2 型强直性营养不良的临床结果测量 (COMEDY-2)
2020年2月19日 更新者：Prof. Dr. Benedikt Schoser
2 型强直性营养不良症的观察性试验，以确定具体的临床结果测量
一项针对 2 型强直性营养不良 (DM2) 患者的单中心、纵向、观察性病例对照研究。
至少 60 名 DM2 将通过一系列患者报告的结果 (PRO) 和临床结果测量 (OM) 进行评估，以便为 DM2 定义合适的 OM 并提出疾病特定严重程度量表。
患者将在 6 个月后重新评估。
将评估年龄和性别匹配的对照组。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
2 型强直性肌营养不良 (DM2) 是一种常染色体显性遗传、慢性进行性多系统疾病。 DM2 的典型症状包括进行性近端肌肉无力和消瘦，通常伴有轴向和前颈肌肉受累、肌强直、肌肉疼痛、疲劳和白内障。 估计患病率约为每 100,000 人 1 人，但在德国等一些国家，DM2 频率远高于并接近 1.12.000。 与 DM1 相比，它的历史相对较短，其遗传基础和 RNA 发病机制已于 2003 年阐明。 为了评估 DM2 和疾病进展的特定临床方面，临时测试的开发和验证是神经肌肉领域未满足的需求。 今天，只有少数结果指标被系统地用于 DM2 患者，迄今为止，它们都没有为介入临床试验提供临床意义差异的验证。
这项单中心、观察性、病例对照研究的目的是：
- 在一大群 DM2 患者中选择并验证患者报告的结果 (PRO) 和结果测量 (OM)
- 提出特定于 DM2 的疾病严重程度量表
- 收集有关表型和疾病进展的更多信息；
- 识别子组之间的差异（例如 年龄、性别、患病年限）。
将从德国 - 瑞士强直性营养不良登记处和德国慕尼黑路德维希马克西米利安大学神经病学系弗里德里希 - 鲍尔研究所 (FBI) 的内部数据库招募参与者。 总共将包括至少 60 名男性和女性患者，没有年龄限制，并且具有基因证实的 DM2。 四十个年龄和性别匹配的控制也将被评估。
在 DM2 和对照组的第一次评估期间，将评估以下 PRO 和 OM：
一般调查（合并症、BMI、熟悉度、发作等...）、DM1-ActivC、R-Pact、FDSS、McGill 疼痛问卷 - 简表、简要疼痛量表 - 简表、Beck 抑郁量表、肌强直行为量表、肌强直子量表来自INQoL、手张开时间、压痛阈值、手动和定量肌肉测试、SARA 量表、Berg 平衡量表、QMFT、GSGC、30 秒坐立测试、FI-2（仅适用于上肢）、6-MWT。
六个月后，将对 DM2 组进行第二次评估，其中将重复除一般调查外的所有 PRO 和 OM。
数据分析将提供描述性统计和完整的有效性和可靠性信息。 在这些结果的基础上，将提出一种疾病特异性严重程度量表供临床使用。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
60
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Bavaria
-
Munich、Bavaria、德国、80336
- Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 90年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
强直性营养不良 2 型患者，对发病年龄、病程或与疾病相关的身体损伤没有限制。
描述
纳入标准：
- 基因证实的强直性肌营养不良症 2 型
- 能够提供知情同意
排除标准：
- 与 DM2 无关的无效疾病（例如 中风）。
- 受试者同时或在筛选进入本研究前 30 天内参加另一项临床试验（注册除外）。
- 无法完成学习问卷。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
DM2组
经基因证实的 2 型强直性肌营养不良症患者，不受年龄或疾病发作的限制。
|
用于 1 型强直性肌营养不良症 (DM1) 临床使用的 Rasch 建立的活动和参与量表
Rasch 构建的 Pompe 特定活动量表。
口头或自我管理的自我报告的抑郁症清单。
其他名称：
MPQ 的简称，用于评估疼痛的定性方面，分为疼痛体验的三个维度：感觉质量、情感质量和整体强度。
其他名称：
一份包含 9 项的自填式问卷，用于评估患者疼痛的严重程度以及这种疼痛对患者日常功能的影响
其他名称：
Rasch 构建的综合疲劳和日间嗜睡量表 (FDSS)，专为 DM1 患者设计。
其他名称：
它由六个带框架的句子组成，最准确地描述了僵硬对日常生活的影响
