Studio Multicentrico Prospettico Non Randomizzato: l'Efficacia della Terapia in Pazienti con Leucemia Mieloide Acuta e Sindrome di Down in Russia (AML-DS-2025)

Questo studio prospettico non randomizzato multicentrico è stato creato sulla base del protocollo ML DS 2006 e mira alla standardizzazione degli attuali approcci terapeutici e alla creazione di una rete nazionale per la diagnosi, il trattamento e il monitoraggio di bambini (0-18 anni) con AML e sindrome di Down in Russia. Sulla base dei risultati, ci aspettiamo di aumentare la sopravvivenza a lungo termine globale e senza eventi nei bambini con AML e DS e ridurre la tossicità immediata e remota della chemioterapia riducendo il carico di dose dei farmaci chemioterapici.

Pazienti da includere: Età 0-18 anni

• Diagnosi di AML, MDS e presenza di sindrome di Down (trisomia 21 costituzionale e mutazione nel gene GATA1)
• Consenso informato firmato

Pazienti non da includere:

• Bambini con sindrome di Down e leucemia linfoblastica acuta (ALL)
• Comorbidità gravi con controindicazioni al trattamento secondo il protocollo
• Pre-trattamento >14 giorni con terapia di induzione intensiva
• Rifiuto di tutta la terapia o di elementi importanti della terapia

NB: I pazienti con Mielopoiesi Anomala Transitoria (TAM) sono eleggibili per l'arruolamento ma saranno inclusi nell'analisi come gruppo separato.

I pazienti con AML M7, trisomia 21 nel clone tumorale (senza il fenotipo della sindrome di Down) e mutazione nel gene GATA1 dovrebbero essere discussi individualmente con il gruppo del protocollo per determinare la strategia terapeutica, poiché i pazienti con AML M7 e trisomia 21 nel clone tumorale (senza il fenotipo della sindrome di Down) non sono inclusi nella versione attuale delle raccomandazioni cliniche per l'AML pediatrica.

Se un paziente soddisfa i criteri di inclusione, ma non può/non dovrebbe ricevere il trattamento secondo il protocollo, può essere arruolato nello studio come paziente in osservazione. I risultati della terapia dei pazienti in osservazione non saranno presi in considerazione nella valutazione dell'efficacia del trattamento.

La terapia del protocollo di studio per tutti i pazienti include quattro blocchi di chemioterapia:

Corso 1 AIE (citarabina/idarubicina/etoposide) Corso 2 AI (citarabina/idarubicina) Corso 3 HAD (citarabina ad alto dosaggio (1g)/daunorubicina) Corso 4 HA (citarabina ad alto dosaggio)/ I parametri di efficacia includono Tasso di risposta; sopravvivenza libera da eventi (EFS); sopravvivenza libera da recidiva (RFS); sopravvivenza globale (OS); mortalità correlata al trattamento, mielogramma, MRD La sicurezza sarà monitorata in base a CTCAE v5.0 Il protocollo AML-DS-2025 non include un corso di terapia di mantenimento al fine di ridurre la tossicità e migliorare la qualità della vita.