Estudio Multicéntrico Prospectivo No Aleatorizado: la Eficacia de la Terapia en Pacientes con Leucemia Mieloide Aguda y Síndrome de Down en Rusia (AML-DS-2025)

Este ensayo multicéntrico prospectivo no aleatorizado se creó basándose en el protocolo ML DS 2006 y tiene como objetivo estandarizar los enfoques terapéuticos actuales y crear una red nacional para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de niños (0-18 años) con AML y síndrome de Down en Rusia. Basándonos en los resultados, esperamos aumentar la supervivencia general y libre de eventos a largo plazo en niños con AML y SD y reducir la toxicidad inmediata y remota de la quimioterapia mediante la reducción de la carga de dosis de los fármacos quimioterapéuticos.

Pacientes a incluir: Edad 0-18 años

• Diagnóstico de AML, SMD y presencia de síndrome de Down (trisomía 21 constitucional y mutación en el gen GATA1)
• Consentimiento informado firmado

Pacientes no incluidos:

• Niños con síndrome de Down y leucemia linfoblástica aguda (LLA)
• Comorbilidades graves con contraindicaciones para el tratamiento según el protocolo
• Tratamiento previo >14 días con terapia de inducción intensiva
• Rechazo de toda la terapia o elementos importantes de la terapia

NB: Los pacientes con Mielopoyesis Anormal Transitoria (TAM) son elegibles para la inscripción pero se incluirán en el análisis como un grupo separado.

Los pacientes con AML M7, trisomía 21 en el clon tumoral (sin el fenotipo de síndrome de Down) y mutación en el gen GATA1 deben discutirse individualmente con el grupo del protocolo para determinar la estrategia de tratamiento, ya que los pacientes con AML M7 y trisomía 21 en el clon tumoral (sin el fenotipo de síndrome de Down) no están incluidos en la versión actual de las recomendaciones clínicas pediátricas para AML.

Si un paciente cumple con los criterios de inclusión, pero no puede/no debe recibir tratamiento según el protocolo, puede ser inscrito en el estudio como paciente en observación. Los resultados del tratamiento de los pacientes en observación no se tendrán en cuenta en la evaluación de la eficacia del tratamiento.

La terapia del protocolo de estudio para todos los pacientes incluye cuatro bloques de quimioterapia:

Curso 1 AIE (citarabina/idarrubicina/etopósido) Curso 2 AI (citarabina/idarrubicina) Curso 3 HAD (citarabina en dosis altas (1g)/daunorrubicina) Curso 4 HA (citarabina en dosis altas)/ Los parámetros de eficacia incluyen Tasa de respuesta; supervivencia libre de eventos (SLE); supervivencia libre de recaída (SLR); supervivencia global (SG); mortalidad relacionada con el tratamiento, mielograma, ERM La seguridad se monitorizará basándose en CTCAE v5.0 El protocolo AML-DS-2025 no incluye un curso de terapia de mantenimiento con el fin de reducir la toxicidad y mejorar la calidad de vida.