Étude prospective multicentrique non randomisée : l'efficacité de la thérapie chez les patients atteints de leucémie myéloïde aiguë et de syndrome de Down en Russie (AML-DS-2025)

Cette étude prospective multicentrique non randomisée a été créée sur la base du protocole ML DS 2006 et vise à standardiser les approches thérapeutiques actuelles et à créer un réseau national pour le diagnostic, le traitement et le suivi des enfants (0-18 ans) atteints de LAM et de syndrome de Down en Russie. Sur la base des résultats, nous espérons augmenter la survie globale et sans événement à long terme chez les enfants atteints de LAM et de SD et réduire la toxicité immédiate et à distance de la chimiothérapie en réduisant la dose de médicaments chimiothérapeutiques.

Patients à inclure : Âge 0-18 ans

• Diagnostic de LAM, SMD et présence du syndrome de Down (trisomie 21 constitutionnelle et mutation du gène GATA1)
• Consentement éclairé signé

Patients à ne pas inclure :

• Enfants atteints du syndrome de Down et de leucémie aiguë lymphoblastique (LAL)
• Comorbidités sévères avec contre-indications au traitement selon le protocole
• Pré-traitement >14 jours avec une thérapie d'induction intensive
• Refus de tout traitement ou d'éléments importants du traitement

NB : Les patients atteints de myélopoïèse anormale transitoire (TAM) sont éligibles à l'inclusion mais seront inclus dans l'analyse en tant que groupe distinct.

Les patients atteints de LAM M7, de trisomie 21 dans le clone tumoral (sans phénotype du syndrome de Down) et de mutation du gène GATA1 doivent être discutés individuellement avec le groupe du protocole pour déterminer la stratégie de traitement, car les patients atteints de LAM M7 et de trisomie 21 dans le clone tumoral (sans phénotype du syndrome de Down) ne sont pas inclus dans la version actuelle des recommandations cliniques pédiatriques pour la LAM.

Si un patient répond aux critères d'inclusion, mais ne peut/ne doit pas recevoir de traitement selon le protocole, il/elle peut être inscrit(e) dans l'étude en tant que patient sous observation. Les résultats du traitement des patients sous observation ne seront pas pris en compte dans l'évaluation de l'efficacité du traitement.

La thérapie du protocole d'étude pour tous les patients comprend quatre blocs de chimiothérapie :

Cours 1 AIE (cytarabine/idarubicine/étoposide) Cours 2 AI (cytarabine/idarubicine) Cours 3 HAD (cytarabine à haute dose (1g)/daunorubicine) Cours 4 HA (cytarabine à haute dose)/ Les paramètres d'efficacité incluent le taux de réponse ; la survie sans événement (SSE) ; la survie sans rechute (SSR) ; la survie globale (SG) ; la mortalité liée au traitement, le myélogramme, la maladie résiduelle minimale La sécurité doit être surveillée sur la base de CTCAE v5.0 Le protocole AML-DS-2025 n'inclut pas de traitement d'entretien afin de réduire la toxicité et d'améliorer la qualité de vie.