Investigación de genómica y microbioma en casos de pérdidas recurrentes del embarazo

Las pérdidas gestacionales recurrentes (RPL) son resultados reproductivos adversos caracterizados por la ocurrencia de más de una pérdida gestacional espontánea. Se estima que la RPL ocurre en 1 a 5% de las parejas en período reproductivo y es causada por diferentes factores conocidos. A pesar de ello, alrededor de la mitad de los casos siguen sin una etiología definida. En este contexto, en la comunidad científica se están realizando esfuerzos para dilucidar los casos idiopáticos. Entre ellos, las investigaciones genómicas sólidas, como la secuenciación del exoma, se destacan por maximizar las posibilidades de identificar variantes genéticas causantes en lugar de un enfoque específico de un gen. Otro frente de estudio para comprender los factores que modulan condiciones de etiología compleja como las RPL es la caracterización de la microbiota de diferentes sitios anatómicos. Cada sitio anatómico humano presenta una microbiota distinta seleccionada a través de un largo proceso coevolutivo y su variabilidad individual y patológica puede tener repercusiones funcionales. Por tanto, el objetivo de este estudio es investigar los factores que predisponen a la pérdida recurrente del embarazo mediante una evaluación genómica y caracterización de la microbiota uterina de pacientes afectadas por RPL. Para lograrlo, se llevarán a cabo dos enfoques: un enfoque genómico, donde se analizará el exoma de mujeres con RPL y se comparará con bases de datos genómicas poblacionales; y un enfoque etagenómico, donde se realizará la caracterización de la microbiota uterina de mujeres con RPL y se comparará con la de mujeres fértiles. Utilizando los datos producidos en este estudio, los investigadores esperan poder comprender de manera más amplia cómo el genoma influye en la predisposición a la RPL y cómo los cambios en ciertos genes marcadores pueden conducir a un mayor riesgo de aparición de esta afección reproductiva. Además, a partir de análisis de la microbiota uterina, los investigadores esperan poder comprender cómo actúa la variabilidad de los microorganismos presentes en este órgano durante el embarazo, especialmente en los casos de RPL. Los resultados de las investigaciones propuestas en este proyecto ayudarán a comprender los factores predisponentes a la RPL y pueden conducir al desarrollo de nuevos enfoques de investigación, como el diseño de paneles genéticos y análisis de la microbiota uterina, que pueden tener un impacto en la manejo clínico de la condición en el futuro.