sekventering af et klassisk panel af myeloide gener, herunder RBM22, SLU7, til somatisk identifikation af genetiske ændringer af blasterne.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
prognostisk indvirkning på anæmi
Tidsramme: retrospektiv undersøgelse af indsamlede data; 2 år
At evaluere den prognostiske virkning af det dobbelte tab af en RBM22- og en SLU7-allel sammenlignet med tabet af en RBM22-allel alene på anæmi, målt ved hæmoglobinniveauet i blodet, mellem diagnose og et år hos patienter med del5q myelodysplastisk syndrom.
retrospektiv undersøgelse af indsamlede data; 2 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
prognostisk indflydelse på blodtal
Tidsramme: retrospektiv undersøgelse af indsamlede data; 2 år
At evaluere den prognostiske indvirkning af det dobbelte tab af en RBM22-allel og en SLU7-allel sammenlignet med tabet af en RBM22-allel alene på de andre kriterier for blodtællingen inklusive leukocytter, blodplader, monocytter, cirkulerende blaster, VGM, mylemi.
retrospektiv undersøgelse af indsamlede data; 2 år
prognostisk indvirkning på progression til leukæmi
Tidsramme: retrospektiv undersøgelse af indsamlede data; 2 år
At evaluere den prognostiske indvirkning af det dobbelte tab af en RBM22- og en SLU7-allel sammenlignet med tabet af en RBM22-allel alene på progressionen til akut myeloid leukæmi.
retrospektiv undersøgelse af indsamlede data; 2 år
indflydelse på genekspression og splejsningsprofil
Tidsramme: retrospektiv undersøgelse af RNA indsamlet; 2 år
At evaluere virkningen af ​​det dobbelte tab af en RBM22-allel og en SLU7-allel sammenlignet med tabet af en RBM22-allel alene på genekspressionsprofiler, inklusive splejsningsvarianter.
retrospektiv undersøgelse af RNA indsamlet; 2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University Hospital, Brest

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Marie-Bérengère TROADEC, CHRU Brest

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
30. september 2020

Primær færdiggørelse (Forventet)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
30. september 2022

Studieafslutning (Forventet)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
30. september 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
6. januar 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
6. januar 2021

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
8. januar 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
8. januar 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
6. januar 2021

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. januar 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • SMD-RMB22 (29BRC20.0029)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Alle indsamlede data, der ligger til grund, resulterer i en publikation

IPD-delingstidsramme

Data vil være tilgængelige fra tre år og slutter femten år efter offentliggørelsen

IPD-delingsadgangskriterier

Anmodninger om dataadgang vil blive gennemgået af det interne udvalg i Brest UH. Anmodere skal underskrive og udfylde en dataadgangsaftale.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Myelodysplastiske syndromer

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger