Enquête sur la génomique et le microbiome dans les cas de fausses couches récurrentes

Les fausses couches récurrentes (RPL) sont des résultats indésirables en matière de reproduction caractérisés par la survenue de plus d'une fausse couche spontanée. On estime que le RPL survient chez 1 à 5 % des couples en période de reproduction et est causé par différents facteurs connus. Malgré cela, environ la moitié des cas restent sans étiologie définie. Dans ce contexte, des efforts sont déployés dans la communauté scientifique pour élucider les cas idiopathiques. Parmi elles, des recherches génomiques robustes, telles que le séquençage de l’exome, se distinguent par la maximisation des chances d’identifier des variantes génétiques causales plutôt qu’une approche spécifique à un gène. Un autre front d’étude pour comprendre les facteurs qui modulent des conditions étiologiques complexes telles que le RPL est la caractérisation du microbiote de différents sites anatomiques. Chaque site anatomique humain présente un microbiote distinct sélectionné au cours d'un long processus co-évolutif et sa variabilité individuelle et pathologique peut entraîner des répercussions fonctionnelles. Par conséquent, le but de cette étude est d'étudier les facteurs prédisposant aux fausses couches récurrentes grâce à une évaluation génomique et caractérisation du microbiote utérin des patientes touchées par RPL. Pour y parvenir, deux approches seront menées : une approche génomique, où l'exome des femmes atteintes de RPL sera analysé et comparé aux bases de données génomiques de population ; et une approche étagénomique, où la caractérisation du microbiote utérin des femmes atteintes de RPL sera réalisée et comparée à celle des femmes fertiles. En utilisant les données produites dans cette étude, les enquêteurs espèrent pouvoir comprendre plus largement comment le génome influence la prédisposition à la RPL et comment les modifications de certains gènes marqueurs peuvent conduire à un risque accru d'apparition de cette condition de reproduction. De plus, sur la base d'analyses du microbiote utérin, les enquêteurs espèrent pouvoir comprendre comment la variabilité des micro-organismes présents dans cet organe agit au cours de la grossesse, notamment en cas de RPL. Les résultats des investigations proposées dans ce projet aideront à comprendre les facteurs prédisposants à la RPL et pourront conduire au développement de nouvelles approches d'investigation, telles que la conception de panels génétiques et les analyses du microbiote utérin, qui pourraient avoir un impact sur la prise en charge clinique de la maladie à l'avenir.