Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Haploinsuffisiens av RBM22- og SLU7-genene i Del(5q) myelodysplastiske syndromer (SMD-RMB22)

6. januar 2021 oppdatert av: University Hospital, Brest

Virkningen av dobbelthaploinsuffisiensen til RBM22- og SLU7-genene i Del(5q) myelodysplastiske syndromer isolert eller ikke sammenlignet med enkelthaploinsuffisiensen til RBM22 og normale karyotype myelodysplastiske syndromer.

Myelodysplastiske syndromer (MDS) er ondartede hematopatier hos eldre karakterisert ved vedvarende cytopenier og tilstedeværelsen av deregulert klonal hematopoiesis. Risikoen for progresjon til akutt myeloid leukemi (AML) er variabel. Ervervede cytogenetiske abnormiteter finnes i mindre enn 50 % av de novo-tilfellene og opptil 80 % ved sekundær MDS. Sletting av den lange armen til kromosom 5 (skrevet del(5q)) er den vanligste abnormiteten ved MDS (15%). Del(5q) MDS har en god prognose, med en median overlevelse på 6 år og 15 % risiko for progresjon til AML. Imidlertid er forventet levealder kortere enn befolkningen generelt, og pasientenes livskvalitet er redusert. Disse behandlingene er ikke så effektive over lang tid eller tolereres ikke godt, og flertallet av pasientene dør av årsaker relatert til MDS, som infeksjoner (38 %), progresjon til AML (15 %) eller blødninger (13 %). To gener, RBM22 og SLU7, som koder for proteiner av det samme komplekset som er involvert i spleising av pre-messenger RNA, bæres på den lange armen til kromosom 5. Vi undersøker den pronostiske effekten og den prediktive verdien av den doble haploinsuffisiensen til RBM22- og SLU7-genene i del(5q) myelodysplastiske syndromer isolert eller ikke sammenlignet med enkelthaploinsuffisiensen til RBM22 og normale karyotype myelodysplastiske syndromer.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Rekruttering

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrike
      • Brest, Frankrike, 29609
        • Rekruttering
        • CHRU de Brest
        • Ta kontakt med:
          • Marie-Bérengère TROADEC
      • Paris, Frankrike, 75000
        • Rekruttering
        • Groupe Français de cytogénétique Hématologique
        • Ta kontakt med:
          • Florence Nguyen-Khac
      • Paris, Frankrike, 75000
        • Rekruttering
        • Groupe Français des Myélodysplasies
        • Ta kontakt med:
          • Michaela Fontenay

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter diagnostisert med myelodysplastiske syndromer og viser en sletting av kromosom 5 i benmargscellene deres

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Pasienter diagnostisert med del5q MDS isolert eller ikke
  • De kliniske og biologiske dataene er kjent på diagnosetidspunktet.
  • De kliniske og biologiske data er kjent 1 år etter diagnosen
  • Samtykke til innsamling av prøver til forskningsformål
  • Ikke-opposisjon oppnådd

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter under rettslig beskyttelse (vergemål, ...)
  • Nekter å delta

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort

Gruppe / Kohort

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en observasjonsstudie som vurderes for biomedisinske eller helsemessige utfall.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
normal karyotype
kontrollgruppe
Genetisk: somatisk cytogenetisk og genetisk karakterisering
undersøke tilstedeværelsen av noen gen-alleller (RBM22, SLU7, RBM27, andre på kromosom 5) av FISH, og sekvensering av et klassisk panel av myeloide gener inkludert RBM22, SLU7, for somatisk identifikasjon av genetiske endringer av blastene.
del5q-RBM22neg-SLU7neg
denne gruppen er preget av sin karyotype. Den presenterer en 5q-sletting, et tap på RBM22, et tap på SLU7.
Genetisk: somatisk cytogenetisk og genetisk karakterisering
undersøke tilstedeværelsen av noen gen-alleller (RBM22, SLU7, RBM27, andre på kromosom 5) av FISH, og sekvensering av et klassisk panel av myeloide gener inkludert RBM22, SLU7, for somatisk identifikasjon av genetiske endringer av blastene.
del5q-RBM22neg-SLU7pos
denne gruppen er preget av sin karyotype. Den presenterer en 5q-sletting, et tap av RBM22, men ingen tap av SLU7
Genetisk: somatisk cytogenetisk og genetisk karakterisering
undersøke tilstedeværelsen av noen gen-alleller (RBM22, SLU7, RBM27, andre på kromosom 5) av FISH, og sekvensering av et klassisk panel av myeloide gener inkludert RBM22, SLU7, for somatisk identifikasjon av genetiske endringer av blastene.
del5q-RBM22pos-SLU7neg
denne gruppen er preget av sin karyotype. Den presenterer en 5q-sletting, og ingen tap av RBM22, men et tap i SLU7
Genetisk: somatisk cytogenetisk og genetisk karakterisering
undersøke tilstedeværelsen av noen gen-alleller (RBM22, SLU7, RBM27, andre på kromosom 5) av FISH, og sekvensering av et klassisk panel av myeloide gener inkludert RBM22, SLU7, for somatisk identifikasjon av genetiske endringer av blastene.
del5q-RBM22pos-SLU7pos
denne gruppen er preget av sin karyotype. Den presenterer en 5q-sletting, og ingen tap av RBM22 eller SLU7
Genetisk: somatisk cytogenetisk og genetisk karakterisering
undersøke tilstedeværelsen av noen gen-alleller (RBM22, SLU7, RBM27, andre på kromosom 5) av FISH, og sekvensering av et klassisk panel av myeloide gener inkludert RBM22, SLU7, for somatisk identifikasjon av genetiske endringer av blastene.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
prognostisk innvirkning på anemi
Tidsramme: retrospektiv studie av data som er samlet inn; 2 år
For å evaluere den prognostiske effekten av det doble tapet av en RBM22- og en SLU7-allel sammenlignet med tapet av en RBM22-allel alene på anemi, målt ved hemoglobinnivået i blodet, mellom diagnose og ett år hos pasienter med del5q myelodysplastisk syndrom.
retrospektiv studie av data som er samlet inn; 2 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
prognostisk innvirkning på blodtelling
Tidsramme: retrospektiv studie av data som er samlet inn; 2 år
For å evaluere den prognostiske virkningen av det dobbelte tapet av en RBM22-allel og en SLU7-allel sammenlignet med tapet av en RBM22-allel alene på de andre kriteriene for blodtelling inkludert leukocytter, blodplater, monocytter, sirkulerende blaster, VGM, myelemi.
retrospektiv studie av data som er samlet inn; 2 år
prognostisk innvirkning på progresjon til leukemi
Tidsramme: retrospektiv studie av data som er samlet inn; 2 år
For å evaluere den prognostiske effekten av det doble tapet av en RBM22- og en SLU7-allel sammenlignet med tapet av en RBM22-allel alene på progresjonen til akutt myeloid leukemi.
retrospektiv studie av data som er samlet inn; 2 år
innvirkning på genuttrykk og spleiseprofil
Tidsramme: retrospektiv studie på RNA samlet inn; 2 år
For å evaluere virkningen av det dobbelte tapet av en RBM22-allel og en SLU7-allel sammenlignet med tapet av en RBM22-allel alene på genekspresjonsprofiler, inkludert spleisevarianter.
retrospektiv studie på RNA samlet inn; 2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
University Hospital, Brest

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Hovedetterforsker: Marie-Bérengère TROADEC, CHRU Brest

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
30. september 2020

Primær fullføring (Forventet)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
30. september 2022

Studiet fullført (Forventet)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
30. september 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
6. januar 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
6. januar 2021

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
8. januar 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
8. januar 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
6. januar 2021

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. januar 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • SMD-RMB22 (29BRC20.0029)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Alle innsamlede data som ligger til grunn resulterer i en publikasjon

IPD-delingstidsramme

Data vil være tilgjengelig fra tre år og slutter femten år etter publisering

Tilgangskriterier for IPD-deling

Forespørsler om datatilgang vil bli vurdert av den interne komiteen til Brest UH. Forespørsler vil bli pålagt å signere og fullføre en datatilgangsavtale.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Myelodysplastiske syndromer

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger