Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

RBM22- ja SLU7-geenien haploinsufektiivisuus Del(5q) myelodysplastisissa oireyhtymissä (SMD-RMB22)

keskiviikko 6. tammikuuta 2021 päivittänyt: University Hospital, Brest

RBM22- ja SLU7-geenien kaksoishaploinsufficienssin vaikutus Del(5q)-myelodysplastisissa oireyhtymissä, jotka on eristetty tai ei verrattu RBM22- ja normaalin karyotyypin myelodysplastisiin oireyhtymiin.

Myelodysplastiset oireyhtymät (MDS) ovat iäkkäiden ihmisten pahanlaatuisia hematopatioita, joille on tunnusomaista jatkuvat sytopeniat ja säätelemätön klonaalinen hematopoieesi. Akuutin myelooisen leukemia (AML) etenemisen riski vaihtelee. Hankittuja sytogeneettisiä poikkeavuuksia löytyy alle 50 %:ssa de novo -tapauksista ja jopa 80 %:ssa sekundaarisessa MDS:ssä. Kromosomin 5 pitkän käsivarren deleetio (kirjoitettu del(5q)) on yleisin poikkeavuus MDS:ssä (15 %). Del(5q) MDS:n ennuste on hyvä, eloonjäämisajan mediaani on 6 vuotta ja AML:n etenemisen riski 15 %. Heidän elinajanodote on kuitenkin väestöä lyhyempi ja potilaiden elämänlaatu heikkenee. Nämä hoidot eivät ole kovin tehokkaita pitkään aikaan tai niitä ei siedä hyvin, ja suurin osa potilaista kuolee MDS:ään liittyviin syihin, kuten infektioihin (38 %), AML:n etenemiseen (15 %) tai verenvuotoon (13). %). Kaksi geeniä, RBM22 ja SLU7, koodaavat saman kompleksin proteiineja, jotka osallistuvat pre-lähetti-RNA:n silmukointiin, kulkevat kromosomin 5 pitkässä haarassa. Tutkimme RBM22- ja SLU7-geenien kaksoishaploinsufficienssin pronostista vaikutusta ja ennustusarvoa del(5q) myelodysplastisissa oireyhtymissä, jotka on eristetty tai ei, verrattuna RBM22:n yksittäiseen haploinsufficienssiin ja normaaleihin karyotyyppisiin myelodysplastisiin oireyhtymiin.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Rekrytointi

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
100

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskeluyhteys

Sen henkilön nimi ja yhteystiedot, joka voi vastata kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumiskysymyksiin. Jokaisella paikkakunnalla, jossa tutkimus suoritetaan, voi myös olla tietty yhteyshenkilö, joka voi paremmin vastata näihin kysymyksiin.

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Brest, Ranska, 29609
        • Rekrytointi
        • CHRU de Brest
        • Ottaa yhteyttä:
          • Marie-Bérengère TROADEC
      • Paris, Ranska, 75000
        • Rekrytointi
        • Groupe Français de cytogénétique Hématologique
        • Ottaa yhteyttä:
          • Florence Nguyen-Khac
      • Paris, Ranska, 75000
        • Rekrytointi
        • Groupe Français des Myélodysplasies
        • Ottaa yhteyttä:
          • Michaela Fontenay

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on diagnosoitu myelodysplastinen oireyhtymä ja joilla on kromosomin 5 deleetio luuydinsoluissa

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on diagnosoitu del5q MDS eristetty tai ei
  • Kliiniset ja biologiset tiedot ovat tiedossa diagnoosihetkellä.
  • Kliiniset ja biologiset tiedot tunnetaan vuoden kuluttua diagnoosista
  • Suostumus näytteiden keräämiseen tutkimustarkoituksiin
  • Ei vastustusta saatu

Poissulkemiskriteerit:

  • Oikeussuojassa olevat potilaat (huollon,...)
  • Kieltäytyminen osallistumasta

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä/Kohortti

Ryhmä tai alaryhmä havainnointitutkimuksen osallistujia, jonka biolääketieteelliset tai terveydelliset tulokset arvioidaan.
Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.
normaali karyotyyppi
kontrolliryhmä
Geneettinen: somaattinen sytogeneettinen ja geneettinen karakterisointi
joidenkin geenialleelien (RBM22, SLU7, RBM27, muut kromosomissa 5) läsnäolon tutkiminen FISH:n avulla ja klassisen myeloidigeenien, mukaan lukien RBM22, SLU7, paneelin sekvensointi blastien geneettisten muutosten somaattista tunnistamista varten.
del5q-RBM22neg-SLU7neg
tälle ryhmälle on ominaista sen karyotyyppi. Se esittää 5q-deleetion, RBM22:n katoamisen ja SLU7:n katoamisen.
Geneettinen: somaattinen sytogeneettinen ja geneettinen karakterisointi
joidenkin geenialleelien (RBM22, SLU7, RBM27, muut kromosomissa 5) läsnäolon tutkiminen FISH:n avulla ja klassisen myeloidigeenien, mukaan lukien RBM22, SLU7, paneelin sekvensointi blastien geneettisten muutosten somaattista tunnistamista varten.
del5q-RBM22neg-SLU7pos
tälle ryhmälle on ominaista sen karyotyyppi. Se esittää 5q-deleetion, RBM22:n katoamisen, mutta ei SLU7:n menetystä
Geneettinen: somaattinen sytogeneettinen ja geneettinen karakterisointi
joidenkin geenialleelien (RBM22, SLU7, RBM27, muut kromosomissa 5) läsnäolon tutkiminen FISH:n avulla ja klassisen myeloidigeenien, mukaan lukien RBM22, SLU7, paneelin sekvensointi blastien geneettisten muutosten somaattista tunnistamista varten.
del5q-RBM22pos-SLU7neg
tälle ryhmälle on ominaista sen karyotyyppi. Se esittää 5q-deleetion, eikä RBM22:ta häviä, mutta SLU7:ssä
Geneettinen: somaattinen sytogeneettinen ja geneettinen karakterisointi
joidenkin geenialleelien (RBM22, SLU7, RBM27, muut kromosomissa 5) läsnäolon tutkiminen FISH:n avulla ja klassisen myeloidigeenien, mukaan lukien RBM22, SLU7, paneelin sekvensointi blastien geneettisten muutosten somaattista tunnistamista varten.
del5q-RBM22pos-SLU7pos
tälle ryhmälle on ominaista sen karyotyyppi. Se esittää 5q-deleetion, eikä RBM22:n tai SLU7:n menetystä
Geneettinen: somaattinen sytogeneettinen ja geneettinen karakterisointi
joidenkin geenialleelien (RBM22, SLU7, RBM27, muut kromosomissa 5) läsnäolon tutkiminen FISH:n avulla ja klassisen myeloidigeenien, mukaan lukien RBM22, SLU7, paneelin sekvensointi blastien geneettisten muutosten somaattista tunnistamista varten.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
ennustava vaikutus anemiaan
Aikaikkuna: retrospektiivinen tutkimus kerätyistä tiedoista; 2 vuotta
Arvioida RBM22- ja SLU7-alleelin kaksoishäviön prognostista vaikutusta verrattuna pelkän RBM22-alleelin menetykseen anemiaan mitattuna veren hemoglobiinitasolla diagnoosin ja yhden vuoden välillä potilailla, joilla on del5q-myelodysplastinen oireyhtymä.
retrospektiivinen tutkimus kerätyistä tiedoista; 2 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka ei ole yhtä tärkeä kuin ensisijainen tulosmitta toimenpiteen vaikutuksen arvioinnissa, mutta joka on silti kiinnostava. Useimmissa kliinisissä tutkimuksissa on enemmän kuin yksi toissijainen tulosmitta.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
prognostinen vaikutus verenkuvaan
Aikaikkuna: retrospektiivinen tutkimus kerätyistä tiedoista; 2 vuotta
Arvioida RBM22-alleelin ja SLU7-alleelin kaksinkertaisen häviämisen prognostinen vaikutus verrattuna pelkän RBM22-alleelin menettämiseen muihin verenkuvan kriteereihin, mukaan lukien leukosyytit, verihiutaleet, monosyytit, kiertävät blastit, VGM, myelemia.
retrospektiivinen tutkimus kerätyistä tiedoista; 2 vuotta
prognostinen vaikutus etenemiseen leukemiaksi
Aikaikkuna: retrospektiivinen tutkimus kerätyistä tiedoista; 2 vuotta
Arvioida RBM22- ja SLU7-alleelin kaksinkertaisen menetyksen prognostinen vaikutus verrattuna pelkän RBM22-alleelin menetykseen akuutin myelooisen leukemian etenemiseen.
retrospektiivinen tutkimus kerätyistä tiedoista; 2 vuotta
vaikutus geenin ilmentymiseen ja silmukointiprofiiliin
Aikaikkuna: retrospektiivinen tutkimus kerätystä RNA:sta; 2 vuotta
Arvioida RBM22-alleelin ja SLU7-alleelin kaksoishäviön vaikutus verrattuna pelkän RBM22-alleelin menetykseen geenien ilmentymisprofiileihin, mukaan lukien silmukointivariantit.
retrospektiivinen tutkimus kerätystä RNA:sta; 2 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
University Hospital, Brest

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Päätutkija: Marie-Bérengère TROADEC, CHRU Brest

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Keskiviikko 30. syyskuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Perjantai 30. syyskuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Lauantai 30. syyskuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Keskiviikko 6. tammikuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Keskiviikko 6. tammikuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Perjantai 8. tammikuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Perjantai 8. tammikuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Keskiviikko 6. tammikuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Perjantai 1. tammikuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • SMD-RMB22 (29BRC20.0029)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Kaikki kerätyt tiedot, jotka ovat taustalla, johtavat julkaisuun

IPD-jaon aikakehys

Tiedot ovat saatavilla kolmen vuoden alusta ja päättyen 15 vuoden kuluttua julkaisusta

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Brest UH:n sisäinen toimikunta käsittelee tiedonsaantipyynnöt. Pyynnön esittäjien on allekirjoitettava ja täytettävä tietojen käyttösopimus.

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Myelodysplastiset oireyhtymät

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia