Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Haploinsuficjencja genów RBM22 i SLU7 w zespołach mielodysplastycznych Del(5q) (SMD-RMB22)

6 stycznia 2021 zaktualizowane przez: University Hospital, Brest

Wpływ podwójnej haploinsuficjencji genów RBM22 i SLU7 w zespołach mielodysplastycznych Del (5q) izolowanych lub nie w porównaniu z pojedynczą haploinsuficjencją RBM22 i zespołami mielodysplastycznymi normalnego kariotypu.

Zespoły mielodysplastyczne (MDS) to złośliwe hematopatie osób starszych charakteryzujące się uporczywymi cytopeniami i obecnością rozregulowanej hematopoezy klonalnej. Ryzyko progresji do ostrej białaczki szpikowej (AML) jest zmienne. Nabyte nieprawidłowości cytogenetyczne stwierdza się w mniej niż 50% przypadków de novo i do 80% wtórnych MDS. Delecja długiego ramienia chromosomu 5 (zapisane del(5q)) jest najczęstszą nieprawidłowością w MDS (15%). Del(5q) MDS ma dobre rokowanie, z medianą przeżycia wynoszącą 6 lat i 15% ryzykiem progresji do AML. Jednak ich średnia długość życia jest krótsza niż w populacji ogólnej, a jakość życia pacjentów jest obniżona. Te terapie nie są tak skuteczne przez długi czas lub nie są dobrze tolerowane, a większość pacjentów umiera z przyczyn związanych z ich MDS, takich jak infekcje (38%), progresja do AML (15%) lub krwawienia (13 %). Na długim ramieniu chromosomu 5 znajdują się dwa geny, RBM22 i SLU7, kodujące białka tego samego kompleksu biorące udział w splicingu pre-messengerowego RNA. Badamy wpływ pronostyczny i wartość predykcyjną podwójnej haploinsuficjencji genów RBM22 i SLU7 w zespołach mielodysplastycznych del (5q) izolowanych lub nie w porównaniu z pojedynczą haploinsuficjencją RBM22 i zespołami mielodysplastycznymi normalnego kariotypu.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Brest, Francja, 29609
        • Rekrutacyjny
        • CHRU de Brest
        • Kontakt:
          • Marie-Bérengère TROADEC
      • Paris, Francja, 75000
        • Rekrutacyjny
        • Groupe Français de cytogénétique Hématologique
        • Kontakt:
          • Florence Nguyen-Khac
      • Paris, Francja, 75000
        • Rekrutacyjny
        • Groupe Français des Myélodysplasies
        • Kontakt:
          • Michaela Fontenay

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z rozpoznaniem zespołów mielodysplastycznych i prezentujący delecję chromosomu 5 w komórkach szpiku kostnego

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z rozpoznaniem del5q MDS izolowany lub nie
  • Dane kliniczne i biologiczne są znane w momencie rozpoznania.
  • Dane kliniczne i biologiczne są znane 1 rok po rozpoznaniu
  • Zgoda na pobranie próbek do celów badawczych
  • Uzyskano brak sprzeciwu

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci pod ochroną sądową (opieka, ...)
  • Odmowa udziału

