Recherche d'essais cliniques pour: Congenital Disorders of Deglycosylation

445601 résultats au total

Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Mayo Clinic; Baylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; University... et autres collaborateurs

Recrutement

Enquêtes cliniques et fondamentales sur les troubles congénitaux de la glycosylation

Troubles congénitaux de la glycosylation

États-Unis
University of Edinburgh

Recrutement

Cardiomyopathies et maladies du muscle cardiaque : l'imagerie cardiaque dans l'évaluation de la transition vers la fibrose myocardique (CHIEFTain)

Myocardite | Cardiomyopathie hypertrophique | Sarcoïdose cardiaque | Insuffisance cardiaque avec fraction d'éjection préservée | Cardiopathie hypertensive | Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène 1 | Cardiomyopathie Tako Tsubo

Royaume-Uni
Riphah International University

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Effets du programme de remise en forme des membres inférieurs chez les enfants atteints de DS

Syndrome de Down

Pakistan
Istanbul University - Cerrahpasa (IUC)

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Comparaison de l'efficacité de l'hydrodissection du nerf médian avec la dexaméthasone et le dextrose dans le syndrome du canal carpien

Syndrome du canal carpien | Neuropathie de piégeage | Piégeage du nerf médian

Turquie
Benha University

Recrutement

Sévoflurane et anesthésie intraveineuse dans la réparation de l'hypospadias

Délire d'émergence | Sévoflurane | Anesthésie intraveineuse

Egypte
Vanderbilt University Medical Center
Aminu Kano Teaching Hospital

Pas encore de recrutement

Prévention de la malnutrition chez les enfants drépanocytaires (PMC-SCD)

Malnutrition | Drépanocytose
GRIN Therapeutics, Inc.

Recrutement

Une étude du Radiprodil sur l'innocuité, la tolérance, la pharmacocinétique et l'effet sur les convulsions et les symptômes comportementaux chez les patients atteints de TSC ou de FCD de type II

Complexe de la sclérose tubéreuse | Dysplasie corticale focale

Espagne, Royaume-Uni, Australie, Belgique, Canada, Italie, Pologne
Istituto Ortopedico Rizzoli
Istituto Clinico Humanitas; Istituto Giannina Gaslini; Ospedale Pediatrico Bambino... et autres collaborateurs

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Processus avancés de simulation chirurgicale dans la correction des défauts et déformations squelettiques (SIMULA)

Anomalies musculosquelettiques | Trouble musculo-squelettique | Difformité musculo-squelettique

Italie
University Ghent
Research Foundation Flanders

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Effet et coût-utilité de l'intervention vocale de haute intensité ou de faible intensité chez les enfants atteints de fente palatine

Fente labiale et palatine | Fente palatine Enfants | Orthophonie | Troubles de la parole chez les enfants
Regeneron Pharmaceuticals
Intellia Therapeutics

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Un essai pour savoir si REGV131-LNP1265 est sûr et agit pour aider le corps à produire un facteur de coagulation chez les patients pédiatriques, adolescents et adultes atteints d'hémophilie B (BEYOND-9)

Hémophilie B
IRCCS Eugenio Medea

Recrutement

Dystrophie myotonique de type 1 forme congénitale et juvénile : du diagnostic à la rééducation [MDCJ-NeuBeRe] (MDCJ-NeuBeRe)

Dystrophie myotonique 1

Italie
University College, London
Washington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer... et autres collaborateurs

Pas encore de recrutement

Un essai évaluant l'effet du NIO752 sur la synthèse de Tau mesuré par un processus connu sous le nom de SILK (NIO-SILK)

Maladie d'Alzheimer | Maladie d'Alzheimer autosomique dominante due à une mutation de la préséniline 1 (trouble) | Maladie d'Alzheimer autosomique dominante due à une mutation de la préséniline 2 (trouble) | Maladie d'Alzheimer autosomique dominante due à une mutation de la protéine...
Lawson Health Research Institute
Greenstone Biosciences, Inc.

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Biobanque Ipsc de diversité des biomarqueurs dans les maladies cardiovasculaires (INFERENCE)

Maladies cardiovasculaires | Insuffisance cardiaque | Cardiomyopathies | Maladie cardiaque congénitale | Accident vasculaire cérébral | Arythmie | Syndrome cardiométabolique
Harmony Biosciences, LLC

Recrutement

Une étude sur le pitolisant chez des patients atteints du syndrome de Prader-Willi

Syndrome de Prader Willi

États-Unis
Dan Bing

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Caractéristique génétique de la surdité congénitale dans la population chinoise

Perte auditive congénitale | Surdité congénitale
IRCCS Eugenio Medea

Recrutement

Connectome structurel-fonctionnel dans les épilepsies pharmacorésistantes et les syndromes neurodéveloppementaux avec épilepsie

Épilepsie | Syndrome d'Angelman | Syndrome Dup15q

Italie
Institut de Myologie, France
Association Française contre les Myopathies (AFM), Paris

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Étude d'histoire naturelle des enfants atteints de dystrophies liées à LAMA2 (LAMA2)

Dystrophie musculaire congénitale déficiente en mérosine

France
Hasan Kalyoncu University

Recrutement

Effets de la thérapie orofaciale et du yoga thérapeutique chez les enfants trisomiques

Syndrome de Down

Turquie
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

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État de santé comparé et qualité de vie des patients atteints de drépanocytose (SCD) ayant subi une greffe de cellules souches hématopoïétiques entre frères et sœurs appariés par rapport aux patients cas-témoins SCD non transplantés (TRANSPLANTORN2)

Drépanocytose
Karamanoğlu Mehmetbey University

Recrutement

Activité physique chez les enfants atteints du syndrome de Wolff-Parkinson-White

Syndrome de Wolff-Parkinson-White

Turquie
Hans Bahlmann
Linkoeping University

Recrutement

Morphine spinale ou lidocaïne intraveineuse en chirurgie urologique supérieure assistée par robot (SMILe)

Cancer du rein | Cancer de l'uretère | Autres troubles spécifiés des reins et de l'uretère | Tumeur bénigne de l'uretère | Calcul du rein et de l'uretère | Reflux urétéral | Anomalie urétérale congénitale | Tumeur rénale bénigne

Suède
Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore...
Federico II University; Istituto Auxologico Italiano; Università degli Studi...

Recrutement

Gènes maternels et épimutations : syndrome de Beckwith-Wiedemann et risques reproductifs

Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Italie
Cairo University

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Association entre l'hypominéralisation des incisives molaires et le milletus du diabète de type I. (MIH and TIDM)

Hypominéralisation des incisives molaires
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Recrutement

Relation entre la respiration et l'attention chez les enfants atteints du syndrome d'Ondine (OndineCo)

Syndrome d'ondine | Syndrome d'hypoventilation centrale congénitale (ESCC)

France
IRCCS Eugenio Medea

Recrutement

Étude de la prévalence des traits autistiques dans le syndrome d'Angelman

Syndrome d'Angelman

Italie
GCS Ramsay Santé pour l'Enseignement et la Recherche

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Évaluation des effets de la réticulation sur les caractéristiques biomécaniques d'échantillons de peau provenant de patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos classique ou hypermobile (SEDSKIN)

Syndrome d'Ehlers-Danlos

France
Centre Hospitalier Sud Francilien

Pas encore de recrutement

Maladies infectieuses et non infectieuses des voies respiratoires inférieures chez les enfants trisomiques suivis en consultation de pneumologie pédiatrique en Ile-de-France (ARBT21)

Syndrome de Down

France
Craig Erickson
Healx Limited

Recrutement

Étude de provocation à dose unique, contrôlée par placebo, de Gaboxadol chez des hommes adultes atteints du syndrome du X fragile (FXS)

Syndrome de l'X fragile

États-Unis
Maastricht University Medical Center

Recrutement

Étude qualitative chez des patients atteints de génodermatoses et des professionnels de la santé bénéficiant de conseils en matière de reproduction

Qualité de vie | Sclérose tubéreuse | Syndrome de naevus basocellulaire | Cutis Laxa | Épidermolyse bulleuse | Ichtyose | Dysplasie ectodermique | Albinisme | Syndrome de Birt-Hogg-Dube | Kératoses palmoplantaires

Pays-Bas
Siriraj Hospital

Pas encore de recrutement

Caractéristiques de la maladie et réponse au traitement chez les patients atteints de troubles plasmocytaires sur la base d'anomalies génétiques dues à l'hybridation in situ par fluorescence et au séquençage de nouvelle génération (genetics MM)

Trouble plasmocytaire
ENCell

Recrutement

Évaluer l'innocuité et l'efficacité de l'EN001 chez les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A

Maladie de Charcot-Marie-Tooth Type 1A

Corée, République de
University Health Network, Toronto

Pas encore de recrutement

ECR sur l'hypnothérapie dirigée par l'intestin dans les syndromes d'Ehlers-Danlos et les troubles généralisés du spectre d'hypermobilité

Syndrome de l'intestin irritable | Dysfonctionnement gastro-intestinal | Syndrome d'Ehlers-Danlos | Syndrome d'hypermobilité

Canada
University of Aarhus
Aarhus University Hospital

Recrutement

Lymphœdème, inflammation de bas grade et système vasculaire dans le syndrome de Turner (TSCOR_V)

Maladies cardiovasculaires | Inflammation | Lymphœdème | Syndrome de Turner

Danemark
Bark Technology LLP

Recrutement

Évaluation de l'efficacité et de l'innocuité de la thérapie pulmonaire vibro-acoustique (VAPT) dans la thérapie complexe de l'insuffisance respiratoire aiguë des stades mixtes de type I-II en comparaison avec le massage par percussion chez les patients en chirurgie cardiaque au début de la période postopératoire

Patients ayant subi une chirurgie cardiaque (PAC, pontage coronarien mammaire, plastique et remplacement de valves, communication interauriculaire, communication interventriculaire)

Kazakhstan
Hacettepe University

Pas encore de recrutement

Architecture musculaire dans l'arthrose du genou

Arthrose du genou | Faiblesse musculaire | Déformations du pied | Kinésiophobie
Qilu Hospital of Shandong University

Recrutement

Fumarate de clémastine dans le traitement des retards neurodéveloppementaux dans le syndrome de Williams

Enfant | Syndrome de Williams | Retard neurodéveloppemental

Chine
University of California, Los Angeles

Recrutement

Évaluation et intervention à distance pour les problèmes de comportement chez les enfants atteints de TSC (RAINBOW)

Sclérose tubéreuse

États-Unis
Inozyme Pharma
GACI Global

Pas encore de recrutement

PROPEL - Un registre observationnel prospectif de patients pour évaluer les déficits ENPP1 et ABCC6

Déficit en membre 6 de la sous-famille des cassettes de liaison à l'ATP | Déficit en ectonucléotide pyrophosphatase/phosphodiestérase 1
Universitas Sumatera Utara

Recrutement

Le rôle de la thiamine après la fermeture du transcathéter chez les enfants atteints d'une cardiopathie congénitale avec shunt gauche à droite

Défaut septal auriculaire | Maladie cardiaque congénitale | Persistance du canal artériel | Défaut septal ventriculaire | Carence en thiamine

Indonésie
John Elfar

Pas encore de recrutement

4AP pour retarder la libération du canal carpien (CTR) (CTR)

Syndrome du canal carpien | Neuropathie de compression
Lise Aksglæde

Pas encore de recrutement

Syndrome de Klinefelter et traitement à la testostérone pendant la puberté (TiPY)

Syndrome de Klinefelter
Istituto Auxologico Italiano

Recrutement

Évaluation du profil psychologique des patients adultes atteints du syndrome de Prader-Willi (PROPSICOPWS)

Syndrome de Prader Willi

Italie
IRCCS Fondazione Stella Maris

Recrutement

L'imagerie optique comme outil de surveillance de la fonction cérébrale dans le syndrome du X fragile

Syndrome de l'X fragile

Italie
IRCCS Fondazione Stella Maris
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS; Fondazione I.R... et autres collaborateurs

Recrutement

Évaluation et télérééducation des capacités cognitives et motrices chez les enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux (projet tablette)

Troubles neurodéveloppementaux cognitifs, moteurs et orthophoniques

Italie
National Institute of Nursing Research (NINR)

Pas encore de recrutement

Une étude prospective monocentrique d'histoire naturelle des troubles liés à RYR1

Myopathie liée au récepteur ryanodine 1 | Troubles liés au récepteur ryanodine 1

États-Unis
University of Castilla-La Mancha

Recrutement

Effet de l'entraînement en gymnastique rythmique chez les enfants trisomiques

Conditionnement Physique, Humain

Espagne
Specila hospital for cerebral palsy and developmental...
FRAXA Research Foundation

Recrutement

Intervention probiotique pour les modifications du microbiome et les améliorations cliniques dans le syndrome du X fragile

Syndrome de l'X fragile

Serbie
Perha Pharmaceuticals
Göteborg University; Proteas Bioanalytics

Recrutement

Profil phosphoprotéomique des enfants trisomiques (PEPS)

Syndrome de Down

France
University Hospital, Toulouse

Pas encore de recrutement

Projections des adolescents pendant la transition dans le syndrome de Prader-Willi (APT-WILL)

Syndrome de Prader Willi

France
Queen Fabiola Children's University Hospital

Recrutement

Carence en fer en chirurgie cardiaque pédiatrique

Déficience en fer | Cardiopathie congénitale chez les enfants | Interventions chirurgicales cardiaques | Carences en fer

Belgique

Recherche d'essais cliniques pour: Congenital Disorders of Deglycosylation

Sponsors et collaborateurs

Les conditions médicales

Interventions en matière de drogue

CROs by country

CROs in Belgium

Conditions

Maladies rares

Interventions en matière de drogue

Compléments alimentaires

Commanditaire / collaborateurs

Emplacements