Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Měření klinického výsledku u myotonické dystrofie typu 2 (COMEDY-2)

19. února 2020 aktualizováno: Prof. Dr. Benedikt Schoser

Observační studie u myotonické dystrofie typu 2 k definování specifických opatření klinického výsledku

Monocentrická, longitudinální, observační studie případ-kontrola u pacientů s myotonickou dystrofií typu 2 (DM2). Nejméně 60 DM2 bude hodnoceno prostřednictvím skupiny pacientů hlášených Outcomes (PRO) a klinických Outcome Measures (OMs), aby bylo možné definovat vhodné OM pro DM2 a navrhnout stupnici závažnosti specifické pro onemocnění. Pacienti budou znovu posouzeni po 6 měsících. Bude hodnocena věkově a genderově odpovídající kontrolní kohorta.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Myotonická dystrofie typu 2 (DM2) je autozomálně dominantní, chronické progresivní multisystémové onemocnění. Typické příznaky DM2 zahrnují progresivní proximální svalovou slabost a chřadnutí, často kombinované s postižením axiálních a předních krčních svalů, myotonii, svalovou bolest, únavu a šedý zákal. Odhadovaná prevalence je přibližně 1 na 100 000 lidí, ale v některých zemích, jako je Německo, je frekvence DM2 mnohem vyšší a blíží se 1 12 000. Ve srovnání s DM1 má relativně krátkou historii, protože genetický základ a patogeneze RNA byly objasněny v roce 2003. Aby bylo možné vyhodnotit specifické klinické aspekty DM2 a progrese onemocnění, je vývoj a validace ad-hoc testů neuspokojenou potřebou v neuromuskulární oblasti. Dnes bylo u pacientů s DM2 systematicky používáno pouze několik ukazatelů výsledků a žádné z nich zatím neposkytuje potvrzení klinicky smysluplného rozdílu pro intervenční klinickou studii.

Cíle této monocentrické, observační studie případové kontroly jsou:

  1. vybrat a ověřit pacientem hlášené výsledky (PRO) a výsledné míry (OM) u velké skupiny pacientů s DM2
  2. Navrhněte škálu závažnosti onemocnění specifickou pro DM2
  3. shromažďování dalších informací týkajících se fenotypu a progrese onemocnění;
  4. identifikovat rozdíly mezi podskupinami (např. věk, pohlaví, roky nemoci).

Účastníci budou rekrutováni z německo-švýcarského registru pro myotonickou dystrofii a interní databáze Friedrich-Baur-Institutu (FBI), neurologické kliniky, Ludwig-Maximilian-University, Mnichov, Německo. Celkem bude zařazeno minimálně 60 pacientů bez věkového omezení a s geneticky prokázaným DM2. Posouzeno bude také čtyřicet kontrol podle věku a pohlaví.

Během prvního hodnocení DM2 a kontrolní skupiny budou hodnoceni následující PRO a OM:

Obecný průzkum (komorbidita, BMI, známost, nástup atd...), DM1-ActivC, R-Pact, FDSS, McGillův dotazník bolesti - zkrácená forma, Stručný inventář bolesti - zkrácená forma, Beckův inventář deprese, škála chování myotonie, subškála myotonie od INQoL, Doba otevření ruky, práh bolesti při tlaku, manuální a kvantitativní svalové testování, SARA stupnice, Bergova rovnováha, QMFT, GSGC, 30sekundový test vsedě a vstoje, FI-2 (pouze pro horní končetiny), 6-MWT.

Po šesti měsících bude provedeno druhé hodnocení skupiny DM2, ve kterém budou zopakovány všechny PRO a OM kromě všeobecného průzkumu.

Analýza dat poskytne popisnou statistiku a kompletní informace o validitě a spolehlivosti. Na základě těchto výsledků bude navržena škála závažnosti specifické pro onemocnění pro klinické použití.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

60

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Německo
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Německo, 80336
        • Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 90 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s myotonickou dystrofií typu 2, bez omezení ohledně věku nástupu, trvání onemocnění nebo fyzického postižení souvisejícího s onemocněním.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Geneticky potvrzená myotonická dystrofie typu 2
  • Schopnost poskytnout informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • Invalidující onemocnění nesouvisející s DM2 (např. Mrtvice).
  • Subjekt účastnící se jiného klinického hodnocení (jiného než registrů) souběžně nebo do 30 dnů před screeningem pro vstup do této studie.
  • Nelze vyplnit studijní dotazníky.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Skupina DM2
Pacienti s myotonickou dystrofií typu 2 geneticky potvrzenou, bez omezení věku nebo počátku onemocnění.
Diagnostický test: DM1-ActivC
Raschova škála aktivity a účasti pro klinické použití u myotonické dystrofie typu 1 (DM1)
Diagnostický test: R-PAct
Pompeho specifická škála aktivit postavená Raschem.
Diagnostický test: Beckův inventář deprese
Samostatně hlášený inventář deprese spravovaný slovně nebo samostatně.
Ostatní jména:
  • BDI-II
Diagnostický test: McGillův dotazník bolesti
Krátká forma MPQ, která se používá k hodnocení kvalitativního aspektu bolesti a je kategorizována do tří dimenzí prožívání bolesti: smyslové kvality, afektivní vlastnosti a celková intenzita.
Ostatní jména:
  • MPQ-sf
Diagnostický test: Stručný inventář bolesti Short-Form
Dotazník o 9 položkách, který se používá k hodnocení závažnosti pacientovy bolesti a dopadu této bolesti na každodenní fungování pacienta.
Ostatní jména:
  • BPI-sf
Diagnostický test: Stupnice únavy a denní ospalosti
Kombinovaná stupnice únavy a denní ospalosti (FDSS) sestavená Raschem speciálně navržená pro pacienty s DM1.
Ostatní jména:
  • FDSS
Diagnostický test: Škála chování myotonie
Skládá se ze šesti zarámovaných vět, které nejblíže popisují dopad ztuhlosti na každodenní život
Ostatní jména:
  • MBS
Diagnostický test: Doba otevírání rukou
Jednoduchý test pro vyhodnocení klinické myotonie: pacient sevře pěsti po dobu 5 sekund, poté je rychle otevře a změří se čas otevření.
Diagnostický test: Tlakový práh bolesti
Prahové hodnoty pro tlakovou bolest byly získány u osmi svalů na levé a pravé straně těla: extensor digitorum communis, deltový sval, čtyřhlavý sval stehenní a přední sval tibialis. Bude zaznamenána průměrná hodnota ze dvou měření.
Ostatní jména:
  • PPT
Diagnostický test: Manuální testování svalů
Pacient je instruován, aby držel odpovídající končetinu nebo příslušnou část těla, která má být testována, na konci jejího dostupného rozsahu, zatímco lékař klade opačný manuální odpor. Síla se měří pomocí modifikované stupnice MRC. Uvažuje se průměrná hodnota dvou měření. Byly hodnoceny následující svaly: flexory a extenzory krku, flexory a extenzory kyčle, flexory a extenzory kolen, abduktory ramen, flexory a extenzory loktů, dorziflexory kotníku a plantární flexory, flexory a extenzory zápěstí, flexory a extenzory prstů a abduktory palce.
Ostatní jména:
  • MMT
Diagnostický test: Kvantitativní svalové testování
Testování pevnosti pomocí sofistikovaných zařízení na měření síly během izometrické kontrakce. Uvažuje se průměrná hodnota dvou měření; v případě rozdílu > 10 % mezi měřeními se provede třetí pokus. Hodnotí se následující svaly: flexory a extenzory krku, flexory a extenzory kyčle, flexory a extenzory kolen, abduktory ramen, flexory a extenzory loktů, dorziflexory kotníku a plantární flexory, flexory a extenzory zápěstí a flexory prstů.
Ostatní jména:
  • QMT
Diagnostický test: Stupnice pro hodnocení a hodnocení ataxie
SARA je klinická škála, která hodnotí řadu různých poruch cerebelární ataxie.
Ostatní jména:
  • SARA
Diagnostický test: Berg balanční stupnice
Jedná se o 14-položkové objektivní měřítko určené k posouzení statické rovnováhy a rizika pádu u dospělé populace
Ostatní jména:
  • BBS
Diagnostický test: Rychlý test funkce motoru
Hodnocení proximální motorické funkce.
Ostatní jména:
  • QMFT
Diagnostický test: GSGC
Skóre GSGC poskytuje podrobný obraz motorických funkcí tím, že zahrnuje kvantitativní měření čtyř hlavních motorických výkonů (Chůze, Chůze, Schod, Gower's) a kvalitativní globální hodnocení způsobu, jak jich dosáhnout.
Diagnostický test: 30 sekund na zkoušku vsedě
Jde o měření, které hodnotí funkční sílu dolních končetin u starších dospělých.
Ostatní jména:
  • 30 CST
Diagnostický test: Funkční index-2
Funkční výsledek specifický pro onemocnění hodnotící svalovou vytrvalost. V tomto testu se používá pouze část testu pro horní končetiny.
Ostatní jména:
  • FI-2
Diagnostický test: Šestiminutový test chůze
Jde o submaximální zátěžový test používaný k posouzení aerobní kapacity a vytrvalosti. Vzdálenost ujetá za čas 6 minut se používá jako výsledek, podle kterého se porovnávají změny ve výkonnosti.
Ostatní jména:
  • 6MWT
Diagnostický test: Myotonie (z individualizovaného neuromuskulárního dotazníku kvality života)
Subškála odvozená z individualizovaného neuromuskulárního dotazníku kvality života (INQoL). 3 otázky týkající se ztuhlosti/myotonie.
Ostatní jména:
  • InQoL
Skupina zdravých kontrol
Skupina zdravých kontrol odpovídajících pohlaví a věku.
Diagnostický test: DM1-ActivC
Raschova škála aktivity a účasti pro klinické použití u myotonické dystrofie typu 1 (DM1)
Diagnostický test: R-PAct
Pompeho specifická škála aktivit postavená Raschem.
Diagnostický test: Beckův inventář deprese
Samostatně hlášený inventář deprese spravovaný slovně nebo samostatně.
Ostatní jména:
  • BDI-II
Diagnostický test: McGillův dotazník bolesti
Krátká forma MPQ, která se používá k hodnocení kvalitativního aspektu bolesti a je kategorizována do tří dimenzí prožívání bolesti: smyslové kvality, afektivní vlastnosti a celková intenzita.
Ostatní jména:
  • MPQ-sf
Diagnostický test: Stručný inventář bolesti Short-Form
Dotazník o 9 položkách, který se používá k hodnocení závažnosti pacientovy bolesti a dopadu této bolesti na každodenní fungování pacienta.
Ostatní jména:
  • BPI-sf
Diagnostický test: Stupnice únavy a denní ospalosti
Kombinovaná stupnice únavy a denní ospalosti (FDSS) sestavená Raschem speciálně navržená pro pacienty s DM1.
Ostatní jména:
  • FDSS
