Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Гаплонедостаточность генов RBM22 и SLU7 при Del(5q) миелодиспластическом синдроме (SMD-RMB22)

6 января 2021 г. обновлено: University Hospital, Brest

Влияние двойной гаплонедостаточности генов RBM22 и SLU7 на Del(5q) миелодиспластические синдромы, изолированные или не сравниваемые с одиночной гаплонедостаточностью RBM22 и миелодиспластическими синдромами нормального кариотипа.

Миелодиспластические синдромы (МДС) — злокачественные гематопатии пожилых людей, характеризующиеся персистирующей цитопенией и наличием дерегуляции клонального кроветворения. Риск прогрессирования острого миелоидного лейкоза (ОМЛ) варьирует. Приобретенные цитогенетические аномалии обнаруживаются менее чем в 50% случаев de novo и до 80% при вторичном МДС. Делеция длинного плеча хромосомы 5 (обозначается del(5q)) является наиболее распространенной аномалией при МДС (15%). Del(5q) МДС имеет хороший прогноз со средней выживаемостью 6 лет и 15% риском прогрессирования ОМЛ. Однако продолжительность их жизни короче, чем у населения в целом, а качество жизни пациентов снижается. Эти методы лечения не так эффективны в течение длительного периода времени или плохо переносятся, и большинство пациентов умирают от причин, связанных с их МДС, таких как инфекции (38%), прогрессирование ОМЛ (15%) или кровотечения (13). %). Два гена, RBM22 и SLU7, кодирующие белки одного и того же комплекса, участвующие в сплайсинге пре-мессенджерной РНК, находятся на длинном плече хромосомы 5. Мы исследуем проностическое влияние и прогностическую ценность двойной гаплонедостаточности генов RBM22 и SLU7 при миелодиспластических синдромах del(5q), изолированных или не сравниваемых с одиночной гаплонедостаточностью RBM22 и миелодиспластическими синдромами с нормальным кариотипом.

Обзор исследования

Статус

Статус

Указывает текущий статус найма или статус расширенного доступа.
Рекрутинг

Условия

Условия

Изучаемое заболевание, расстройство, синдром, болезнь или травма. На ClinicalTrials.gov условия могут также включать другие вопросы, связанные со здоровьем, такие как продолжительность жизни, качество жизни и риски для здоровья.

Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.

Тип исследования

Тип исследования

Описывает характер клинического исследования. Типы исследований включают интервенционные исследования (также называемые клиническими испытаниями), наблюдательные исследования (включая регистры пациентов) и расширенный доступ.
Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

Регистрация

Количество участников клинического исследования. «Предполагаемый» набор — это целевое количество участников, необходимое исследователям для исследования.
100

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Контакты исследования

Имя и контактная информация лица, которое может ответить на вопросы о регистрации для участия в клиническом исследовании. В каждом месте, где проводится исследование, также может быть определенное контактное лицо, которое сможет лучше ответить на эти вопросы.

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Франция
      • Brest, Франция, 29609
        • Рекрутинг
        • CHRU de Brest
        • Контакт:
          • Marie-Bérengère TROADEC
      • Paris, Франция, 75000
        • Рекрутинг
        • Groupe Français de cytogénétique Hématologique
        • Контакт:
          • Florence Nguyen-Khac
      • Paris, Франция, 75000
        • Рекрутинг
        • Groupe Français des Myélodysplasies
        • Контакт:
          • Michaela Fontenay

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Критерии приемлемости

Ключевые требования, которым должны соответствовать люди, желающие участвовать в клиническом исследовании, или характеристики, которыми они должны обладать. Критерии приемлемости состоят как из критериев включения (которые необходимы человеку для участия в исследовании), так и из критериев исключения (которые препятствуют участию человека). Типы критериев приемлемости включают в себя участие в исследовании здоровых добровольцев, требования к возрасту или возрастной группе или ограничение по полу.

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с миелодиспластическим синдромом и делецией хромосомы 5 в клетках костного мозга.

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты с диагнозом МДС del5q изолированы или нет
  • Клинические и биологические данные известны на момент постановки диагноза.
  • Клинические и биологические данные известны через 1 год после постановки диагноза.
  • Согласие на сбор образцов для исследовательских целей
  • Не возражение получено

Критерий исключения:

  • Пациенты, находящиеся под судебной защитой (попечительство, ...)
  • Отказ от участия

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта

Группа / когорта

Группа или подгруппа участников обсервационного исследования, которое оценивается на предмет биомедицинских результатов или исходов для здоровья.
Вмешательство/лечение

Вмешательство/лечение

Процесс или действие, находящееся в центре внимания клинического исследования. Вмешательства включают лекарства, медицинские устройства, процедуры, вакцины и другие продукты, которые либо находятся на стадии исследований, либо уже доступны. Вмешательства также могут включать неинвазивные подходы, такие как обучение или изменение диеты и физических упражнений.
нормальный кариотип
контрольная группа
Генетический: соматическая цитогенетическая и генетическая характеристика
исследование присутствия аллелей некоторых генов (RBM22, SLU7, RBM27, других на хромосоме 5) методом FISH и секвенирование классической панели миелоидных генов, включая RBM22, SLU7, для соматической идентификации генетических изменений бластов.
del5q-RBM22neg-SLU7neg
эта группа характеризуется своим кариотипом. Он представляет собой делецию 5q, потерю RBM22, потерю SLU7.
Генетический: соматическая цитогенетическая и генетическая характеристика
исследование присутствия аллелей некоторых генов (RBM22, SLU7, RBM27, других на хромосоме 5) методом FISH и секвенирование классической панели миелоидных генов, включая RBM22, SLU7, для соматической идентификации генетических изменений бластов.
del5q-RBM22neg-SLU7pos
эта группа характеризуется своим кариотипом. Он представляет собой делецию 5q, потерю RBM22, но не потерю SLU7.
Генетический: соматическая цитогенетическая и генетическая характеристика
исследование присутствия аллелей некоторых генов (RBM22, SLU7, RBM27, других на хромосоме 5) методом FISH и секвенирование классической панели миелоидных генов, включая RBM22, SLU7, для соматической идентификации генетических изменений бластов.
del5q-RBM22pos-SLU7neg
эта группа характеризуется своим кариотипом. Он представляет собой делецию 5q и отсутствие потери RBM22, но потерю SLU7.
Генетический: соматическая цитогенетическая и генетическая характеристика
исследование присутствия аллелей некоторых генов (RBM22, SLU7, RBM27, других на хромосоме 5) методом FISH и секвенирование классической панели миелоидных генов, включая RBM22, SLU7, для соматической идентификации генетических изменений бластов.
del5q-RBM22pos-SLU7pos
эта группа характеризуется своим кариотипом. Он представляет собой делецию 5q и отсутствие потери RBM22 или SLU7.
Генетический: соматическая цитогенетическая и генетическая характеристика
исследование присутствия аллелей некоторых генов (RBM22, SLU7, RBM27, других на хромосоме 5) методом FISH и секвенирование классической панели миелоидных генов, включая RBM22, SLU7, для соматической идентификации генетических изменений бластов.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Первичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - планируемая мера исхода, которая является наиболее важной для оценки эффекта вмешательства/лечения. В большинстве клинических исследований используется один первичный критерий исхода, но в некоторых — более одного.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
прогностическое влияние на анемию
Временное ограничение: ретроспективное исследование собранных данных; 2 года
Оценить прогностическое влияние двойной потери аллеля RBM22 и аллеля SLU7 по сравнению с потерей одного аллеля RBM22 на анемию, измеряемую по уровню гемоглобина в крови, между диагнозом и одним годом у пациентов с миелодиспластическим синдромом del5q.
ретроспективное исследование собранных данных; 2 года

Вторичные показатели результатов

Вторичные показатели результатов

В протоколе клинического исследования - запланированная мера результата, которая не так важна, как первичная мера результата для оценки эффекта вмешательства, но все же представляет интерес. В большинстве клинических исследований используется более одного вторичного критерия исхода.
Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
прогностическое влияние на анализ крови
Временное ограничение: ретроспективное исследование собранных данных; 2 года
Оценить прогностическое влияние двойной потери аллеля RBM22 и аллеля SLU7 по сравнению с потерей одного аллеля RBM22 на другие критерии анализа крови, включая лейкоциты, тромбоциты, моноциты, циркулирующие бласты, VGM, миелемию.
ретроспективное исследование собранных данных; 2 года
прогностическое влияние на прогрессирование лейкемии
Временное ограничение: ретроспективное исследование собранных данных; 2 года
Оценить прогностическое влияние двойной потери аллелей RBM22 и SLU7 по сравнению с потерей одного аллеля RBM22 на развитие острого миелоидного лейкоза.
ретроспективное исследование собранных данных; 2 года
влияние на экспрессию генов и профиль сплайсинга
Временное ограничение: ретроспективное исследование собранной РНК; 2 года
Оценить влияние двойной потери аллеля RBM22 и аллеля SLU7 по сравнению с потерей одного аллеля RBM22 на профили экспрессии генов, включая варианты сплайсинга.
ретроспективное исследование собранной РНК; 2 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Спонсор

Организация или лицо, которое инициирует исследование и имеет полномочия и контроль над исследованием.
University Hospital, Brest

Следователи

Следователи

Исследователь, участвующий в клиническом исследовании. Связанные термины включают главного исследователя исследовательского центра, вспомогательного исследователя исследовательского центра, председателя исследования, руководителя исследования и главного исследователя исследования.
  • Главный следователь: Marie-Bérengère TROADEC, CHRU Brest

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

Начало исследования

Фактическая дата, когда первый участник был включен в клиническое исследование. «Предполагаемая» дата начала исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой начала исследования.
30 сентября 2020 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

Первичное завершение

Дата, когда последний участник клинического исследования был осмотрен или получил вмешательство для сбора окончательных данных для измерения основного результата. На эту дату не влияет, закончилось ли клиническое исследование в соответствии с протоколом или было прекращено. Для клинических исследований с более чем одним показателем первичного исхода с разными датами завершения этот термин относится к дате завершения сбора данных для всех показателей первичного исхода. «Предполагаемая» дата завершения первичного исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения первичного исследования.
30 сентября 2022 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

Завершение исследования

Дата, когда последний участник клинического исследования был обследован или получил вмешательство/лечение для сбора окончательных данных по первичным показателям исхода, вторичным показателям исхода и нежелательным явлениям (т. е. последний визит последнего участника). «Предполагаемая» дата завершения исследования — это дата, которая, по мнению исследователей, будет датой завершения исследования.
30 сентября 2023 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

Первый отправленный

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые отправил отчет об исследовании на веб-сайт ClinicalTrials.gov. Обычно существует задержка в несколько дней между датой первой отправки и доступностью записи на ClinicalTrials.gov (дата первой публикации).
6 января 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

Дата, когда спонсор исследования или исследователь впервые представляет отчет об исследовании, который соответствует критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсору или исследователю может потребоваться пересмотреть и отправить отчет об исследовании один или несколько раз, прежде чем будут выполнены критерии проверки контроля качества NLM. Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
6 января 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

Первый опубликованный

Дата, когда запись исследования была впервые доступна на сайте ClinicalTrials.gov после завершения обзора контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Обычно существует задержка в несколько дней между датой подачи спонсором исследования или исследователем записи об исследовании и датой первой публикации.
8 января 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

Последнее опубликованное обновление

Самая последняя дата, когда изменения в протоколе исследования были доступны на сайте ClinicalTrials.gov. Может быть задержка между отправкой изменений на сайт ClinicalTrials.gov спонсором или исследователем исследования (дата отправки последнего обновления) и датой публикации последнего обновления.
8 января 2021 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь внес изменения в отчет об исследовании, которые соответствуют критериям проверки контроля качества (QC) Национальной медицинской библиотеки (NLM). Спонсор или исследователь несет ответственность за обеспечение того, чтобы запись исследования соответствовала критериям обзора NLM QC.
6 января 2021 г.

Последняя проверка

Последняя проверка

Самая последняя дата, когда спонсор исследования или исследователь подтвердил информацию о клиническом исследовании на сайте ClinicalTrials.gov как точную и актуальную. Если исследование с набором статуса набора; еще не вербовка; или активен, набор не был подтвержден в течение последних 2 лет, статус набора в исследование показан как неизвестный.
1 января 2021 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

Другие идентификационные номера исследования

Идентификаторы или идентификационные номера, отличные от номера NCT, которые присваиваются клиническому исследованию спонсором исследования, спонсорами или другими лицами. Эти номера могут включать уникальные идентификаторы из других реестров испытаний и номера грантов Национального института здравоохранения.
  • SMD-RMB22 (29BRC20.0029)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Все собранные данные, лежащие в основе результатов публикации

Сроки обмена IPD

Данные будут доступны в течение трех и пятнадцати лет после публикации.

Критерии совместного доступа к IPD

Запросы на доступ к данным будут рассматриваться внутренним комитетом Брестского ГУ. Запрашивающие лица должны будут подписать и заполнить соглашение о доступе к данным.

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • STUDY_PROTOCOL

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Настройки файлов cookie

Мы используем файлы cookie, чтобы обеспечить максимальное удобство использования нашего веб-сайта. Для получения дополнительных сведений внимательно прочитайте нашу Политику конфиденциальности и файлов cookie. ...>>>Вы можете изменить свои предпочтения или отозвать свое согласие в любое время, удалив файлы cookie со своего веб-сайта или компьютера, как описано в политике. Примите его и выберите свои предпочтения, отметив соответствующие поля в разделе «Управление настройками» ниже. Пожалуйста, внимательно прочтите наши Условия использования, прежде чем продолжить использование любой части этого веб-сайта.
«Управление настройками