Kliiniset tulosmittaukset tyypin 2 myotonisessa dystrofiassa (COMEDY-2)
keskiviikko 19. helmikuuta 2020 päivittänyt: Prof. Dr. Benedikt Schoser
Myotonisen dystrofian tyypin 2 havainnointikoe spesifisten kliinisten tulosten määrittämiseksi
Yksikeskinen, pitkittäinen, havainnollinen tapaus-verrokkitutkimus potilailla, joilla on myotoninen dystrofia tyyppi 2 (DM2).
Vähintään 60 DM2:ta arvioidaan potilaiden raportoimien tulosten (PRO:iden) ja kliinisten tulosmittausten (OM:n) avulla, jotta voidaan määrittää sopivat DM2:lle sopivat OM:t ja ehdottaa sairauskohtaista vakavuusasteikkoa.
Potilaat arvioidaan uudelleen 6 kuukauden kuluttua.
Arvioidaan iän ja sukupuolen mukaan vastaava vertailukohortti.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
- Diagnostinen testi: DM1-ActivC
- Diagnostinen testi: R-PAct
- Diagnostinen testi: Beckin masennuskartoitus
- Diagnostinen testi: McGill kipukyselylomake
- Diagnostinen testi: Lyhyt kipukartoituksen lyhyt lomake
- Diagnostinen testi: Väsymys ja päiväunisuusasteikko
- Diagnostinen testi: Myotonia-käyttäytymisasteikko
- Diagnostinen testi: Käsien aukioloaika
- Diagnostinen testi: Paine kipukynnys
- Diagnostinen testi: Manuaalinen lihastestaus
- Diagnostinen testi: Kvantitatiivinen lihastestaus
- Diagnostinen testi: Ataxian arviointi- ja luokitusasteikko
- Diagnostinen testi: Bergin tasapainovaaka
- Diagnostinen testi: Nopea moottorin toimintatesti
- Diagnostinen testi: GSGC
- Diagnostinen testi: 30 sekuntia istua seisomaan -testi
- Diagnostinen testi: Toiminnallinen indeksi-2
- Diagnostinen testi: Kuuden minuutin kävelytesti
- Diagnostinen testi: Myotonia (yksilöllisestä neuromuskulaarisesta elämänlaatukyselystä)
Yksityiskohtainen kuvaus
Myotoninen dystrofia tyyppi 2 (DM2) on autosomaalisesti hallitseva, krooninen etenevä multisysteeminen sairaus. Tyypillisiä DM2-taudin oireita ovat etenevä proksimaalinen lihasheikkous ja kuihtuminen, usein yhdistettynä aksiaalisten ja etummaisten niskan lihaksiin, myotonia, lihaskipu, väsymys ja kaihi. Arvioitu esiintyvyys on noin 1 tapaus 100 000 ihmistä kohti, mutta joissakin maissa, kuten Saksassa, DM2-taajuus on paljon korkeampi ja lähellä 1 12 000:ta. DM1:een verrattuna sillä on suhteellisen lyhyt historia, sillä geneettinen perusta ja RNA:n patogeneesi on selvitetty vuonna 2003. DM2:n ja taudin etenemisen erityisten kliinisten näkökohtien arvioimiseksi ad hoc -testien kehittäminen ja validointi on hermo-lihaskentällä tyydyttämätön tarve. Nykyään vain muutamia tulosmittauksia käytettiin systemaattisesti DM2-potilailla, eikä yksikään niistä ole toistaiseksi vahvistanut kliinisesti merkityksellistä eroa interventiotutkimuksessa.
Tämän yksikeskisen, havainnoivan tapauskontrollitutkimuksen tavoitteet ovat:
- valita ja validoida potilaiden raportoimat tulokset (PRO) ja tulosmittaukset (OM) suuressa ryhmässä DM2-potilaita
- Ehdota DM2-spesifistä taudin vakavuusasteikkoa
- lisätietojen kerääminen fenotyypistä ja taudin etenemisestä;
- tunnistaa eroja alaryhmien välillä (esim. ikä, sukupuoli, sairausvuodet).
Osallistujat rekrytoidaan saksalais-sveitsiläisestä myotonisen dystrofian rekisteristä ja Friedrich-Baur-Instituten (FBI) sisäisestä tietokannasta, Ludwig-Maximilian-yliopiston neurologian laitoksesta, Münchenistä, Saksasta. Mukana on yhteensä vähintään 60 mies- ja naispotilasta, joilla ei ole ikärajaa ja joilla on geneettisesti todistettu DM2. Arvioidaan myös neljänkymmenen ikä- ja sukupuoliverrokki.
DM2:n ja kontrolliryhmän ensimmäisen arvioinnin aikana seuraavat PRO:t ja OM:t arvioidaan:
Yleinen tutkimus (Comorbidity, BMI, tuttuus, puhkeaminen jne…), DM1-ActivC, R-Pact, FDSS, McGill-kipukysely - lyhyt lomake, Lyhyt kipukartoitus - lyhyt lomake, Beck-masennuskartoitus, Myotonia-käyttäytymisasteikko, Myotonia-alaasteikko alkaen INQoL, Käsien avautumisaika, painekipukynnys, manuaalinen ja kvantitatiivinen lihastestaus, SARA-asteikko, Bergin tasapainoasteikko, QMFT, GSGC, 30 sekunnin istuma-seisomatesti, FI-2 (vain yläraajoille), 6-MWT.
Kuuden kuukauden kuluttua DM2-ryhmälle suoritetaan toinen arviointi, jossa kaikki PRO:t ja OM:t yleiskyselyä lukuun ottamatta toistetaan.
Tietojen analysointi tarjoaa kuvaavia tilastoja ja täydelliset pätevyys- ja luotettavuustiedot. Näiden tulosten perusteella kliiniseen käyttöön ehdotetaan sairauskohtaista vakavuusasteikkoa.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
60
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Bavaria
-
Munich, Bavaria, Saksa, 80336
- Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta - 90 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on myotoninen dystrofia tyyppi 2, ilman rajoituksia alkamisiän, taudin keston tai sairauteen liittyvän fyysisen vamman suhteen.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Geneettisesti vahvistettu myotoninen dystrofia tyyppi 2
- Pystyy antamaan tietoon perustuva suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Muut kuin DM2-tautiin liittyvät sairaudet (esim. Aivohalvaus).
- Potilas, joka osallistuu toiseen kliiniseen tutkimukseen (muihin kuin rekistereihin) samanaikaisesti tai 30 päivän sisällä ennen seulontaa tähän tutkimukseen osallistumiseksi.
- Tutkimuskyselyitä ei voi täyttää.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
DM2 ryhmä
Potilaat, joilla on tyypin 2 myotoninen dystrofia, geneettisesti vahvistettu, ilman ikää tai sairauden alkamista koskevia rajoituksia.
|
Raschin rakentama aktiivisuus- ja osallistumisasteikko kliiniseen käyttöön myotonisessa dystrofiassa tyyppi 1 (DM1)
Raschin rakentama Pompe-spesifinen aktiviteettivaaka.
Itse ilmoittama masennuskartoitus, joka annetaan suullisesti tai itse annettuna.
Muut nimet:
MPQ:n lyhyt muoto, jota käytetään arvioimaan kivun laadullista puolta ja jaettu kivun kokemuksen kolmeen ulottuvuuteen: aistinvaraiset ominaisuudet, affektiiviset ominaisuudet ja yleinen intensiteetti.
Muut nimet:
9 kohdan itseläytetty kyselylomake, jolla arvioidaan potilaan kivun vakavuutta ja tämän kivun vaikutusta potilaan päivittäiseen toimintaan
Muut nimet:
Raschin rakentama yhdistetty väsymys- ja päiväunisuusasteikko (FDSS), joka on suunniteltu erityisesti potilaille, joilla on DM1.
Muut nimet:
Se koostuu kuudesta kehystetystä lauseesta, jotka kuvaavat parhaiten jäykkyyden vaikutusta jokapäiväiseen elämään
Muut nimet:
Yksinkertainen testi kliinisen myotonian arvioimiseksi: potilas painaa nyrkkiä 5 sekuntia, avaa ne sitten nopeasti ja avautumisaika mitataan.
Painekivun kynnysarvot saatiin kahdeksalta lihakselta vartalon vasemmalla ja oikealla puolella: extensor digitorum communis, hartialihas, nelipäinen reisilihas ja anterior tibialis.
Kahden mittauksen keskiarvo tallennetaan.
Muut nimet:
Potilasta neuvotaan pitelemään vastaavaa testattavaa raajaa tai sopivaa kehon osaa käytettävissä olevan alueensa lopussa, kun lääkäri vastustaa manuaalista vastusta.
Vahvuus mitataan modifioidulla MRC-asteikolla.
Kahden mittauksen keskiarvo otetaan huomioon.
Seuraavat lihakset arvioitiin: niskan koukistajat ja ojentajalihakset, lonkan koukistajat ja ojentajalihakset, polvien koukistajat ja ojentajalihakset, olkapään abduktorit, kyynärpään koukistajat ja ojentajalihakset, nilkan dorsiflexsorit ja jalkapohjan koukistajat, ranteen koukistajat ja ojentajalihakset, sormien koukistajat ja ojentajalihakset.
Muut nimet:
Lujuustestaus kehittyneillä lujuusmittauslaitteilla isometrisen supistuksen aikana.
Kahden mittauksen keskiarvo otetaan huomioon; jos mittausten välinen ero on > 10 %, suoritetaan kolmas yritys.
Arvioidaan seuraavat lihakset: niskan koukistajat ja ojentajalihakset, lonkan koukistajat ja ojentajalihakset, polven koukistajat ja ojentajalihakset, olkapään abduktorit, kyynärpään koukistajat ja ojentajalihakset, nilkan dorsiflexsorit ja jalkapohjan koukistajat, ranteen koukistajat ja ojentajalihakset sekä sormien koukistajat.
Muut nimet:
SARA on kliininen asteikko, joka arvioi erilaisia pikkuaivojen ataksiaan liittyviä häiriöitä.
Muut nimet:
Se on 14 kohteen objektiivinen mitta, joka on suunniteltu arvioimaan staattista tasapainoa ja kaatumisriskiä aikuisväestössä
Muut nimet:
Proksimaalisen motorisen toiminnan arviointi.
Muut nimet:
GSGC-pisteet antavat yksityiskohtaisen kuvan motorisista toiminnoista sisällyttämällä kvantitatiiviset mittaukset neljästä pääasiallisesta motorisesta suorituskyvystä (kävely, kävely, portaat, Gower's) ja laadullisen yleisarvion tavasta, jolla ne saavutetaan.
Se on mittaus, joka arvioi alaraajojen toiminnallista voimaa vanhemmilla aikuisilla.
Muut nimet:
Lihaskestävyyttä arvioiva sairauskohtainen toiminnallinen tulos.
Tässä kokeessa käytetään vain yläraajojen testin osaa.
Muut nimet:
Se on alimaksimaalinen harjoitustesti, jota käytetään arvioimaan aerobista suorituskykyä ja kestävyyttä.
6 minuutin aikana ajettua matkaa käytetään tuloksena suorituskyvyn muutosten vertailuun.
Muut nimet:
Individualized Neuromuscular Quality of Life Questionnairesta (INQoL) johdettu alaasteikko.
3 kysymystä jäykkyydestä/myotoniasta.
Muut nimet:
|
|
Terveet kontrollit -ryhmä
Ryhmä sukupuolen ja iän mukaisia terveitä kontrolleja.
|
Raschin rakentama aktiivisuus- ja osallistumisasteikko kliiniseen käyttöön myotonisessa dystrofiassa tyyppi 1 (DM1)
Raschin rakentama Pompe-spesifinen aktiviteettivaaka.
Itse ilmoittama masennuskartoitus, joka annetaan suullisesti tai itse annettuna.
Muut nimet:
MPQ:n lyhyt muoto, jota käytetään arvioimaan kivun laadullista puolta ja jaettu kivun kokemuksen kolmeen ulottuvuuteen: aistinvaraiset ominaisuudet, affektiiviset ominaisuudet ja yleinen intensiteetti.
Muut nimet:
9 kohdan itseläytetty kyselylomake, jolla arvioidaan potilaan kivun vakavuutta ja tämän kivun vaikutusta potilaan päivittäiseen toimintaan
Muut nimet:
Raschin rakentama yhdistetty väsymys- ja päiväunisuusasteikko (FDSS), joka on suunniteltu erityisesti potilaille, joilla on DM1.
Muut nimet:
Se koostuu kuudesta kehystetystä lauseesta, jotka kuvaavat parhaiten jäykkyyden vaikutusta jokapäiväiseen elämään
Muut nimet:
Yksinkertainen testi kliinisen myotonian arvioimiseksi: potilas painaa nyrkkiä 5 sekuntia, avaa ne sitten nopeasti ja avautumisaika mitataan.
Painekivun kynnysarvot saatiin kahdeksalta lihakselta vartalon vasemmalla ja oikealla puolella: extensor digitorum communis, hartialihas, nelipäinen reisilihas ja anterior tibialis.
Kahden mittauksen keskiarvo tallennetaan.
Muut nimet:
Potilasta neuvotaan pitelemään vastaavaa testattavaa raajaa tai sopivaa kehon osaa käytettävissä olevan alueensa lopussa, kun lääkäri vastustaa manuaalista vastusta.
Vahvuus mitataan modifioidulla MRC-asteikolla.
Kahden mittauksen keskiarvo otetaan huomioon.
Seuraavat lihakset arvioitiin: niskan koukistajat ja ojentajalihakset, lonkan koukistajat ja ojentajalihakset, polvien koukistajat ja ojentajalihakset, olkapään abduktorit, kyynärpään koukistajat ja ojentajalihakset, nilkan dorsiflexsorit ja jalkapohjan koukistajat, ranteen koukistajat ja ojentajalihakset, sormien koukistajat ja ojentajalihakset.
Muut nimet:
Lujuustestaus kehittyneillä lujuusmittauslaitteilla isometrisen supistuksen aikana.
Kahden mittauksen keskiarvo otetaan huomioon; jos mittausten välinen ero on > 10 %, suoritetaan kolmas yritys.
Arvioidaan seuraavat lihakset: niskan koukistajat ja ojentajalihakset, lonkan koukistajat ja ojentajalihakset, polven koukistajat ja ojentajalihakset, olkapään abduktorit, kyynärpään koukistajat ja ojentajalihakset, nilkan dorsiflexsorit ja jalkapohjan koukistajat, ranteen koukistajat ja ojentajalihakset sekä sormien koukistajat.
Muut nimet:
SARA on kliininen asteikko, joka arvioi erilaisia pikkuaivojen ataksiaan liittyviä häiriöitä.
Muut nimet:
Se on 14 kohteen objektiivinen mitta, joka on suunniteltu arvioimaan staattista tasapainoa ja kaatumisriskiä aikuisväestössä
Muut nimet:
Proksimaalisen motorisen toiminnan arviointi.
Muut nimet:
GSGC-pisteet antavat yksityiskohtaisen kuvan motorisista toiminnoista sisällyttämällä kvantitatiiviset mittaukset neljästä pääasiallisesta motorisesta suorituskyvystä (kävely, kävely, portaat, Gower's) ja laadullisen yleisarvion tavasta, jolla ne saavutetaan.
Se on mittaus, joka arvioi alaraajojen toiminnallista voimaa vanhemmilla aikuisilla.
Muut nimet:
Lihaskestävyyttä arvioiva sairauskohtainen toiminnallinen tulos.
Tässä kokeessa käytetään vain yläraajojen testin osaa.
Muut nimet:
Se on alimaksimaalinen harjoitustesti, jota käytetään arvioimaan aerobista suorituskykyä ja kestävyyttä.
6 minuutin aikana ajettua matkaa käytetään tuloksena suorituskyvyn muutosten vertailuun.
Muut nimet:
Individualized Neuromuscular Quality of Life Questionnairesta (INQoL) johdettu alaasteikko.
3 kysymystä jäykkyydestä/myotoniasta.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Moottorin nopea toimintatesti (QMFT)
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Testi motorisen toiminnan arvioimiseksi.
|
6 kuukautta
|
|
DM1-ActivC
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Raschin rakentama DM1-aktiivisuus- ja osallistumisasteikko kliiniseen käyttöön
|
6 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
R-PAct
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Raschin rakentama Pompe-spesifinen aktiviteettivaaka
|
6 kuukautta
|
|
Beckin masennusinventaari (BDI-II)
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Itse ilmoittama masennuskartoitus, joka annetaan suullisesti tai itse annettuna.
|
6 kuukautta
|
|
McGill-kipukyselylomake (MPQ-sf)
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
MPQ:n lyhyt muoto, jota käytetään arvioimaan kivun laadullista puolta ja jaettu kivun kokemuksen kolmeen ulottuvuuteen: aistinvaraiset ominaisuudet, affektiiviset ominaisuudet ja yleinen intensiteetti.
|
6 kuukautta
|
|
Lyhyt kipukartoituksen lyhyt lomake (BPI-sf)
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
9 kohdan itseläytetty kyselylomake, jolla arvioitiin potilaan kivun vakavuus ja tämän kivun vaikutus potilaan päivittäiseen toimintaan.
|
6 kuukautta
|
|
Väsymys- ja päiväunisuusasteikko (FDSS)
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Raschin rakentama yhdistetty väsymys- ja päiväunisuusasteikko (FDSS), joka on suunniteltu erityisesti potilaille, joilla on DM1.
|
6 kuukautta
|
|
Myotonia Behavior asteikko (MBS)
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Se koostuu kuudesta kehystetystä lauseesta, jotka kuvaavat parhaiten jäykkyyden vaikutusta jokapäiväiseen elämään.
|
6 kuukautta
|
|
Myotonia (yksilöllisestä neuromuskulaarisesta elämänlaatukyselystä)
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
INQoL-kyselystä johdettu alaasteikko. 3 kysymystä jäykkyydestä ja myotoniasta.
|
6 kuukautta
|
|
Käsien aukioloaika
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Yksinkertainen testi kliinisen myotonian arvioimiseksi: potilas painaa nyrkkiä 5 sekuntia, avaa ne sitten nopeasti ja avautumisaika mitataan.
|
6 kuukautta
|
|
Ataksia-arviointi- ja luokitusasteikko (SARA)
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Se on kliininen asteikko, joka arvioi erilaisia pikkuaivojen ataksiaan liittyviä häiriöitä.
|
6 kuukautta
|
|
Bergin tasapainovaaka (BBS)
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Se on 14 kohteen objektiivinen mitta, joka on suunniteltu arvioimaan staattista tasapainoa ja kaatumisriskiä aikuisväestössä.
|
6 kuukautta
|
|
Painekipukynnys (PPT)
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Painekivun kynnysarvot saatiin kahdeksalta lihakselta vartalon vasemmalla ja oikealla puolella: extensor digitorum communis, hartialihas, nelipäinen reisilihas ja anterior tibialis.
Kahden mittauksen keskiarvo kirjattiin.
|
6 kuukautta
|
|
Manuaalinen lihastestaus (MMT)
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Potilasta neuvotaan pitelemään vastaavaa testattavaa raajaa tai sopivaa kehon osaa käytettävissä olevan alueensa lopussa, kun lääkäri vastustaa manuaalista vastusta.
Vahvuus mitataan modifioidulla MRC-asteikolla.
Kahden mittauksen keskiarvo otetaan huomioon.
|
6 kuukautta
|
|
Kvantitatiivinen lihastestaus (QMT)
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Lujuustestaus kehittyneillä lujuusmittauslaitteilla isometrisen supistuksen aikana.
Kahden mittauksen keskiarvo otetaan huomioon; jos mittausten välinen ero on > 10 %, suoritetaan kolmas yritys.
|
6 kuukautta
|
|
GSGC
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
GSGC-pisteet antavat yksityiskohtaisen kuvan motorisista toiminnoista sisällyttämällä kvantitatiiviset mittaukset neljästä pääasiallisesta motorisesta suorituskyvystä (kävely, kävely, portaat, Gower's) ja laadullisen yleisarvion tavasta, jolla ne saavutetaan.
|
6 kuukautta
|
|
Toiminnallinen indeksi-2 (vain yläraajat)
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Lihaskestävyyttä arvioiva sairauskohtainen toiminnallinen tulos.
Tässä kokeessa käytetään vain yläraajojen testin osaa.
|
6 kuukautta
|
|
30 sekuntia istumaan seisomaan -testi (30CST)
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Se on mittaus, joka arvioi alaraajojen toiminnallista voimaa vanhemmilla aikuisilla.
|
6 kuukautta
|
|
Kuuden minuutin kävelytesti (6MWT)
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Se on alimaksimaalinen harjoitustesti, jota käytetään arvioimaan aerobista suorituskykyä ja kestävyyttä.
6 minuutin aikana ajettua matkaa käytetään tuloksena suorituskyvyn muutosten vertailuun.
|
6 kuukautta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
MIRS-2
Aikaikkuna: 10 kuukautta
|
Lihasten vajaatoiminnan pisteytyspisteiden kehittäminen
|
10 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Benedikt Schoser, MD, Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Okkersen K, Jimenez-Moreno C, Wenninger S, Daidj F, Glennon J, Cumming S, Littleford R, Monckton DG, Lochmuller H, Catt M, Faber CG, Hapca A, Donnan PT, Gorman G, Bassez G, Schoser B, Knoop H, Treweek S, van Engelen BGM; OPTIMISTIC consortium. Cognitive behavioural therapy with optional graded exercise therapy in patients with severe fatigue with myotonic dystrophy type 1: a multicentre, single-blind, randomised trial. Lancet Neurol. 2018 Aug;17(8):671-680. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30203-5. Epub 2018 Jun 19.
- Wenninger S, Montagnese F, Schoser B. Core Clinical Phenotypes in Myotonic Dystrophies. Front Neurol. 2018 May 2;9:303. doi: 10.3389/fneur.2018.00303. eCollection 2018.
- Wood L, Bassez G, van Engelen B, Lochmuller H, Schoser B; 222nd ENMC workshop participants. 222nd ENMC International Workshop:: Myotonic dystrophy, developing a European consortium for care and therapy, Naarden, The Netherlands, 1-2 July 2016. Neuromuscul Disord. 2018 May;28(5):463-469. doi: 10.1016/j.nmd.2018.02.003. Epub 2018 Feb 12. No abstract available.
- Montagnese F, Mondello S, Wenninger S, Kress W, Schoser B. Assessing the influence of age and gender on the phenotype of myotonic dystrophy type 2. J Neurol. 2017 Dec;264(12):2472-2480. doi: 10.1007/s00415-017-8653-2. Epub 2017 Oct 30.
- Montagnese F, Rastelli E, Khizanishvili N, Massa R, Stahl K, Schoser B. Validation of Motor Outcome Measures in Myotonic Dystrophy Type 2. Front Neurol. 2020 Apr 21;11:306. doi: 10.3389/fneur.2020.00306. eCollection 2020.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Sunnuntai 1. heinäkuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 31. joulukuuta 2019
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 1. helmikuuta 2020
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 17. heinäkuuta 2018
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 26. heinäkuuta 2018
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 27. heinäkuuta 2018
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 20. helmikuuta 2020
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 19. helmikuuta 2020
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. helmikuuta 2020
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- KlinikumUM
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Päättämätön
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Myotoninen dystrofia tyyppi 2
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrytointiMetabolinen sairaus | Puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunta | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficiency With Hyper-IgM, tyyppi 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-oireyhtymä 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemia, hemolyyttinen, UMPH1-puutoksen vuoksi | UMPS, OMIM *613891, suun happamuus | DHODH, OMIM *126064... ja muut ehdotYhdysvallat
Kliiniset tutkimukset DM1-ActivC
-
University of WashingtonNational Cancer Institute (NCI)ValmisIV vaiheen rintasyöpä | Toistuva rintasyöpä | Vaiheen IIIB rintasyöpä | Vaiheen IIIC rintasyöpä | HER2/Neu-positiivinenYhdysvallat
-
Regina Elena Cancer InstituteRekrytointi
-
Arrowhead PharmaceuticalsRekrytointiMyotoninen dystrofia 1Taiwan, Thaimaa, Uusi Seelanti, Australia
-
NSABP Foundation IncPuma Biotechnology, Inc.Valmis
-
Sichuan Kelun-Biotech Biopharmaceutical Co., Ltd.Aktiivinen, ei rekrytointi
-
Academic and Community Cancer Research UnitedNational Cancer Institute (NCI)PeruutettuAnatomisen vaiheen IV rintasyöpä AJCC v8 | Prognostisen vaiheen IV rintasyöpä AJCC v8 | HER2-positiivinen rintasyöpä | Metastaattinen rintasyöpäYhdysvallat
-
Genentech, Inc.Valmis
-
Sichuan Baili Pharmaceutical Co., Ltd.Baili-Bio (Chengdu) Pharmaceutical Co., Ltd.Rekrytointi
-
Sichuan Baili Pharmaceutical Co., Ltd.Baili-Bio (Chengdu) Pharmaceutical Co., Ltd.Aktiivinen, ei rekrytointi
-
DualityBio Inc.BioNTech SEAktiivinen, ei rekrytointi