Badanie genomiki i mikrobiomu w przypadkach nawracających strat w ciąży

Nawracające utraty ciąży (RPL) to niekorzystne skutki reprodukcyjne charakteryzujące się występowaniem więcej niż jednej samoistnej utraty ciąży. Szacuje się, że RPL występuje u 1 do 5% par w okresie rozrodczym i jest spowodowane różnymi znanymi czynnikami. Mimo to około połowa przypadków pozostaje bez określonej etiologii. W tym kontekście w środowisku naukowym podejmuje się wysiłki mające na celu wyjaśnienie przypadków idiopatycznych. Wśród nich solidne badania genomiczne, takie jak sekwencjonowanie egzomu, wyróżniają się maksymalizacją szans na identyfikację przyczynowych wariantów genów, a nie podejściem specyficznym dla genu. Kolejnym obszarem badań mającym na celu zrozumienie czynników modulujących złożone warunki etiologiczne, takie jak RPL, jest charakterystyka mikroflory różnych miejsc anatomicznych. Każde miejsce anatomiczne człowieka charakteryzuje się odrębną mikroflorą wybraną w długim procesie koewolucji, a jej indywidualna i patologiczna zmienność może prowadzić do reperkusji funkcjonalnych. Dlatego celem niniejszego badania jest zbadanie czynników predysponujących do nawracających poronień poprzez ocenę genomu i charakterystykę mikrobioty macicy pacjentek dotkniętych RPL. Aby to osiągnąć, zastosowane zostaną dwa podejścia: podejście genomiczne, w ramach którego analizowany będzie egzom kobiet z RPL i porównywany z genomicznymi bazami danych populacji; oraz podejście etagenomiczne, w ramach którego charakterystyka mikroflory macicy kobiet z RPL zostanie przeprowadzona i porównana z mikroflorą kobiet płodnych. Wykorzystując dane uzyskane w tym badaniu, badacze mają nadzieję szerzej zrozumieć, w jaki sposób genom wpływa na predyspozycję do RPL i w jaki sposób zmiany w niektórych genach markerowych mogą prowadzić do zwiększonego ryzyka wystąpienia tej choroby rozrodczej. Co więcej, na podstawie analiz mikroflory macicy badacze mają nadzieję zrozumieć, jak zmienność mikroorganizmów obecnych w tym narządzie wpływa na przebieg ciąży, zwłaszcza w przypadku RPL. Wyniki badań zaproponowanych w tym projekcie pomogą zrozumieć czynniki predysponujące do RPL i mogą doprowadzić do opracowania nowych podejść badawczych, takich jak projektowanie paneli genetycznych i analizy mikroflory macicy, co może mieć wpływ na klinicznego postępowania w przypadku tej choroby w przyszłości.