- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT03508986
Registre FPD chinois
Le registre chinois de la maladie de Parkinson familiale
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
La maladie de Parkinson (MP) est le deuxième trouble le plus fréquent parmi les maladies neurologiques dégénératives. La MP familiale (FPD) a sa caractéristique clinique unique et sa base génétique. Nous visons à établir une base de données de FPD et à caractériser la caractéristique clinique, la base génétique, les facteurs environnementaux et leurs interactions FPD en Chine.
Méthode:
- Les caractéristiques cliniques seront mesurées par des échelles et des tests neurologiques. Les échelles standard comprennent : échelle d'évaluation unifiée de la maladie de Parkinson (UPDRS), stades de Hoehn-Yahr, NMSS, MMSE, PDSS (échelles de sommeil de la maladie de Parkinson), questionnaire sur les troubles du comportement du sommeil par mouvements oculaires rapides (RBDQ). -HK), ESS (échelle de somnolence d'Epworth), échelle de constipation fonctionnelle de Rome III, SCOPA-AUT (l'échelle des résultats dans la MP pour les symptômes autonomes), PFS (échelle de fatigue de Parkinson), CH-RLSq, échelle d'évaluation de l'hyposmie (HRS) HAMILT échelle de dépression , le questionnaire sur la maladie de Parkinson à 39 points (PDQ-39) , échelle de congélation de la marche (FOG) , échelles liées à la dyskinésie, échelle d'usure (WO)
- Le sang périphérique des patients et d'autres membres de la famille sera prélevé pour les tests génétiques familiaux de MP.
- Les facteurs environnementaux sont explosés par des questionnaires comprenant le tabagisme, la consommation d'alcool, les pesticides et les métaux lourds.
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
Hunan
-
Changsha, Hunan, Chine, 410008
- Recrutement
- Xiangya Hospital of Central South University
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- ADULTE
- OLDER_ADULT
- ENFANT
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostic clinique de la maladie de Parkinson et antécédents familiaux de la maladie de Parkinson (membre de la famille au premier ou au deuxième degré touché par la maladie de Parkinson) ET/OU Diagnostic clinique de la maladie de Parkinson et leurs parents sont des parents proches (membre de la famille au premier ou au deuxième degré d'un cas index , affecté ou non par la maladie de Parkinson).
Critère d'exclusion:
- Manque de capacité à consentir à participer au projet
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Base de données sur la maladie de Parkinson familiale
Délai: 10 années
|
Collecter 1500 patients atteints de la maladie de Parkinson familiale et établir la base de données de la maladie de Parkinson familiale (FPD) en Chine continentale.
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10 années
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Facteurs de risque
Délai: 10 années
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Caractériser les caractéristiques cliniques et les facteurs environnementaux de la maladie de Parkinson familiale chinoise
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10 années
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Base génétique
Délai: 10 années
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Caractériser la base génétique du FPD chinois et détecter des variants génétiques cliniquement pertinents dans ces cas
|
10 années
|
Collaborateurs et enquêteurs
Publications et liens utiles
Publications générales
- Yan W, Tang B, Zhou X, Lei L, Li K, Sun Q, Xu Q, Yan X, Guo J, Liu Z. TMEM230 mutation analysis in Parkinson's disease in a Chinese population. Neurobiol Aging. 2017 Jan;49:219.e1-219.e3. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2016.10.007. Epub 2016 Oct 11.
- Yang Y, Tang BS, Weng L, Li N, Shen L, Wang J, Zuo CT, Yan XX, Xia K, Guo JF. Genetic Identification Is Critical for the Diagnosis of Parkinsonism: A Chinese Pedigree with Early Onset of Parkinsonism. PLoS One. 2015 Aug 21;10(8):e0136245. doi: 10.1371/journal.pone.0136245. eCollection 2015.
- Li K, Tang BS, Liu ZH, Kang JF, Zhang Y, Shen L, Li N, Yan XX, Xia K, Guo JF. LRRK2 A419V variant is a risk factor for Parkinson's disease in Asian population. Neurobiol Aging. 2015 Oct;36(10):2908.e11-5. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2015.07.012. Epub 2015 Jul 11.
- Liu Z, Guo J, Li K, Qin L, Kang J, Shu L, Zhang Y, Wei Y, Yang N, Luo Y, Sun Q, Xu Q, Yan X, Tang B. Mutation analysis of CHCHD2 gene in Chinese familial Parkinson's disease. Neurobiol Aging. 2015 Nov;36(11):3117.e7-3117.e8. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2015.08.010. Epub 2015 Aug 15.
- Guo JF, Li K, Yu RL, Sun QY, Wang L, Yao LY, Hu YC, Lv ZY, Luo LZ, Shen L, Jiang H, Yan XX, Pan Q, Xia K, Tang BS. Polygenic determinants of Parkinson's disease in a Chinese population. Neurobiol Aging. 2015 Apr;36(4):1765.e1-1765.e6. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2014.12.030. Epub 2015 Jan 6.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (RÉEL)
Achèvement primaire (ANTICIPÉ)
Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (RÉEL)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- CFPDR
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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