Traitement Niemann-Pick de type C avec Adrabetadex pour les symptômes du cerveau et du système nerveux

Critère d'intégration:

Pour être inclus dans l'étude, un participant doit répondre aux critères suivants :

• Est un homme ou une femme et âgé d'au moins 4 ans au moment du dépistage.
• A un diagnostic confirmé de NPC et présente des symptômes neurologiques.
• A un consentement éclairé écrit pour participer.
• A la capacité de subir l'administration de médicaments LP et IT.
• Si vous prenez du miglustat (Zavesca®), vous devez avoir pris une dose stable au cours des 6 dernières semaines et être prêt à rester à une dose stable pendant toute la durée de la participation à l'étude, ou arrêter l'utilisation du miglustat au moins 6 semaines avant l'entrée dans l'étude étude (jour 1).
• S'il a des antécédents de convulsions, la condition est contrôlée de manière adéquate conformément aux exigences du protocole.
• Accepte d'interrompre tout traitement expérimental (autre que l'adrabétadex) pendant au moins 1 mois avant la première dose le jour 1.
• En cas de relations hétérosexuelles, accepte d'utiliser une méthode de contraception définie par le protocole tout au long de l'étude et jusqu'à 30 jours après la fin de l'étude.
• A un adulte responsable qui, selon l'investigateur, est capable et disposé à se conformer aux exigences de l'étude et un parent / tuteur qui accompagnera le participant aux visites d'étude.

Critère d'exclusion:

Les participants seront exclus de l'étude s'ils répondent à l'un des critères suivants :

• Pèse moins de 15 kg.
• A des antécédents de réactions d'hypersensibilité à tout produit contenant de la 2-hydroxypropyl-β-cyclodextrine (HP-β-CD) ou a des antécédents de réactions d'hypersensibilité ou d'allergie à l'anesthésie/sédation.
• A reçu un traitement avec un produit expérimental (autre que l'adrabétadex) dans le mois précédant le jour 1 du traitement.
• Est enceinte ou allaite.
• A une infection systémique ou une psychose incontrôlée.
• A des antécédents connus de trouble de la coagulation.
• A utilisé des anticoagulants dans les 2 mois suivant son entrée dans l'étude.

• Par protocole, ou de l'avis de l'investigateur :

  1. a des valeurs de laboratoire qui empêcheraient la participation
  2. a suspecté une infection du système nerveux central (SNC)
  3. a une déformation de la colonne vertébrale qui pourrait avoir un impact sur les performances des LP répétés
  4. a une infection cutanée grave dans la région lombaire ou des signes d'hydrocéphalie obstructive ou à pression normale
  5. est incapable de se conformer aux exigences de l'étude
  6. a une condition médicale qui pourrait augmenter le risque de participation