Enquête sur les dossiers de cas historiques des données sur l'acuité visuelle des patients atteints de neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL)
20 janvier 2020 mis à jour par: Santhera Pharmaceuticals
Le but de cette enquête est de collecter des données sur l'acuité visuelle des patients atteints de NOHL afin d'établir l'évolution clinique (histoire naturelle) et les résultats de l'acuité visuelle chez les patients ayant un diagnostic génétiquement confirmé de NOHL.
De plus, cette enquête générera des données qui serviront de comparateur pour l'étude ouverte SNT-IV-006.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
219
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Giessen, Allemagne
- Justus-Liebig-Universitaet Giessen
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Heidelberg, Allemagne
- Universitaetsklinikum Heidelberg
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Muenchen, Allemagne
- Friedrich-Baur-Institut
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Brussel, Belgique
- Cliniques Universitaire Saint-Luc
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Brussels, Belgique
- CHU Saint-Pierre
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Gent, Belgique
- Universitair Ziekenhuis Gent
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Liege, Belgique
- C. H. U. Sart Tilman
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Angers, France
- CHU Angers - Hôpital Hôtel Dieu
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Lille, France
- Hopital Roger Salengro - CHU Lille
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Paris, France
- Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
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Reims, France
- CHU Reims - Hôpital Robert Debré
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Strasbourg, France
- CHU Strasbourg - Hôpital Hautepierre
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Messina, Italie
- Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico G. Martino
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Milano, Italie
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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Pisa, Italie
- Università di Pisa
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Rome, Italie
- G. B. Bietti Fondazione - IRCCS
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Bergen, Norvège
- Haukeland Universitetssykehus
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Maastricht, Pays-Bas
- Maastricht University Medical Center
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Rotterdam, Pays-Bas
- Oogziekenhuis Rotterdam
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Cardiff, Royaume-Uni
- University Hospital of Wales
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London, Royaume-Uni
- Queen's Hospital
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
10 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients avec un diagnostic génétiquement confirmé de NOHL
La description
Critère d'intégration:
- âge ≥ 12 ans
- l'apparition des symptômes est postérieure à 1999 et est bien documentée (au moins le mois d'apparition des symptômes est connu pour chaque œil)
- au moins deux évaluations AV sont disponibles dans les 5 ans suivant l'apparition des symptômes et avant l'utilisation de l'idébénone
- avez un diagnostic génétique de NOHL pour l'une des mutations suivantes de l'ADN mitochondrial (ADNmt) : G11778A, G3460A, T14484C
Critère d'exclusion:
- toute participation à un essai clinique interventionnel après le début des symptômes
- toute autre cause de déficience visuelle (par ex. glaucome, rétinopathie diabétique, déficience visuelle liée au sida, cataracte, dégénérescence maculaire, etc.) ou tout trouble oculaire actif (uvéite, infections, maladie inflammatoire de la rétine, maladie oculaire thyroïdienne, etc.) pendant la période de collecte des données
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Rétrospective
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Dans les yeux avec une évaluation de l'AV effectuée ≤ 1 an après l'apparition des symptômes : proportion d'yeux avec une récupération cliniquement pertinente (CRR) de l'AV (mesurée par le changement des lettres ETDRS) par rapport à la ligne de base (BL) ou dans lesquels l'AV de la BL était supérieure à 1,0 logMAR. à 12 Mois
Délai: 12 mois
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La récupération cliniquement pertinente (CRR) est définie comme une amélioration de l'AV de hors-diagramme (ETDRS) à 5 lettres sur le dossier, ou une amélioration sur le dossier de 10 lettres.
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12 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Thomas Klopstock, Prof. Dr., Friedrich-Baur-Institut, Muenchen, Germany
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 mai 2016
Achèvement primaire (Réel)
1 mars 2018
Achèvement de l'étude (Réel)
1 juillet 2018
Dates d'inscription aux études
Première soumission
7 juin 2016
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
7 juin 2016
Première publication (Estimation)
10 juin 2016
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
30 janvier 2020
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
20 janvier 2020
Dernière vérification
1 janvier 2020
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies métaboliques
- Maladies du système nerveux
- Maladies oculaires
- Maladies génétiques, innées
- Maladies neurodégénératives
- Maladies oculaires, héréditaires
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Maladies des nerfs crâniens
- Atrophies optiques héréditaires
- Atrophie optique
- Maladies mitochondriales
- Maladies du nerf optique
- Atrophie optique, héréditaire, Leber
Autres numéros d'identification d'étude
- SNT-CRS-002
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .