Klinikai eredmények a 2. típusú myotonic dystrophiában (COMEDY-2)

A 2-es típusú myotonic dystrophia (DM2) egy autoszomális domináns, krónikus progresszív multiszisztémás rendellenesség. A DM2 tipikus tünetei közé tartozik a progresszív proximális izomgyengeség és -sorvadás, gyakran axiális és elülső nyaki izmok érintettségével, myotonia, izomfájdalom, fáradtság és szürkehályog. A becsült prevalencia körülbelül 1/100 000 ember, de egyes országokban, például Németországban a DM2 gyakorisága sokkal magasabb, mint 1 12 000, és megközelíti azt. A DM1-hez képest viszonylag rövid története van, mivel 2003-ban tisztázták a genetikai bázist és az RNS patogenezisét. A DM2 és a betegség progressziójának specifikus klinikai szempontjainak értékelése érdekében az ad-hoc tesztek kidolgozása és validálása kielégítetlen igény a neuromuszkuláris területen. Napjainkban csak néhány eredménymérőt alkalmaztak szisztematikusan DM2-es betegeknél, és ezek közül eddig egyik sem igazolja a klinikailag jelentős különbséget egy intervenciós klinikai vizsgálatban.

Ennek a monocentrikus, megfigyeléses, eset-kontroll vizsgálatnak a céljai a következők:

1. a betegek által jelentett eredmények (PRO) és kimeneti mérések (OM) kiválasztása és validálása a DM2-betegek nagy csoportjában
2. Javasoljon egy DM2-specifikus betegség súlyossági skálát
3. további információk gyűjtése a betegség fenotípusára és progressziójára vonatkozóan;
4. Az alcsoportok közötti különbségek azonosítása (pl. életkor, nem, betegség évei).

A résztvevők a német-svájci myotóniás disztrófia regiszterből és a Friedrich-Baur-Institute (FBI) belső adatbázisából, a Ludwig-Maximilian Egyetem Neurológiai Tanszékéből, Münchenből, Németországból kerülnek ki. Összesen legalább 60 korhatár nélküli, genetikailag igazolt DM2-vel rendelkező férfi és nőbeteg vesz majd részt. A negyven kornak és nemnek megfelelő kontrollokat is értékelni fogják.

A DM2 és a kontrollcsoport első értékelése során a következő PRO-k és OM-ok kerülnek értékelésre:

Általános felmérés (Komorbiditás, BMI, ismertség, kezdet, stb…), DM1-ActivC, R-Pact, FDSS, McGill fájdalom kérdőív - rövid forma, Rövid fájdalomleltár - rövid forma, Beck depresszió leltár, Myotonia viselkedés skála, Myotonia alskála tól INQoL, Kéznyitási idő, nyomásos fájdalomküszöb, manuális és kvantitatív izomteszt, SARA skála, Berg egyensúly skála, QMFT, GSGC, 30 másodperces ülve és állva teszt, FI-2 (csak felső végtagoknál), 6-MWT.

Hat hónap elteltével a DM2 csoport második értékelésére kerül sor, amelyben az általános felmérés kivételével minden PRO és OM megismétlődik.

Az adatelemzés leíró statisztikát, valamint teljes érvényességi és megbízhatósági információkat nyújt. Ezen eredmények alapján egy betegségspecifikus súlyossági skálát javasolnak a klinikai felhasználásra.