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Aploinsufficienza dei geni RBM22 e SLU7 nelle sindromi mielodisplastiche Del(5q) (SMD-RMB22)

6 gennaio 2021 aggiornato da: University Hospital, Brest

Impatto della doppia aploinsufficienza dei geni RBM22 e SLU7 nelle sindromi mielodisplastiche Del(5q) isolate o non confrontate con la singola aploinsufficienza delle sindromi mielodisplastiche RBM22 e cariotipo normale.

Le sindromi mielodisplastiche (MDS) sono ematopatie maligne dell'anziano caratterizzate da citopenie persistenti e dalla presenza di emopoiesi clonale deregolata. Il rischio di progressione verso la leucemia mieloide acuta (AML) è variabile. Le anomalie citogenetiche acquisite si riscontrano in meno del 50% dei casi de novo e fino all'80% nelle MDS secondarie. La delezione del braccio lungo del cromosoma 5 (scritto del(5q)) è l'anomalia più comune nella MDS (15%). Del(5q) MDS ha una buona prognosi, con una sopravvivenza mediana di 6 anni e un rischio del 15% di progressione verso l'AML. Tuttavia, la loro aspettativa di vita è più breve rispetto alla popolazione generale e la qualità della vita dei pazienti è ridotta. Questi trattamenti non sono così efficaci per un lungo periodo di tempo o non sono ben tollerati, e la maggior parte dei pazienti muore per cause correlate alle loro MDS, come infezioni (38%), progressione verso AML (15%) o sanguinamento (13 %). Sul braccio lungo del cromosoma 5 sono presenti due geni, RBM22 e SLU7, che codificano per proteine ​​dello stesso complesso coinvolte nello splicing dell'RNA pre-messaggero. Indaghiamo l'impatto pronostico e il valore predittivo della doppia aploinsufficienza dei geni RBM22 e SLU7 nelle sindromi mielodisplastiche del(5q) isolate o meno rispetto alla singola aploinsufficienza di RBM22 e sindromi mielodisplastiche a cariotipo normale.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Brest, Francia, 29609
        • Reclutamento
        • CHRU de Brest
        • Contatto:
          • Marie-Bérengère TROADEC
      • Paris, Francia, 75000
        • Reclutamento
        • Groupe Français de cytogénétique Hématologique
        • Contatto:
          • Florence Nguyen-Khac
      • Paris, Francia, 75000
        • Reclutamento
        • Groupe Français des Myélodysplasies
        • Contatto:
          • Michaela Fontenay

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con diagnosi di sindromi mielodisplastiche e che presentano una delezione del cromosoma 5 nelle loro cellule del midollo osseo

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con diagnosi di MDS del5q isolati o meno
  • I dati clinici e biologici sono noti al momento della diagnosi.
  • I dati clinici e biologici sono noti 1 anno dopo la diagnosi
  • Consenso al prelievo di campioni per finalità di ricerca
  • Non opposizione ottenuta

Criteri di esclusione:

  • Pazienti sottoposti a tutela giudiziaria (tutela, ...)
  • Rifiuto di partecipare

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
cariotipo normale
gruppo di controllo
Genetico: caratterizzazione somatica citogenetica e genetica
indagando la presenza di alcuni geni allelli (RBM22, SLU7, RBM27, altri sul cromosoma 5) mediante FISH, e sequenziamento di un pannello classico di geni mieloidi tra cui RBM22, SLU7, per l'identificazione somatica delle alterazioni genetiche dei blasti.
del5q-RBM22neg-SLU7neg
questo gruppo è caratterizzato dal suo cariotipo. Presenta una delezione 5q, una perdita di RBM22, una perdita di SLU7.
Genetico: caratterizzazione somatica citogenetica e genetica
indagando la presenza di alcuni geni allelli (RBM22, SLU7, RBM27, altri sul cromosoma 5) mediante FISH, e sequenziamento di un pannello classico di geni mieloidi tra cui RBM22, SLU7, per l'identificazione somatica delle alterazioni genetiche dei blasti.
del5q-RBM22neg-SLU7pos
questo gruppo è caratterizzato dal suo cariotipo. Presenta una delezione 5q, una perdita di RBM22 ma nessuna perdita di SLU7
Genetico: caratterizzazione somatica citogenetica e genetica
indagando la presenza di alcuni geni allelli (RBM22, SLU7, RBM27, altri sul cromosoma 5) mediante FISH, e sequenziamento di un pannello classico di geni mieloidi tra cui RBM22, SLU7, per l'identificazione somatica delle alterazioni genetiche dei blasti.
del5q-RBM22pos-SLU7neg
questo gruppo è caratterizzato dal suo cariotipo. Presenta una delezione 5q e nessuna perdita di RBM22, ma una perdita in SLU7
Genetico: caratterizzazione somatica citogenetica e genetica
indagando la presenza di alcuni geni allelli (RBM22, SLU7, RBM27, altri sul cromosoma 5) mediante FISH, e sequenziamento di un pannello classico di geni mieloidi tra cui RBM22, SLU7, per l'identificazione somatica delle alterazioni genetiche dei blasti.
del5q-RBM22pos-SLU7pos
questo gruppo è caratterizzato dal suo cariotipo. Presenta una delezione 5q e nessuna perdita di RBM22 né SLU7
Genetico: caratterizzazione somatica citogenetica e genetica
indagando la presenza di alcuni geni allelli (RBM22, SLU7, RBM27, altri sul cromosoma 5) mediante FISH, e sequenziamento di un pannello classico di geni mieloidi tra cui RBM22, SLU7, per l'identificazione somatica delle alterazioni genetiche dei blasti.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
impatto prognostico sull'anemia
Lasso di tempo: studio retrospettivo sui dati raccolti; 2 anni
Valutare l'impatto prognostico della doppia perdita di un allele RBM22 e SLU7 rispetto alla perdita di un solo allele RBM22 sull'anemia, misurata dal livello di emoglobina nel sangue, tra la diagnosi e un anno in pazienti con sindrome mielodisplastica del5q.
studio retrospettivo sui dati raccolti; 2 anni

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
impatto prognostico sulla conta ematica
Lasso di tempo: studio retrospettivo sui dati raccolti; 2 anni
Valutare l'impatto prognostico della doppia perdita di un allele RBM22 e di un allele SLU7 rispetto alla perdita di un solo allele RBM22 sugli altri criteri dell'emocromo inclusi leucociti, piastrine, monociti, blasti circolanti, VGM, mielemie.
studio retrospettivo sui dati raccolti; 2 anni
impatto prognostico sulla progressione verso la leucemia
Lasso di tempo: studio retrospettivo sui dati raccolti; 2 anni
Valutare l'impatto prognostico della doppia perdita di un allele RBM22 e SLU7 rispetto alla perdita di un solo allele RBM22 sulla progressione verso la leucemia mieloide acuta.
studio retrospettivo sui dati raccolti; 2 anni
impatto sull'espressione genica e sul profilo di splicing
Lasso di tempo: studio retrospettivo sull'RNA raccolto; 2 anni
Valutare l'impatto della doppia perdita di un allele RBM22 e di un allele SLU7 rispetto alla perdita di un solo allele RBM22 sui profili di espressione genica, comprese le varianti di splicing.
studio retrospettivo sull'RNA raccolto; 2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
University Hospital, Brest

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Marie-Bérengère TROADEC, CHRU Brest

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
30 settembre 2020

Completamento primario (Anticipato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
30 settembre 2022

Completamento dello studio (Anticipato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
30 settembre 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
6 gennaio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
6 gennaio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
8 gennaio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
8 gennaio 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
6 gennaio 2021

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 gennaio 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • SMD-RMB22 (29BRC20.0029)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Tutti i dati raccolti che sono alla base dei risultati in una pubblicazione

Periodo di condivisione IPD

I dati saranno disponibili a partire da tre anni e fino a quindici anni dopo la pubblicazione

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Le richieste di accesso ai dati saranno esaminate dal comitato interno di Brest UH. I richiedenti dovranno firmare e completare un accordo di accesso ai dati.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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