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
kariotyp prawidłowy
Grupa kontrolna
Genetyczny: somatyczna charakterystyka cytogenetyczna i genetyczna
badanie obecności niektórych alleli genów (RBM22, SLU7, RBM27, inne na chromosomie 5) metodą FISH oraz sekwencjonowanie klasycznego panelu genów mieloidalnych, w tym RBM22, SLU7, w celu somatycznej identyfikacji zmian genetycznych blastów.
del5q-RBM22neg-SLU7neg
ta grupa charakteryzuje się kariotypem. Przedstawia delecję 5q, utratę RBM22, utratę SLU7.
Genetyczny: somatyczna charakterystyka cytogenetyczna i genetyczna
badanie obecności niektórych alleli genów (RBM22, SLU7, RBM27, inne na chromosomie 5) metodą FISH oraz sekwencjonowanie klasycznego panelu genów mieloidalnych, w tym RBM22, SLU7, w celu somatycznej identyfikacji zmian genetycznych blastów.
del5q-RBM22neg-SLU7poz
ta grupa charakteryzuje się kariotypem. Przedstawia delecję 5q, utratę RBM22, ale brak utraty SLU7
Genetyczny: somatyczna charakterystyka cytogenetyczna i genetyczna
badanie obecności niektórych alleli genów (RBM22, SLU7, RBM27, inne na chromosomie 5) metodą FISH oraz sekwencjonowanie klasycznego panelu genów mieloidalnych, w tym RBM22, SLU7, w celu somatycznej identyfikacji zmian genetycznych blastów.
del5q-RBM22pos-SLU7neg
ta grupa charakteryzuje się kariotypem. Przedstawia delecję 5q i brak utraty RBM22, ale utratę SLU7
Genetyczny: somatyczna charakterystyka cytogenetyczna i genetyczna
badanie obecności niektórych alleli genów (RBM22, SLU7, RBM27, inne na chromosomie 5) metodą FISH oraz sekwencjonowanie klasycznego panelu genów mieloidalnych, w tym RBM22, SLU7, w celu somatycznej identyfikacji zmian genetycznych blastów.
del5q-RBM22pos-SLU7pos
ta grupa charakteryzuje się kariotypem. Przedstawia delecję 5q i brak utraty RBM22 ani SLU7
Genetyczny: somatyczna charakterystyka cytogenetyczna i genetyczna
badanie obecności niektórych alleli genów (RBM22, SLU7, RBM27, inne na chromosomie 5) metodą FISH oraz sekwencjonowanie klasycznego panelu genów mieloidalnych, w tym RBM22, SLU7, w celu somatycznej identyfikacji zmian genetycznych blastów.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
prognostyczny wpływ na anemię
Ramy czasowe: retrospektywne badanie zebranych danych; 2 lata
Ocena prognostycznego wpływu podwójnej utraty allelu RBM22 i SLU7 w porównaniu z utratą samego allelu RBM22 na niedokrwistość, mierzoną poziomem hemoglobiny we krwi, od diagnozy do jednego roku u pacjentów z zespołem mielodysplastycznym del5q.
retrospektywne badanie zebranych danych; 2 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
wpływ prognostyczny na morfologię krwi
Ramy czasowe: retrospektywne badanie zebranych danych; 2 lata
Ocena prognostycznego wpływu podwójnej utraty allelu RBM22 i allelu SLU7 w porównaniu z utratą samego allelu RBM22 na inne kryteria morfologii krwi, w tym leukocyty, płytki krwi, monocyty, krążące blasty, VGM, szpiczak.
retrospektywne badanie zebranych danych; 2 lata
prognostyczny wpływ na progresję białaczki
Ramy czasowe: retrospektywne badanie zebranych danych; 2 lata
Ocena prognostycznego wpływu podwójnej utraty allelu RBM22 i SLU7 w porównaniu z utratą samego allelu RBM22 na progresję ostrej białaczki szpikowej.
retrospektywne badanie zebranych danych; 2 lata
wpływ na ekspresję genów i profil splicingu
Ramy czasowe: retrospektywne badanie zebranego RNA; 2 lata
Ocena wpływu podwójnej utraty allelu RBM22 i allelu SLU7 w porównaniu z utratą samego allelu RBM22 na profile ekspresji genów, w tym warianty składania.
retrospektywne badanie zebranego RNA; 2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
University Hospital, Brest

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Marie-Bérengère TROADEC, CHRU Brest

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
30 września 2020

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
30 września 2022

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
30 września 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
6 stycznia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
6 stycznia 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
8 stycznia 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
8 stycznia 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
6 stycznia 2021

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 stycznia 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • SMD-RMB22 (29BRC20.0029)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Wszystkie zebrane dane, które leżą u podstaw wyników w publikacji

Ramy czasowe udostępniania IPD

Dane będą dostępne od trzech lat do piętnastu lat po publikacji

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Wnioski o dostęp do danych będą rozpatrywane przez wewnętrzną komisję Brest UH. Wnioskodawcy będą zobowiązani do podpisania i wypełnienia umowy o dostęp do danych.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami