Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Haploinsuffizienz der RBM22- und SLU7-Gene bei Del(5q)-myelodysplastischen Syndromen (SMD-RMB22)

6. Januar 2021 aktualisiert von: University Hospital, Brest

Einfluss der doppelten Haploinsuffizienz der RBM22- und SLU7-Gene bei isolierten oder nicht isolierten Del(5q)-myelodysplastischen Syndromen im Vergleich zur einfachen Haploinsuffizienz von RBM22 und normalen karyotypischen myelodysplastischen Syndromen.

Myelodysplastische Syndrome (MDS) sind maligne Hämatopathien älterer Menschen, die durch anhaltende Zytopenien und das Vorhandensein einer deregulierten klonalen Hämatopoese gekennzeichnet sind. Das Risiko einer Progression zur akuten myeloischen Leukämie (AML) ist unterschiedlich. Erworbene zytogenetische Anomalien werden in weniger als 50 % der De-novo-Fälle und in bis zu 80 % bei sekundären MDS gefunden. Die Deletion des langen Arms von Chromosom 5 (geschrieben del(5q)) ist die häufigste Anomalie bei MDS (15 %). Del(5q) MDS hat eine gute Prognose, mit einer mittleren Überlebenszeit von 6 Jahren und einem 15 %igen Risiko einer Progression zu AML. Allerdings ist ihre Lebenserwartung kürzer als die der Allgemeinbevölkerung und die Lebensqualität der Patienten ist eingeschränkt. Diese Behandlungen sind über einen langen Zeitraum nicht besonders wirksam oder werden nicht gut vertragen, und die Mehrheit der Patienten stirbt an Ursachen, die mit ihrem MDS zusammenhängen, wie z. B. Infektionen (38 %), Fortschreiten zu AML (15 %) oder Blutungen (13). %). Auf dem langen Arm von Chromosom 5 befinden sich zwei Gene, RBM22 und SLU7, die für Proteine ​​desselben Komplexes kodieren, die am Spleißen von Prä-Messenger-RNA beteiligt sind. Wir untersuchen den pronostischen Einfluss und den prädiktiven Wert der doppelten Haploinsuffizienz der RBM22- und SLU7-Gene bei del(5q)-myelodysplastischen Syndromen, isoliert oder nicht, im Vergleich zur einfachen Haploinsuffizienz von RBM22 und normalen karyotypischen myelodysplastischen Syndromen.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
      • Brest, Frankreich, 29609
        • Rekrutierung
        • CHRU de Brest
        • Kontakt:
          • Marie-Bérengère TROADEC
      • Paris, Frankreich, 75000
        • Rekrutierung
        • Groupe Français de cytogénétique Hématologique
        • Kontakt:
          • Florence Nguyen-Khac
      • Paris, Frankreich, 75000
        • Rekrutierung
        • Groupe Français des Myélodysplasies
        • Kontakt:
          • Michaela Fontenay

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten, bei denen ein myelodysplastisches Syndrom diagnostiziert wurde und die eine Deletion von Chromosom 5 in ihren Knochenmarkszellen aufweisen

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit diagnostiziertem del5q-MDS isoliert oder nicht
  • Die klinischen und biologischen Daten sind zum Zeitpunkt der Diagnose bekannt.
  • Die klinischen und biologischen Daten sind 1 Jahr nach der Diagnose bekannt
  • Einwilligung zur Probenentnahme zu Forschungszwecken
  • Es wurde kein Widerspruch eingelegt

Ausschlusskriterien:

  • Patienten unter gerichtlichem Schutz (Vormundschaft, ...)
  • Verweigerung der Teilnahme

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
normaler Karyotyp
Kontrollgruppe
Genetisch: somatische zytogenetische und genetische Charakterisierung
Untersuchung des Vorhandenseins einiger Gen-Allele (RBM22, SLU7, RBM27, andere auf Chromosom 5) durch FISH und Sequenzierung einer klassischen Gruppe myeloider Gene, einschließlich RBM22, SLU7, zur somatischen Identifizierung genetischer Veränderungen der Blasten.
del5q-RBM22neg-SLU7neg
Diese Gruppe zeichnet sich durch ihren Karyotyp aus. Es handelt sich um eine 5q-Deletion, einen Verlust von RBM22 und einen Verlust von SLU7.
Genetisch: somatische zytogenetische und genetische Charakterisierung
Untersuchung des Vorhandenseins einiger Gen-Allele (RBM22, SLU7, RBM27, andere auf Chromosom 5) durch FISH und Sequenzierung einer klassischen Gruppe myeloider Gene, einschließlich RBM22, SLU7, zur somatischen Identifizierung genetischer Veränderungen der Blasten.
del5q-RBM22neg-SLU7pos
Diese Gruppe zeichnet sich durch ihren Karyotyp aus. Es handelt sich um eine 5q-Deletion, einen Verlust von RBM22, aber keinen Verlust von SLU7
Genetisch: somatische zytogenetische und genetische Charakterisierung
Untersuchung des Vorhandenseins einiger Gen-Allele (RBM22, SLU7, RBM27, andere auf Chromosom 5) durch FISH und Sequenzierung einer klassischen Gruppe myeloider Gene, einschließlich RBM22, SLU7, zur somatischen Identifizierung genetischer Veränderungen der Blasten.
del5q-RBM22pos-SLU7neg
Diese Gruppe zeichnet sich durch ihren Karyotyp aus. Es handelt sich um eine 5q-Deletion und keinen Verlust von RBM22, aber einen Verlust von SLU7
Genetisch: somatische zytogenetische und genetische Charakterisierung
Untersuchung des Vorhandenseins einiger Gen-Allele (RBM22, SLU7, RBM27, andere auf Chromosom 5) durch FISH und Sequenzierung einer klassischen Gruppe myeloider Gene, einschließlich RBM22, SLU7, zur somatischen Identifizierung genetischer Veränderungen der Blasten.
del5q-RBM22pos-SLU7pos
Diese Gruppe zeichnet sich durch ihren Karyotyp aus. Es handelt sich um eine 5q-Deletion und keinen Verlust von RBM22 oder SLU7
Genetisch: somatische zytogenetische und genetische Charakterisierung
Untersuchung des Vorhandenseins einiger Gen-Allele (RBM22, SLU7, RBM27, andere auf Chromosom 5) durch FISH und Sequenzierung einer klassischen Gruppe myeloider Gene, einschließlich RBM22, SLU7, zur somatischen Identifizierung genetischer Veränderungen der Blasten.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
prognostischer Einfluss auf Anämie
Zeitfenster: Retrospektive Studie zu den gesammelten Daten; 2 Jahre
Bewertung der prognostischen Auswirkung des doppelten Verlusts eines RBM22- und eines SLU7-Allels im Vergleich zum Verlust eines RBM22-Allels allein auf die Anämie, gemessen am Hämoglobinspiegel im Blut, zwischen der Diagnose und einem Jahr bei Patienten mit del5q-myelodysplastischem Syndrom.
Retrospektive Studie zu den gesammelten Daten; 2 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
prognostischer Einfluss auf das Blutbild
Zeitfenster: Retrospektive Studie zu den gesammelten Daten; 2 Jahre
Bewertung der prognostischen Auswirkung des doppelten Verlusts eines RBM22-Allels und eines SLU7-Allels im Vergleich zum Verlust eines RBM22-Allels allein auf die anderen Kriterien des Blutbildes, einschließlich Leukozyten, Blutplättchen, Monozyten, zirkulierende Blasten, VGM, Myelämie.
Retrospektive Studie zu den gesammelten Daten; 2 Jahre
prognostischer Einfluss auf das Fortschreiten einer Leukämie
Zeitfenster: Retrospektive Studie zu den gesammelten Daten; 2 Jahre
Bewertung der prognostischen Auswirkung des doppelten Verlusts eines RBM22- und eines SLU7-Allels im Vergleich zum Verlust eines RBM22-Allels allein auf das Fortschreiten einer akuten myeloischen Leukämie.
Retrospektive Studie zu den gesammelten Daten; 2 Jahre
Einfluss auf die Genexpression und das Spleißprofil
Zeitfenster: retrospektive Studie über gesammelte RNA; 2 Jahre
Es sollte die Auswirkung des doppelten Verlusts eines RBM22-Allels und eines SLU7-Allels im Vergleich zum Verlust eines RBM22-Allels allein auf Genexpressionsprofile, einschließlich Spleißvarianten, bewertet werden.
retrospektive Studie über gesammelte RNA; 2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
University Hospital, Brest

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Marie-Bérengère TROADEC, CHRU Brest

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
30. September 2020

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
30. September 2022

Studienabschluss (Voraussichtlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
30. September 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
6. Januar 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
6. Januar 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
8. Januar 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
8. Januar 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
6. Januar 2021

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Januar 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • SMD-RMB22 (29BRC20.0029)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Alle gesammelten Daten, die einer Veröffentlichung zugrunde liegen, ergeben sich

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Die Daten werden ab drei Jahren und bis fünfzehn Jahre nach der Veröffentlichung verfügbar sein

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Anträge auf Datenzugriff werden vom internen Ausschuss der Brest UH geprüft. Antragsteller müssen eine Datenzugriffsvereinbarung unterzeichnen und ausfüllen.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Myelodysplastische Syndrome

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Cookie-Einstellungen

Wir verwenden Cookies, um sicherzustellen, dass Sie auf unserer Website die bestmögliche Erfahrung machen. Weitere Informationen finden Sie in unserer Datenschutz- und Cookie-Richtlinien. ...>>>Sie können Ihre Einstellungen jederzeit ändern oder Ihre Einwilligung widerrufen, indem Sie die Cookies wie in der Richtlinie beschrieben von Ihrer Website oder Ihrem Computer löschen. Bitte akzeptieren Sie es und wählen Sie Ihre Einstellungen, indem Sie die entsprechenden Kästchen im Abschnitt "Einstellungen verwalten" unten ankreuzen. Bitte lesen Sie unsere Nutzungsbedingungen sorgfältig durch, bevor Sie einen Teil dieser Website nutzen.
«Einstellungen verwalten