其他名称：
评估临床肌强直的简单测试：患者握紧拳头 5 秒，然后迅速张开并测量张开时间。
压力痛的阈值是在身体左右两侧的八块肌肉上获得的：趾共伸肌、三角肌、股四头肌和胫骨前肌。
将记录两次测量的平均值。
其他名称：
指示患者在其可用范围的末端保持相应的肢体或适当的身体部位进行测试，同时从业者提供相反的手动阻力。
强度由修改后的 MRC 量表测量。
考虑两次测量的平均值。
评估了以下肌肉：颈屈肌和伸肌、髋屈肌和伸肌、膝屈肌和伸肌、肩外展肌、肘屈肌和伸肌、踝背屈肌和跖屈肌、腕屈肌和伸肌、指屈肌和伸肌以及拇指外展肌。
其他名称：
在等长收缩期间使用精密的力量测量设备进行力量测试。
考虑两次测量的平均值；如果两次测量之间的差异 > 10%，则进行第三次尝试。
评估以下肌肉：颈部屈肌和伸肌、髋屈肌和伸肌、膝屈肌和伸肌、肩外展肌、肘屈肌和伸肌、踝背屈肌和跖屈肌、腕屈肌和伸肌以及指屈肌。
其他名称：
SARA 是一种临床量表，可评估小脑性共济失调的一系列不同损伤。
其他名称：
这是一项包含 14 项的客观措施，旨在评估成年人群的静态平衡和跌倒风险
其他名称：
评估近端运动功能。
其他名称：
GSGC 分数通过包括四种主要运动性能（步态、步行、楼梯、Gower's）的定量测量和对完成它们的方式的定性全局评估，提供了运动功能的详细描述。
这是一种评估老年人功能性下肢力量的测量方法。
其他名称：
评估肌肉耐力的疾病特异性功能结果。
在这个试验中，只使用了上肢的测试部分。
其他名称：
这是用于评估有氧能力和耐力的次最大运动测试。
在 6 分钟时间内完成的距离用作比较性能变化的结果。
其他名称：
源自个性化神经肌肉生活质量问卷 (INQoL) 的分量表。
3 个关于僵硬/肌强直的问题。
其他名称：
|
|
健康对照组
一组性别和年龄匹配的健康对照。
|
用于 1 型强直性肌营养不良症 (DM1) 临床使用的 Rasch 建立的活动和参与量表
Rasch 构建的 Pompe 特定活动量表。
口头或自我管理的自我报告的抑郁症清单。
其他名称：
MPQ 的简称，用于评估疼痛的定性方面，分为疼痛体验的三个维度：感觉质量、情感质量和整体强度。
其他名称：
一份包含 9 项的自填式问卷，用于评估患者疼痛的严重程度以及这种疼痛对患者日常功能的影响
其他名称：
Rasch 构建的综合疲劳和日间嗜睡量表 (FDSS)，专为 DM1 患者设计。
其他名称：
它由六个带框架的句子组成，最准确地描述了僵硬对日常生活的影响
其他名称：
评估临床肌强直的简单测试：患者握紧拳头 5 秒，然后迅速张开并测量张开时间。
压力痛的阈值是在身体左右两侧的八块肌肉上获得的：趾共伸肌、三角肌、股四头肌和胫骨前肌。
将记录两次测量的平均值。
其他名称：
指示患者在其可用范围的末端保持相应的肢体或适当的身体部位进行测试，同时从业者提供相反的手动阻力。
强度由修改后的 MRC 量表测量。
考虑两次测量的平均值。
评估了以下肌肉：颈屈肌和伸肌、髋屈肌和伸肌、膝屈肌和伸肌、肩外展肌、肘屈肌和伸肌、踝背屈肌和跖屈肌、腕屈肌和伸肌、指屈肌和伸肌以及拇指外展肌。
其他名称：
在等长收缩期间使用精密的力量测量设备进行力量测试。
考虑两次测量的平均值；如果两次测量之间的差异 > 10%，则进行第三次尝试。
评估以下肌肉：颈部屈肌和伸肌、髋屈肌和伸肌、膝屈肌和伸肌、肩外展肌、肘屈肌和伸肌、踝背屈肌和跖屈肌、腕屈肌和伸肌以及指屈肌。
其他名称：
SARA 是一种临床量表，可评估小脑性共济失调的一系列不同损伤。
其他名称：
这是一项包含 14 项的客观措施，旨在评估成年人群的静态平衡和跌倒风险
其他名称：
评估近端运动功能。
其他名称：
GSGC 分数通过包括四种主要运动性能（步态、步行、楼梯、Gower's）的定量测量和对完成它们的方式的定性全局评估，提供了运动功能的详细描述。
这是一种评估老年人功能性下肢力量的测量方法。
其他名称：
评估肌肉耐力的疾病特异性功能结果。
在这个试验中，只使用了上肢的测试部分。
其他名称：
这是用于评估有氧能力和耐力的次最大运动测试。
在 6 分钟时间内完成的距离用作比较性能变化的结果。
其他名称：
源自个性化神经肌肉生活质量问卷 (INQoL) 的分量表。
3 个关于僵硬/肌强直的问题。
其他名称：
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
快速运动功能测试 (QMFT)
大体时间：6个月
|
评估运动功能的测试。
|
6个月
|
|
DM1-ActivC
大体时间：6个月
|
用于临床的 Rasch 构建的 DM1 活动和参与量表
|
6个月
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
协议
大体时间：6个月
|
Rasch 构建的 Pompe 特定活动量表
|
6个月
|
|
贝克抑郁量表 (BDI-II)
大体时间：6个月
|
口头或自我管理的自我报告的抑郁症清单。
|
6个月
|
|
McGill 疼痛问卷 (MPQ-sf)
大体时间：6个月
|
MPQ 的简称，用于评估疼痛的定性方面，分为疼痛体验的三个维度：感觉质量、情感质量和整体强度。
|
6个月
|
|
简要疼痛清单简表 (BPI-sf)
大体时间：6个月
|
一份包含 9 个项目的自填问卷，用于评估患者疼痛的严重程度以及该疼痛对患者日常功能的影响。
|
6个月
|
|
疲劳和日间嗜睡量表 (FDSS)
大体时间：6个月
|
Rasch 构建的综合疲劳和日间嗜睡量表 (FDSS)，专为 DM1 患者设计。
|
6个月
|
|
肌强直行为量表 (MBS)
大体时间：6个月
|
它由六个带框架的句子组成，最准确地描述了僵硬对日常生活的影响。
|
6个月
|
|
肌强直（来自个性化神经肌肉生活质量问卷）
大体时间：6个月
|
来自 INQoL 问卷的子量表。 3 个关于僵硬和肌强直的问题。
|
6个月
|
|
开手时间
大体时间：6个月
|
评估临床肌强直的简单测试：患者握紧拳头 5 秒，然后迅速张开并测量张开时间。
|
6个月
|
|
共济失调评估和评级量表 (SARA)
大体时间：6个月
|
它是一种临床量表，可评估小脑性共济失调的一系列不同损伤。
|
6个月
|
|
伯格平衡量表（BBS）
大体时间：6个月
|
这是一个 14 项客观测量，旨在评估成年人群的静态平衡和跌倒风险。
|
6个月
|
|
压痛阈值（PPT）
大体时间：6个月
|
压力痛的阈值是在身体左右两侧的八块肌肉上获得的：趾共伸肌、三角肌、股四头肌和胫骨前肌。
记录两次测量的平均值。
|
6个月
|
|
徒手肌肉测试 (MMT)
大体时间：6个月
|
指示患者在其可用范围的末端保持相应的肢体或适当的身体部位进行测试，同时从业者提供相反的手动阻力。
强度由修改后的 MRC 量表测量。
考虑两次测量的平均值。
|
6个月
|
|
定量肌肉测试 (QMT)
大体时间：6个月
|
在等长收缩期间使用精密的力量测量设备进行力量测试。
考虑两次测量的平均值；如果两次测量之间的差异 > 10%，则进行第三次尝试。
|
6个月
|
|
GSGC
大体时间：6个月
|
GSGC 分数通过包括四种主要运动性能（步态、步行、楼梯、Gower's）的定量测量和对完成它们的方式的定性全局评估，提供了运动功能的详细描述。
|
6个月
|
|
功能指数 2（仅上肢）
大体时间：6个月
|
评估肌肉耐力的疾病特异性功能结果。
在这个试验中，只使用了上肢的测试部分。
|
6个月
|
|
30 秒坐立测试 (30CST)
大体时间：6个月
|
这是一种评估老年人功能性下肢力量的测量方法。
|
6个月
|
|
六分钟步行测试 (6MWT)
大体时间：6个月
|
这是用于评估有氧能力和耐力的次最大运动测试。
在 6 分钟时间内完成的距离用作比较性能变化的结果。
|
6个月
|
其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
MIRS-2
大体时间：10个月
|
制定肌肉损伤分期评分
|
10个月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 学习椅：Benedikt Schoser, MD、Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Okkersen K, Jimenez-Moreno C, Wenninger S, Daidj F, Glennon J, Cumming S, Littleford R, Monckton DG, Lochmuller H, Catt M, Faber CG, Hapca A, Donnan PT, Gorman G, Bassez G, Schoser B, Knoop H, Treweek S, van Engelen BGM; OPTIMISTIC consortium. Cognitive behavioural therapy with optional graded exercise therapy in patients with severe fatigue with myotonic dystrophy type 1: a multicentre, single-blind, randomised trial. Lancet Neurol. 2018 Aug;17(8):671-680. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30203-5. Epub 2018 Jun 19.
- Wenninger S, Montagnese F, Schoser B. Core Clinical Phenotypes in Myotonic Dystrophies. Front Neurol. 2018 May 2;9:303. doi: 10.3389/fneur.2018.00303. eCollection 2018.
- Wood L, Bassez G, van Engelen B, Lochmuller H, Schoser B; 222nd ENMC workshop participants. 222nd ENMC International Workshop:: Myotonic dystrophy, developing a European consortium for care and therapy, Naarden, The Netherlands, 1-2 July 2016. Neuromuscul Disord. 2018 May;28(5):463-469. doi: 10.1016/j.nmd.2018.02.003. Epub 2018 Feb 12. No abstract available.
- Montagnese F, Mondello S, Wenninger S, Kress W, Schoser B. Assessing the influence of age and gender on the phenotype of myotonic dystrophy type 2. J Neurol. 2017 Dec;264(12):2472-2480. doi: 10.1007/s00415-017-8653-2. Epub 2017 Oct 30.
- Montagnese F, Rastelli E, Khizanishvili N, Massa R, Stahl K, Schoser B. Validation of Motor Outcome Measures in Myotonic Dystrophy Type 2. Front Neurol. 2020 Apr 21;11:306. doi: 10.3389/fneur.2020.00306. eCollection 2020.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年7月1日
初级完成 (实际的)
2019年12月31日
研究完成 (实际的)
2020年2月1日
研究注册日期
首次提交
2018年7月17日
首先提交符合 QC 标准的
2018年7月26日
首次发布 (实际的)
2018年7月27日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年2月20日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年2月19日
最后验证
2020年2月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
DM1-ActivC的临床试验
-
Regina Elena Cancer Institute招聘中
-
Sichuan Baili Pharmaceutical Co., Ltd.Baili-Bio (Chengdu) Pharmaceutical Co., Ltd.招聘中
-
Sichuan Kelun-Biotech Biopharmaceutical Co., Ltd.主动，不招人
-
Sichuan Baili Pharmaceutical Co., Ltd.Baili-Bio (Chengdu) Pharmaceutical Co., Ltd.主动，不招人
-
NSABP Foundation IncPuma Biotechnology, Inc.完全的
-
University of WashingtonNational Cancer Institute (NCI)完全的IV 期乳腺癌 | 复发性乳腺癌 | IIIB期乳腺癌 | IIIC期乳腺癌 | HER2/Neu阳性美国
-
National Cancer Institute (NCI)主动，不招人造血和淋巴细胞肿瘤 | 晚期淋巴瘤 | 晚期恶性实体瘤 | 难治性淋巴瘤 | 难治性恶性实体瘤 | 难治性多发性骨髓瘤美国