Diagnostický test: Škála chování myotonie
Skládá se ze šesti zarámovaných vět, které nejblíže popisují dopad ztuhlosti na každodenní život
Ostatní jména:
  • MBS
Diagnostický test: Doba otevírání rukou
Jednoduchý test pro vyhodnocení klinické myotonie: pacient sevře pěsti po dobu 5 sekund, poté je rychle otevře a změří se čas otevření.
Diagnostický test: Tlakový práh bolesti
Prahové hodnoty pro tlakovou bolest byly získány u osmi svalů na levé a pravé straně těla: extensor digitorum communis, deltový sval, čtyřhlavý sval stehenní a přední sval tibialis. Bude zaznamenána průměrná hodnota ze dvou měření.
Ostatní jména:
  • PPT
Diagnostický test: Manuální testování svalů
Pacient je instruován, aby držel odpovídající končetinu nebo příslušnou část těla, která má být testována, na konci jejího dostupného rozsahu, zatímco lékař klade opačný manuální odpor. Síla se měří pomocí modifikované stupnice MRC. Uvažuje se průměrná hodnota dvou měření. Byly hodnoceny následující svaly: flexory a extenzory krku, flexory a extenzory kyčle, flexory a extenzory kolen, abduktory ramen, flexory a extenzory loktů, dorziflexory kotníku a plantární flexory, flexory a extenzory zápěstí, flexory a extenzory prstů a abduktory palce.
Ostatní jména:
  • MMT
Diagnostický test: Kvantitativní svalové testování
Testování pevnosti pomocí sofistikovaných zařízení na měření síly během izometrické kontrakce. Uvažuje se průměrná hodnota dvou měření; v případě rozdílu > 10 % mezi měřeními se provede třetí pokus. Hodnotí se následující svaly: flexory a extenzory krku, flexory a extenzory kyčle, flexory a extenzory kolen, abduktory ramen, flexory a extenzory loktů, dorziflexory kotníku a plantární flexory, flexory a extenzory zápěstí a flexory prstů.
Ostatní jména:
  • QMT
Diagnostický test: Stupnice pro hodnocení a hodnocení ataxie
SARA je klinická škála, která hodnotí řadu různých poruch cerebelární ataxie.
Ostatní jména:
  • SARA
Diagnostický test: Berg balanční stupnice
Jedná se o 14-položkové objektivní měřítko určené k posouzení statické rovnováhy a rizika pádu u dospělé populace
Ostatní jména:
  • BBS
Diagnostický test: Rychlý test funkce motoru
Hodnocení proximální motorické funkce.
Ostatní jména:
  • QMFT
Diagnostický test: GSGC
Skóre GSGC poskytuje podrobný obraz motorických funkcí tím, že zahrnuje kvantitativní měření čtyř hlavních motorických výkonů (Chůze, Chůze, Schod, Gower's) a kvalitativní globální hodnocení způsobu, jak jich dosáhnout.
Diagnostický test: 30 sekund na zkoušku vsedě
Jde o měření, které hodnotí funkční sílu dolních končetin u starších dospělých.
Ostatní jména:
  • 30 CST
Diagnostický test: Funkční index-2
Funkční výsledek specifický pro onemocnění hodnotící svalovou vytrvalost. V tomto testu se používá pouze část testu pro horní končetiny.
Ostatní jména:
  • FI-2
Diagnostický test: Šestiminutový test chůze
Jde o submaximální zátěžový test používaný k posouzení aerobní kapacity a vytrvalosti. Vzdálenost ujetá za čas 6 minut se používá jako výsledek, podle kterého se porovnávají změny ve výkonnosti.
Ostatní jména:
  • 6MWT
Diagnostický test: Myotonie (z individualizovaného neuromuskulárního dotazníku kvality života)
Subškála odvozená z individualizovaného neuromuskulárního dotazníku kvality života (INQoL). 3 otázky týkající se ztuhlosti/myotonie.
Ostatní jména:
  • InQoL

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Rychlý test funkce motoru (QMFT)
Časové okno: 6 měsíců
Test pro posouzení motorických funkcí.
6 měsíců
DM1-ActivC
Časové okno: 6 měsíců
Škála aktivity a účasti DM1 pro klinické použití vytvořená Raschem
6 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
R-PAct
Časové okno: 6 měsíců
Pompeho specifická škála aktivit postavená Raschem
6 měsíců
Beckův inventář deprese (BDI-II)
Časové okno: 6 měsíců
Samostatně hlášený inventář deprese spravovaný slovně nebo samostatně.
6 měsíců
McGillův dotazník bolesti (MPQ-sf)
Časové okno: 6 měsíců
Krátká forma MPQ, která se používá k hodnocení kvalitativního aspektu bolesti a je kategorizována do tří dimenzí prožívání bolesti: smyslové kvality, afektivní vlastnosti a celková intenzita.
6 měsíců
Krátká forma krátkého inventáře bolesti (BPI-sf)
Časové okno: 6 měsíců
Dotazník o 9 položkách, který si sám zadal, používaný k vyhodnocení závažnosti pacientovy bolesti a dopadu této bolesti na každodenní fungování pacienta.
6 měsíců
Stupnice únavy a denní ospalosti (FDSS)
Časové okno: 6 měsíců
Kombinovaná stupnice únavy a denní ospalosti (FDSS) sestavená Raschem speciálně navržená pro pacienty s DM1.
6 měsíců
Myotonia Behavior scale (MBS)
Časové okno: 6 měsíců
Skládá se ze šesti zarámovaných vět, které nejblíže popisují dopad ztuhlosti na každodenní život.
6 měsíců
Myotonie (z individualizovaného neuromuskulárního dotazníku kvality života)
Časové okno: 6 měsíců
Subškála odvozená z dotazníku INQoL. 3 otázky týkající se ztuhlosti a myotonie.
6 měsíců
Doba otevírání rukou
Časové okno: 6 měsíců
Jednoduchý test pro vyhodnocení klinické myotonie: pacient sevře pěsti po dobu 5 sekund, poté je rychle otevře a změří se čas otevření.
6 měsíců
Stupnice pro hodnocení a hodnocení ataxie (SARA)
Časové okno: 6 měsíců
Je to klinická stupnice, která hodnotí řadu různých poruch cerebelární ataxie.
6 měsíců
Berg balanční váha (BBS)
Časové okno: 6 měsíců
Jedná se o 14-položkové objektivní měřítko určené k posouzení statické rovnováhy a rizika pádu u dospělé populace.
6 měsíců
Tlakový práh bolesti (PPT)
Časové okno: 6 měsíců
Prahové hodnoty pro tlakovou bolest byly získány u osmi svalů na levé a pravé straně těla: extensor digitorum communis, deltový sval, čtyřhlavý sval stehenní a přední sval tibialis. Byla zaznamenána průměrná hodnota ze dvou měření.
6 měsíců
Manuální svalové testování (MMT)
Časové okno: 6 měsíců
Pacient je instruován, aby držel odpovídající končetinu nebo příslušnou část těla, která má být testována, na konci jejího dostupného rozsahu, zatímco lékař klade opačný manuální odpor. Síla se měří pomocí modifikované stupnice MRC. Uvažuje se průměrná hodnota dvou měření.
6 měsíců
Kvantitativní svalové testování (QMT)
Časové okno: 6 měsíců
Testování pevnosti pomocí sofistikovaných zařízení na měření síly během izometrické kontrakce. Uvažuje se průměrná hodnota dvou měření; v případě rozdílu > 10 % mezi měřeními se provede třetí pokus.
6 měsíců
GSGC
Časové okno: 6 měsíců
Skóre GSGC poskytuje podrobný obraz motorických funkcí tím, že zahrnuje kvantitativní měření čtyř hlavních motorických výkonů (Chůze, Chůze, Schod, Gower's) a kvalitativní globální hodnocení způsobu, jak jich dosáhnout.
6 měsíců
Funkční index-2 (pouze horní končetiny)
Časové okno: 6 měsíců
Funkční výsledek specifický pro onemocnění hodnotící svalovou vytrvalost. V tomto testu se používá pouze část testu pro horní končetiny.
6 měsíců
Zkouška 30 sekund od sezení do stání (30 CST)
Časové okno: 6 měsíců
Jde o měření, které hodnotí funkční sílu dolních končetin u starších dospělých.
6 měsíců
Šestiminutový test chůze (6MWT)
Časové okno: 6 měsíců
Jde o submaximální zátěžový test používaný k posouzení aerobní kapacity a vytrvalosti. Vzdálenost ujetá za čas 6 minut se používá jako výsledek, podle kterého se porovnávají změny ve výkonnosti.
6 měsíců

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
MIRS-2
Časové okno: 10 měsíců
Vývoj stagingového skóre svalového postižení
10 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Prof. Dr. Benedikt Schoser

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: Benedikt Schoser, MD, Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. července 2018

Primární dokončení (Aktuální)

31. prosince 2019

Dokončení studie (Aktuální)

1. února 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. července 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. července 2018

První zveřejněno (Aktuální)

27. července 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. února 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

19. února 2020

Naposledy ověřeno

1. února 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • KlinikumUM

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Nerozhodný

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Myotonická dystrofie typu 2

Klinické studie na DM1-ActivC

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Singapore

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit