APPELS : Enquête sur la prévalence des mutations de faible niveau dans la LMC et la LAL Ph+

Environ 50 centres au Royaume-Uni, en Irlande et en France qui traitent des patients adultes atteints de LMC et de LAL Ph+ seront sélectionnés pour participer à l'étude. Les sites sélectionnés seront un mélange de centres hospitaliers et universitaires.

La population cible de l'étude comprendra des patients adultes atteints de LMC qui répondent aux critères ELN d'avertissement ou d'échec ou qui ont un score SOKAL élevé > 0,8 ou la présence d'anomalies chromosomiques supplémentaires (ACA), tous avec des niveaux détectables de BCR-ABL. Les patients atteints de LAL Ph+ doivent avoir des niveaux détectables de BCR-ABL. Les patients prendront leur premier ITK ou les suivants.

Les patients consécutifs au sein de la pratique de chaque prescripteur qui répondent aux critères d'inscription et fournissent un consentement éclairé seront invités à s'inscrire à l'étude.

La répétition des tests de mutation NGS KD est autorisée dans le cadre du protocole, car elle est considérée comme faisant partie de la prise en charge standard des patients.

Critère d'intégration:

• Patients adultes (âge ≥ 18 ans) atteints de LMC (dans toutes les phases de la maladie) ou de LAL Ph+ avec des niveaux détectables de BCR-ABL qui sont traités avec un premier TKI ou un TKI ultérieur.

• Les patients atteints de LMC doivent répondre aux critères d'avertissement ou d'échec conformément aux directives de l'ELN pour la première deuxième ligne de traitement et les suivantes, notamment :

  • Transcriptions BCR-ABL/ABL IS > 10 % à 3 mois
  • Transcriptions BCR-ABL/ABL IS > 1 % à 6 mois
  • Transcriptions BCR-ABL/ABL IS > 0,1 % à 12 mois ou plus
• Les patients atteints de LMC ne doivent pas actuellement être en MMR (c'est-à-dire avoir une maladie avec des transcrits BCR-ABL1/ABL1 > 0,1 % IS).

OU

• Patients atteints de LAL Ph+ avec n'importe quel niveau de transcrits BCR-ABL/ABL IS. Les patients atteints de LAL Ph+ doivent avoir des niveaux de transcription BCR-ABL1/ABL1 > 0,1 % et ne doivent pas être actuellement inscrits à UKALL14, mais peuvent avoir rechuté pendant ou après leur participation à UKALL14.
• Les patients avec un score de Sokal intermédiaire ou élevé (> 0,8) peuvent être recrutés dans l'étude à partir de 3 mois après le diagnostic, quels que soient les niveaux de transcription BCR-ABL1/ABL1 à 3 mois.
• Les patients présentant des anomalies chromosomiques supplémentaires au moment du diagnostic et les patients atteints de LMC-AP peuvent être recrutés dans l'étude, quels que soient les niveaux de transcrit BCR-ABL1/ABL1 à 3 mois et au-delà, à condition que les niveaux de transcrit BCR-ABL1/ABL1 soient > 0,1 % IS. Il est recommandé que ces patients subissent une analyse mutationnelle tous les 3 mois, quels que soient les niveaux de transcription BCR-ABL1/ABL1, jusqu'à ce qu'ils atteignent MR3/MMR (BCR-ABL1/ABL1 < 0,1 % IS).
• Tous les patients qui ont déjà subi des tests pour les mutations KD, quels que soient les résultats des tests d'analyse mutationnelle KD.
• Les patients qui ont la capacité de comprendre les exigences de l'étude et de fournir un consentement éclairé écrit.

Critère d'exclusion:

Les patients sans BCR-ABL détectable et les patients qui ont changé de TKI en raison d'une intolérance mais qui ont rempli les critères de réponse optimale (CP-CML, ELN 2013 guidelines).