Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Haploinsuficience genů RBM22 a SLU7 u Del(5q) myelodysplastických syndromů (SMD-RMB22)

6. ledna 2021 aktualizováno: University Hospital, Brest

Vliv dvojité haploinsuficience genů RBM22 a SLU7 u Del(5q) myelodysplastických syndromů izolovaných nebo nesrovnávaných s jednoduchou haploinsuficiencí RBM22 a myelodysplastických syndromů normálního karyotypu.

Myelodysplastické syndromy (MDS) jsou maligní hematopatie seniorů charakterizované přetrvávajícími cytopeniemi a přítomností deregulované klonální hematopoézy. Riziko progrese do akutní myeloidní leukémie (AML) je různé. Získané cytogenetické abnormality se nacházejí v méně než 50 % případů de novo a až v 80 % u sekundárního MDS. Delece dlouhého raménka chromozomu 5 (psáno del(5q)) je nejčastější abnormalitou u MDS (15 %). Del(5q) MDS má dobrou prognózu, medián přežití 6 let a 15% riziko progrese do AML. Jejich délka života je však kratší než u běžné populace a kvalita života pacientů se snižuje. Tyto léčby nejsou tak účinné po dlouhou dobu nebo nejsou dobře tolerovány a většina pacientů umírá na příčiny související s jejich MDS, jako jsou infekce (38 %), progrese do AML (15 %) nebo krvácení (13 %). Dva geny, RBM22 a SLU7, kódující proteiny stejného komplexu zapojené do sestřihu pre-messenger RNA jsou neseny na dlouhém rameni chromozomu 5. Zkoumáme pronostický dopad a prediktivní hodnotu dvojité haploinsuficience genů RBM22 a SLU7 u del(5q) myelodysplastických syndromů izolovaných nebo ne ve srovnání s jednoduchou haploinsuficiencí RBM22 a myelodysplastickými syndromy normálního karyotypu.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Brest, Francie, 29609
        • Nábor
        • CHRU de Brest
        • Kontakt:
          • Marie-Bérengère TROADEC
      • Paris, Francie, 75000
        • Nábor
        • Groupe Français de cytogénétique Hématologique
        • Kontakt:
          • Florence Nguyen-Khac
      • Paris, Francie, 75000
        • Nábor
        • Groupe Français des Myélodysplasies
        • Kontakt:
          • Michaela Fontenay

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s diagnostikovaným myelodysplastickým syndromem a vykazující deleci chromozomu 5 v buňkách kostní dřeně

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s diagnózou del5q MDS izolovaní nebo ne
  • Klinické a biologické údaje jsou známy v době diagnózy.
  • Klinické a biologické údaje jsou známy 1 rok po diagnóze
  • Souhlas s odběrem vzorků pro výzkumné účely
  • Bez námitek

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti pod soudní ochranou (opatrovnictví, ...)
  • Odmítnutí účasti

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Intervence / Léčba

Intervence / Léčba

Proces nebo akce, na které se klinická studie zaměřuje. Intervence zahrnují léky, zdravotnická zařízení, postupy, vakcíny a další produkty, které jsou buď zkoušené nebo již dostupné. Intervence mohou také zahrnovat neinvazivní přístupy, jako je edukace nebo úprava stravy a cvičení.
normální karyotyp
kontrolní skupina
Genetický: somatická cytogenetická a genetická charakterizace
zkoumání přítomnosti alel některých genů (RBM22, SLU7, RBM27, jiné na chromozomu 5) pomocí FISH a sekvenování klasického panelu myeloidních genů včetně RBM22, SLU7 pro somatickou identifikaci genetických změn blastů.
del5q-RBM22neg-SLU7neg
tato skupina je charakteristická svým karyotypem. Představuje 5q deleci, ztrátu RBM22, ztrátu SLU7.
Genetický: somatická cytogenetická a genetická charakterizace
zkoumání přítomnosti alel některých genů (RBM22, SLU7, RBM27, jiné na chromozomu 5) pomocí FISH a sekvenování klasického panelu myeloidních genů včetně RBM22, SLU7 pro somatickou identifikaci genetických změn blastů.
del5q-RBM22neg-SLU7pos
tato skupina je charakteristická svým karyotypem. Představuje 5q deleci, ztrátu RBM22, ale žádnou ztrátu SLU7
Genetický: somatická cytogenetická a genetická charakterizace
zkoumání přítomnosti alel některých genů (RBM22, SLU7, RBM27, jiné na chromozomu 5) pomocí FISH a sekvenování klasického panelu myeloidních genů včetně RBM22, SLU7 pro somatickou identifikaci genetických změn blastů.
del5q-RBM22pos-SLU7neg
tato skupina je charakteristická svým karyotypem. Představuje 5q deleci a žádnou ztrátu RBM22, ale ztrátu v SLU7
Genetický: somatická cytogenetická a genetická charakterizace
zkoumání přítomnosti alel některých genů (RBM22, SLU7, RBM27, jiné na chromozomu 5) pomocí FISH a sekvenování klasického panelu myeloidních genů včetně RBM22, SLU7 pro somatickou identifikaci genetických změn blastů.
del5q-RBM22pos-SLU7pos
tato skupina je charakteristická svým karyotypem. Představuje 5q deleci a žádnou ztrátu RBM22 ani SLU7
Genetický: somatická cytogenetická a genetická charakterizace
zkoumání přítomnosti alel některých genů (RBM22, SLU7, RBM27, jiné na chromozomu 5) pomocí FISH a sekvenování klasického panelu myeloidních genů včetně RBM22, SLU7 pro somatickou identifikaci genetických změn blastů.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
prognostický vliv na anémii
Časové okno: retrospektivní studie o shromážděných datech; 2 roky
Vyhodnotit prognostický dopad duální ztráty alely RBM22 a SLU7 ve srovnání se ztrátou samotné alely RBM22 na anémii, měřeno hladinou hemoglobinu v krvi, mezi diagnózou a jedním rokem u pacientů s del5q myelodysplastickým syndromem.
retrospektivní studie o shromážděných datech; 2 roky

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
prognostický vliv na krevní obraz
Časové okno: retrospektivní studie o shromážděných datech; 2 roky
Vyhodnotit prognostický dopad dvojnásobné ztráty alely RBM22 a alely SLU7 ve srovnání se ztrátou samotné alely RBM22 na další kritéria krevního obrazu včetně leukocytů, krevních destiček, monocytů, cirkulujících blastů, VGM, myelémie.
retrospektivní studie o shromážděných datech; 2 roky
prognostický vliv na progresi do leukémie
Časové okno: retrospektivní studie o shromážděných datech; 2 roky
Vyhodnotit prognostický dopad dvojité ztráty alely RBM22 a SLU7 ve srovnání se ztrátou samotné alely RBM22 na progresi do akutní myeloidní leukémie.
retrospektivní studie o shromážděných datech; 2 roky
vliv na genovou expresi a profil sestřihu
Časové okno: retrospektivní studie shromážděné RNA; 2 roky
Vyhodnotit dopad dvojnásobné ztráty alely RBM22 a alely SLU7 ve srovnání se ztrátou samotné alely RBM22 na profily genové exprese, včetně sestřihových variant.
retrospektivní studie shromážděné RNA; 2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
University Hospital, Brest

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Marie-Bérengère TROADEC, CHRU Brest

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
30. září 2020

Primární dokončení (Očekávaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
30. září 2022

Dokončení studie (Očekávaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
30. září 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
6. ledna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
6. ledna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
8. ledna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
8. ledna 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
6. ledna 2021

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. ledna 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • SMD-RMB22 (29BRC20.0029)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Všechna shromážděná data, která jsou základem, vedou k publikaci

Časový rámec sdílení IPD

Data budou k dispozici od tří let do patnácti let po zveřejnění

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Žádosti o přístup k datům budou přezkoumány interním výborem Brest UH. Žadatelé budou muset podepsat a vyplnit smlouvu o přístupu k údajům.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Myelodysplastické syndromy

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení