Indagine sulla genomica e sul microbioma nei casi di aborti ricorrenti in gravidanza

Le perdite ricorrenti di gravidanza (RPL) sono esiti riproduttivi avversi caratterizzati dal verificarsi di più di una perdita di gravidanza spontanea. Si stima che la RPL si manifesti nell'1-5% delle coppie nel periodo riproduttivo ed è causata da diversi fattori noti. Nonostante ciò, circa la metà dei casi rimane senza un’eziologia definita. In questo contesto, nella comunità scientifica si stanno compiendo sforzi per chiarire i casi idiopatici. Tra questi, robuste indagini genomiche, come il sequenziamento dell’esoma, si distinguono per massimizzare le possibilità di identificare varianti genetiche causative piuttosto che un approccio gene-specifico. Un altro fronte di studio per comprendere i fattori che modulano condizioni eziologiche complesse come l’RPL è la caratterizzazione del microbiota di diverse sedi anatomiche. Ogni sede anatomica umana presenta un microbiota distinto selezionato attraverso un lungo processo coevolutivo e la sua variabilità individuale e patologica può portare a ripercussioni funzionali. Pertanto, lo scopo di questo studio è quello di indagare i fattori che predispongono all'aborto ricorrente attraverso una valutazione genomica e una caratterizzazione del microbiota uterino di pazienti affette da RPL. Per raggiungere questo obiettivo, verranno condotti due approcci: un approccio genomico, in cui l'esoma delle donne con RPL verrà analizzato e confrontato con i database genomici della popolazione; e un approccio etagenomico, in cui verrà eseguita la caratterizzazione del microbiota uterino delle donne con RPL e confrontato con quello delle donne fertili. Utilizzando i dati prodotti in questo studio, i ricercatori sperano di riuscire a comprendere in modo più ampio come il genoma influenza la predisposizione alla RPL e come i cambiamenti in alcuni geni marcatori possono portare ad un aumento del rischio di insorgenza di questa condizione riproduttiva. Inoltre, sulla base delle analisi del microbiota uterino, i ricercatori sperano di riuscire a capire come agisce la variabilità dei microrganismi presenti in questo organo durante la gravidanza, soprattutto nei casi di RPL. I risultati delle indagini proposte in questo progetto aiuteranno a comprendere i fattori predisponenti alla RPL e potrebbero portare allo sviluppo di nuovi approcci investigativi, come la progettazione di pannelli genetici e analisi del microbiota uterino, che potrebbero avere un impatto sul gestione clinica della condizione in futuro.