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Haploinsuficiência dos Genes RBM22 e SLU7 em Síndromes Mielodisplásicas Del(5q) (SMD-RMB22)

6 de janeiro de 2021 atualizado por: University Hospital, Brest

Impacto da Haploinsuficiência Dupla dos Genes RBM22 e SLU7 em Síndromes Mielodisplásicas Del(5q) Isoladas ou Não Comparadas à Haploinsuficiência Única de RBM22 e Síndromes Mielodisplásicas de Cariótipo Normal.

As síndromes mielodisplásicas (SMD) são hematopatias malignas do idoso caracterizadas por citopenias persistentes e presença de hematopoiese clonal desregulada. O risco de progressão para leucemia mielóide aguda (LMA) é variável. Anormalidades citogenéticas adquiridas são encontradas em menos de 50% dos casos de novo e em até 80% na SMD secundária. A deleção do braço longo do cromossomo 5 (escrito del(5q)) é a anormalidade mais comum na SMD (15%). Del(5q) MDS tem bom prognóstico, com sobrevida mediana de 6 anos e 15% de risco de progressão para LMA. No entanto, sua expectativa de vida é menor do que a população em geral, e a qualidade de vida dos pacientes é diminuída. Esses tratamentos não são tão eficazes por um longo período de tempo ou não são bem tolerados, e a maioria dos pacientes morre por causas relacionadas à SMD, como infecções (38%), progressão para LMA (15%) ou sangramento (13 %). Dois genes, RBM22 e SLU7, que codificam proteínas do mesmo complexo envolvidas no splicing do RNA pré-mensageiro, são transportados no braço longo do cromossomo 5. Investigamos o impacto pronóstico e o valor preditivo da haploinsuficiência dupla dos genes RBM22 e SLU7 em síndromes mielodisplásicas del(5q) isoladas ou não em comparação com a haploinsuficiência única de RBM22 e síndromes mielodisplásicas de cariótipo normal.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Recrutamento

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Antecipado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
100

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • França
      • Brest, França, 29609
        • Recrutamento
        • CHRU de Brest
        • Contato:
          • Marie-Bérengère TROADEC
      • Paris, França, 75000
        • Recrutamento
        • Groupe Français de cytogénétique Hématologique
        • Contato:
          • Florence Nguyen-Khac
      • Paris, França, 75000
        • Recrutamento
        • Groupe Français des Myélodysplasies
        • Contato:
          • Michaela Fontenay

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes diagnosticados com síndromes mielodisplásicas e apresentando deleção do cromossomo 5 em suas células da medula óssea

Descrição

Critério de inclusão:

  • Pacientes diagnosticados com SMD del5q isolados ou não
  • Os dados clínicos e biológicos são conhecidos no momento do diagnóstico.
  • Os dados clínicos e biológicos são conhecidos 1 ano após o diagnóstico
  • Consentimento para a coleta de amostras para fins de pesquisa
  • Não oposição obtida

Critério de exclusão:

  • Pacientes sob proteção judicial (tutela, ...)
  • Recusa em participar

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte

Grupo / Coorte

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo observacional que é avaliado quanto a resultados biomédicos ou de saúde.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
cariótipo normal
grupo de controle
Genético: citogenética somática e caracterização genética
investigação da presença de alguns alelos de genes (RBM22, SLU7, RBM27, outro no cromossomo 5) por FISH, e sequenciamento de um painel clássico de genes mieloides incluindo RBM22, SLU7, para identificação somática de alterações genéticas dos blastos.
del5q-RBM22neg-SLU7neg
este grupo é caracterizado pelo seu cariótipo. Apresenta deleção 5q, perda de RBM22, perda de SLU7.
Genético: citogenética somática e caracterização genética
investigação da presença de alguns alelos de genes (RBM22, SLU7, RBM27, outro no cromossomo 5) por FISH, e sequenciamento de um painel clássico de genes mieloides incluindo RBM22, SLU7, para identificação somática de alterações genéticas dos blastos.
del5q-RBM22neg-SLU7pos
este grupo é caracterizado pelo seu cariótipo. Apresenta deleção 5q, perda de RBM22 mas sem perda de SLU7
Genético: citogenética somática e caracterização genética
investigação da presença de alguns alelos de genes (RBM22, SLU7, RBM27, outro no cromossomo 5) por FISH, e sequenciamento de um painel clássico de genes mieloides incluindo RBM22, SLU7, para identificação somática de alterações genéticas dos blastos.
del5q-RBM22pos-SLU7neg
este grupo é caracterizado pelo seu cariótipo. Apresenta uma deleção 5q, e nenhuma perda de RBM22, mas uma perda em SLU7
Genético: citogenética somática e caracterização genética
investigação da presença de alguns alelos de genes (RBM22, SLU7, RBM27, outro no cromossomo 5) por FISH, e sequenciamento de um painel clássico de genes mieloides incluindo RBM22, SLU7, para identificação somática de alterações genéticas dos blastos.
del5q-RBM22pos-SLU7pos
este grupo é caracterizado pelo seu cariótipo. Apresenta uma deleção 5q, e não há perda de RBM22 nem SLU7
Genético: citogenética somática e caracterização genética
investigação da presença de alguns alelos de genes (RBM22, SLU7, RBM27, outro no cromossomo 5) por FISH, e sequenciamento de um painel clássico de genes mieloides incluindo RBM22, SLU7, para identificação somática de alterações genéticas dos blastos.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
impacto prognóstico na anemia
Prazo: estudo retrospectivo dos dados coletados; 2 anos
Avaliar o impacto prognóstico da perda dupla de um alelo RBM22 e SLU7 em comparação com a perda de um alelo RBM22 sozinho na anemia, medida pelo nível de hemoglobina no sangue, entre o diagnóstico e um ano em pacientes com síndrome mielodisplásica del5q.
estudo retrospectivo dos dados coletados; 2 anos

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
impacto prognóstico no hemograma
Prazo: estudo retrospectivo dos dados coletados; 2 anos
Avaliar o impacto prognóstico da dupla perda de um alelo RBM22 e um alelo SLU7 em comparação com a perda de um alelo RBM22 sozinho em outros critérios do hemograma, incluindo leucócitos, plaquetas, monócitos, blastos circulantes, VGM, mielemia.
estudo retrospectivo dos dados coletados; 2 anos
impacto prognóstico na progressão para leucemia
Prazo: estudo retrospectivo dos dados coletados; 2 anos
Avaliar o impacto prognóstico da perda dupla de um alelo RBM22 e SLU7 em comparação com a perda de um alelo RBM22 sozinho na progressão para leucemia mielóide aguda.
estudo retrospectivo dos dados coletados; 2 anos
impacto na expressão gênica e no perfil de splicing
Prazo: estudo retrospectivo do RNA coletado; 2 anos
Avaliar o impacto da perda dupla de um alelo RBM22 e um alelo SLU7 em comparação com a perda de um alelo RBM22 sozinho em perfis de expressão gênica, incluindo variantes de splicing.
estudo retrospectivo do RNA coletado; 2 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
University Hospital, Brest

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: Marie-Bérengère TROADEC, CHRU Brest

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
30 de setembro de 2020

Conclusão Primária (Antecipado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
30 de setembro de 2022

Conclusão do estudo (Antecipado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
30 de setembro de 2023

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
6 de janeiro de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
6 de janeiro de 2021

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
8 de janeiro de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
8 de janeiro de 2021

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
6 de janeiro de 2021

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de janeiro de 2021

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • SMD-RMB22 (29BRC20.0029)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Todos os dados coletados que fundamentam os resultados em uma publicação

Prazo de Compartilhamento de IPD

Os dados estarão disponíveis a partir de três anos e terminando quinze anos após a publicação

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

As solicitações de acesso aos dados serão analisadas pelo comitê interno do Brest UH. Solicitantes serão obrigados a assinar e preencher um acordo de acesso a dados.

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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