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Essais cliniques sur Déficit en dopamine bêta hydroxylase
52 résultats au total
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Vanderbilt UniversityApprouvé pour la commercialisation
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Vanderbilt UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)RésiliéMaladies du système nerveux autonome | Hypotension orthostatique | Intolérance orthostatique | Déficit en dopamine bêta-hydroxylaseÉtats-Unis
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Vanderbilt University Medical CenterComplétéMaladies du système nerveux autonome | Hypotension orthostatique | Intolérance orthostatique | Déficit en dopamine bêta-hydroxylaseÉtats-Unis
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Chelsea TherapeuticsComplétéHypotension orthostatique neurogène | Défaillance autonome primaire | Déficit en dopamine bêta hydroxylase | Neuropathie non diabétique
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Chelsea TherapeuticsChiltern International Inc.ComplétéDéfaillance autonome primaire | Déficit en dopamine bêta hydroxylase | Hypotension orthostatique neurogène symptomatique (NOH) | Neuropathie non diabétiqueÉtats-Unis, Australie, Canada, Nouvelle-Zélande
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Chelsea TherapeuticsChiltern International Inc.ComplétéDéfaillance autonome primaire | Déficit en dopamine bêta hydroxylase | Hypotension orthostatique neurogène symptomatique (NOH) | Neuropathie non diabétiqueÉtats-Unis, Canada
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Chelsea TherapeuticsComplétéAtrophie multisystématisée | Hypotension orthostatique neurogène | Déficit en dopamine bêta hydroxylase | Neuropathie autonome non diabétiqueÉtats-Unis, Australie, Canada, Nouvelle-Zélande
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Chelsea TherapeuticsRésiliéLa maladie de Parkinson | Échec autonome pur | Déficit en dopamine bêta hydroxylase | Hypotension orthostatique neurogène symptomatique | Atrophie multisystématiséeÉtats-Unis
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Mayo ClinicRecrutementDéficit en 24-hydroxylaseÉtats-Unis
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Assiut UniversityInconnue
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University Hospital, Basel, SwitzerlandComplétéHydroxylase Deficiency
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Orphanetics Pharma Entwicklungs GmbHRésilié
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRecrutementDéficit en complexe pyruvate déshydrogénase | Déficit en Pyruvate Déshydrogénase E1 Alpha | Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta | Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 | Déficit en pyruvate déshydrogénase phosphataseRoyaume-Uni
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Maria I. NewNational Center for Research Resources (NCRR); Office of Rare Diseases (ORD)ComplétéDéficit en 21-hydroxylaseÉtats-Unis, Brésil
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Johnson & Johnson Pharmaceutical Research & Development...ComplétéDéficit en 21-hydroxylaseÉtats-Unis
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInconnueHyperplasie surrénalienne, congénitale | Déficit en 21-hydroxylaseFrance
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... et autres collaborateursRecrutementHyperplasie surrénale congénitale | Hémophilie A | Hémophilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Fibrose kystique | Déficit en alpha 1-antitrypsine | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Maladie granulomateuse chronique | Maladie de Wilson | Neutropénie congénitale sévère | Déficit en ornithine... et d'autres conditionsBelgique
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustNewcastle University; DSM Nutritional Products, Inc.ComplétéCarence en vitamine A | Biodisponibilité du bêta-carotèneRoyaume-Uni
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LMU KlinikumSeventh Framework Programme; NBIA AllianceRecrutementNeurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau (NBIA) | Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase (PKAN) | Acéruloplasminémie | Neurodégénérescence associée aux protéines bêta-propeller (BPAN) | Neurodégénérescence associée aux protéines membranaires mitochondriales... et d'autres conditionsCanada, Tchéquie, Allemagne, Italie, Pays-Bas, Pologne, Serbie, Espagne
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AlexionRecrutementMaladie de Wolman | Maladie de stockage des esters de cholestérol | Déficit en lipase acide lysosomale | Déficit en hydrolase d'ester de cholestérol acide, type 2 | Déficit en lipase acide | Déficit en LIPA | Déficit en LALFrance, Belgique, États-Unis, Espagne, Allemagne, Grèce, Israël, Italie, Slovénie, Royaume-Uni, Brésil, Canada, Danemark, Australie, Croatie, Tchéquie, Irlande, Mexique, Pays-Bas, Pologne, Le Portugal, Arabie Saoudite
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West Kazakhstan Medical UniversityRecrutementDéficit en ornithine transcarbamylase | Déficit en biotinidase | Citrullinémie | Acidémie glutarique de type II | Acidurie argininosuccinique | Maladie urinaire du sirop d'érable | Carence primaire en carnitine | Homocystinurie | Déficit en carnitine palmitoyltransférase II | Déficit en arginase | Déficit... et d'autres conditionsKazakhstan
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CENTOGENE GmbH RostockRetiréMaladie de stockage des esters de cholestérol | Déficit en lipase acide | Déficit en hydrolase d'ester de cholestérol acide, type WolmanAllemagne, Inde, Sri Lanka
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HaEmek Medical Center, IsraelInconnueCarence en fer | ThalassémieIsraël
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Genzyme, a Sanofi CompanyRecrutementMaladie de Gaucher | Syndrome de lipidose cérébroside | Déficit en glucocérébrosidase | Déficit en glucosylcéramide bêta-glucosidaseHongrie, Croatie, États-Unis, Australie, Belgique, Brésil, Bulgarie, Canada, Danemark, Allemagne, Grèce, Hong Kong, Inde, Indonésie, Italie, Jordan, Corée, République de, Koweit, Liban, Malaisie, Pakistan, Philippines, Pologne, Arabie... et plus
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Genzyme, a Sanofi CompanyComplétéMaladie de Gaucher, type 1 | Syndrome de lipidose cérébroside | Déficit en glucocérébrosidase | Déficit en glucosylcéramide bêta-glucosidase | Maladie de Gaucher, forme non neuropathiqueÉtats-Unis, Royaume-Uni, Espagne, Italie, Brésil, Canada, Pologne
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Genzyme, a Sanofi CompanyComplétéMaladie de Gaucher, type 1 | Syndrome de lipidose cérébroside | Déficit en glucocérébrosidase | Déficit en glucosylcéramide bêta-glucosidase | Maladie de Gaucher, forme non neuropathiqueÉtats-Unis, Israël, Mexique, Fédération Russe, Argentine, Italie
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Novartis PharmaceuticalsComplétéSyndromes myélodysplasiques | Syndrome de Fanconi | Anémie, aplasie | Bêta-thalassémie | Anémie, Diamond-BlackfanÉtats-Unis
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Genzyme, a Sanofi CompanyComplétéSyndrome de lipidose cérébroside | Déficit en glucosylcéramide bêta-glucosidase | Maladie de Gaucher Type I | Déficit en clococérébrosidase | Maladie de Gaucher, forme non neuropathiqueÉtats-Unis
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... et autres collaborateursComplétéMaladie de Wolman | Maladie de stockage des esters de cholestérol | Déficit en hydrolase d'ester de cholestérol acide, type 2États-Unis
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Greenwood Genetic CenterComplétéGalactosialidose | Sialidose | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Alpha Mannosidose | Bêta Mannosidose | Mucolipidose II | Mucolipidose III | Maladie de SchindlerÉtats-Unis
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Office of Rare Diseases (ORD)InconnueHyperplasie surrénalienne, congénitaleÉtats-Unis, Brésil, France
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Rigshospitalet, DenmarkInconnueMétabolisme des glucides, erreurs innées | Métabolisme, erreurs innées | Métabolisme des lipides, erreurs innées | Maladie de stockage du glycogène de type II | Maladie de stockage du glycogène de type V | Déficit VLCAD | Maladie de stockage du glycogène de type III | Déficit en phosphoglycérate... et d'autres conditionsDanemark
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursInscription sur invitationHyperoxalurie primaire de type 3 | Diabète sucré | Hémophilie A | Hémophilie B | Intolérance héréditaire au fructose | Fibrose kystique | Déficit en facteur VII | Phénylcétonuries | Drépanocytose | Syndrome de Dravet | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Maladie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Diurnal LimitedNational Institutes of Health Clinical Center (CC)ComplétéSyndrome surrénogénital | Hyperplasie surrénale congénitale | Déficit en 21-hydroxylaseÉtats-Unis
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Spruce BiosciencesComplétéHyperplasie surrénale congénitale | CAH - Hyperplasie congénitale des surrénales | CAH - Déficit en 21-hydroxylaseÉtats-Unis
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University of ValenciaRecrutementNiveaux de liquide céphalo-rachidien des protéines amyloïdes bêta 1-42, H-tau et phospho-tau | Déficience cognitive et son évolution après le traitement de l'hydrocéphalie | Déficience motrice et son évolution après traitement de l'hydrocéphalie | Taille ventriculaire et son évolution...Espagne
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Travere Therapeutics, Inc.Recrutement
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Aeglea BiotherapeuticsRésiliéHomocystinurie due à un déficit en cystathionine bêta-synthaseÉtats-Unis, Royaume-Uni, Australie
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutementMaladie métabolique | Métabolisme purine-pyrimidine | AICDA, OMIM *605257, Immunodéficience avec hyper-IgM, type 2 ; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, syndrome hyper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anémie hémolytique due à un déficit en UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, acidurie orotique | DHODH, OMIM *126064... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Life Molecular Imaging SAComplétéMaladie d'Alzheimer | Bêta-protéine amyloïdeAustralie
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Passage Bio, Inc.Actif, ne recrute pasGM1 Gangliosidose | GM1 Gangliosidose, Type I | GM1 Gangliosidose, Type 2 | Déficit en bêta-galactosidase-1 (GLB1)États-Unis, Canada, Royaume-Uni, Turquie, Brésil
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University of PittsburghRecrutementMaladies de surcharge lysosomale | Leucodystrophie | Maladies de Niemann-Pick | Maladie des lattes | Maladie de Gaucher | Maladie de Krabbe | Alpha-Mannosidose | Ostéopétrose | La maladie de Tay-Sachs | Maladie de Pelizaeus-Merzbacher | Maladie de Sandhoff | Gangliosidoses GM1 | SPM I | MPS II | Maladie de la substance... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Diane GeorgeActif, ne recrute pasDrépanocytose | Hémoglobinopathies | Neutropénie congénitale sévère | Anémie Diamond-Blackfan | Anémie aplasique sévère | Syndrome d'activation des macrophages | Syndrome d'insuffisance de la moelle osseuse | Thrombocytopénie amégacaryocytaire | Syndrome du diamant de Schwachman | Syndromes d'immunodéficience... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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National Medical Research Center for Rehabilitation...Pirogov Russian National Research Medical University; DNKOM LLC; The Orenburg...RecrutementMaladies cardiovasculaires | Maladies du système nerveux | Maladies urologiques | Diabète | Maladies neuromusculaires | Hypercholestérolémie | Goutte | Hyperbilirubinémie | Syndrome hyper-IgE | Hyper-LDL-cholestérolémie | Hyper bêta lipoprotéinémie | Syndrome hyper éosinophileFédération Russe
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AC Immune SAWorldwide Clinical TrialsRecrutementLa maladie d'Alzheimer | Maladie d'Alzheimer prodromique | Plaque amyloïde | Bêta-amyloïde | La maladie d'Alzheimer dans le syndrome de DownÉtats-Unis, Espagne, Royaume-Uni
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Emory UniversityComplétéDrépanocytose | Anémie de Fanconi | Syndrome de Hurler | Maladie granulomateuse chronique | Neutropénie congénitale sévère | Lymphohistiocytose hémophagocytaire | Syndrome de Wiskott-Aldrich | Anémie Diamond-Blackfan | Anémie aplasique sévère | Thrombasthénie de Glanzmann | Syndrome de Shwachman-Diamond | Thalassémie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... et autres collaborateursRecrutementMaladies mitochondriales | Rétinite pigmentaire | Myasthénie grave | Gastro-entérite à éosinophiles | Atrophie multisystématisée | Léiomyosarcome | Leucodystrophie | Fistule anale | Ataxie spinocérébelleuse de type 3 | Ataxie de Friedreich | Maladie de Kennedy | Maladie de Lyme | Lymphohistiocytose hémophagocytaire et d'autres conditionsÉtats-Unis, Australie
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National Center for Research Resources (NCRR)University of California, Los AngelesComplétéThrombocytopénie | Erreurs innées du métabolisme | Leucodystrophie métachromatique | Anémie de Fanconi | Thalassémie majeure | Aplasie pure des globules rougesÉtats-Unis
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Sanguine BiosciencesComplétéLa dépression | Mélanome | Épilepsie | Lymphome | Sclérose en plaques | Cancer du rein | Cancer du col de l'utérus | Diabète sucré | Leucémie | Cancer du sein | Maladies rénales chroniques | Bronchopneumopathie chronique obstructive | La maladie de Parkinson | Le lupus érythémateux disséminé | Myélome multiple | Hépatite... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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University of Milano BicoccaComitato Maria Letizia Verga,ItalyRecrutementLymphome non hodgkinien | Leucémie, myéloïde, aiguë | Leucémie, cellule B | Adrénoleucodystrophie | Lymphome de Hodgkin | Thalassémie majeure | Leucémie, cellule T | DrépanocytoseItalie