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Mesures des résultats cliniques dans la dystrophie myotonique de type 2 (COMEDY-2)

19 février 2020 mis à jour par: Prof. Dr. Benedikt Schoser

Essai observationnel sur la dystrophie myotonique de type 2 pour définir des mesures de résultats cliniques spécifiques

Une étude cas-témoins monocentrique, longitudinale et observationnelle chez des patients atteints de dystrophie myotonique de type 2 (DM2). Au moins 60 DM2 seront évalués à travers une batterie de résultats rapportés par les patients (PRO) et de mesures de résultats cliniques (OM), afin de définir des OM appropriés pour la DM2 et de proposer une échelle de gravité spécifique à la maladie. Les patients seront réévalués après 6 mois. Une cohorte témoin appariée selon l'âge et le sexe sera évaluée.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une maladie multisystémique progressive chronique autosomique dominante. Les symptômes typiques de la DM2 comprennent une faiblesse et une atrophie musculaires proximales progressives, souvent associées à une atteinte des muscles axiaux et antérieurs du cou, une myotonie, des douleurs musculaires, de la fatigue et des cataractes. La prévalence estimée est d'environ 1 pour 100 000 personnes, mais dans certains pays comme l'Allemagne, la fréquence du DM2 est bien supérieure et proche de 1.12.000. Comparé à DM1, il a une histoire relativement courte, car la base génétique et la pathogenèse de l'ARN ont été clarifiées en 2003. Afin d'évaluer les aspects cliniques spécifiques de la DM2 et de la progression de la maladie, le développement et la validation de tests ad hoc est un besoin non satisfait dans le domaine neuromusculaire. Aujourd'hui, seules quelques mesures de résultats ont été utilisées systématiquement chez les patients DM2, et aucune d'entre elles ne fournit jusqu'à présent une validation d'une différence cliniquement significative pour un essai clinique interventionnel.

Les objectifs de cette étude monocentrique, observationnelle et cas-témoins sont les suivants :

  1. sélectionner et valider les résultats rapportés par les patients (PRO) et les mesures de résultats (OM) dans un grand groupe de patients DM2
  2. Proposer une échelle de gravité de la maladie spécifique à la DM2
  3. recueillir des informations supplémentaires concernant le phénotype et la progression de la maladie ;
  4. identifier les différences entre les sous-groupes (par ex. âge, sexe, années de maladie).

Les participants seront recrutés à partir du Registre germano-suisse de la dystrophie myotonique et de la base de données interne de l'Institut Friedrich-Baur (FBI), Département de neurologie, Université Ludwig-Maximilian, Munich, Allemagne. Au total, au moins 60 patients hommes et femmes sans limite d'âge et atteints de DM2 génétiquement prouvé seront inclus. Quarante témoins appariés selon l'âge et le sexe seront également évalués.

Lors de la première évaluation du DM2 et du groupe de contrôle, les PRO et OM suivants seront évalués :

Enquête générale (Comorbidité, IMC, familiarité, apparition, etc…), DM1-ActivC, R-Pact, FDSS, McGill pain questionnaire - short form, Bref inventaire de la douleur - short form, Beck depression Inventory, Myotonia behavior scale, Myotonia subscale from INQoL, Temps d'ouverture de la main, seuil de douleur à la pression, tests musculaires manuels et quantitatifs, échelle SARA, échelle d'équilibre de Berg, QMFT, GSGC, test assis et debout de 30 secondes, FI-2 (uniquement pour les membres supérieurs), 6-MWT.

Après six mois, une deuxième évaluation du groupe DM2 sera effectuée, dans laquelle tous les PRO et OM, à l'exception de l'enquête générale, seront répétés.

L'analyse des données fournira des statistiques descriptives et des informations complètes sur la validité et la fiabilité. Sur la base de ces résultats, une échelle de gravité spécifique à la maladie sera proposée pour une utilisation clinique.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

60

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Allemagne, 80336
        • Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 90 ans (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Patients atteints de dystrophie myotonique de type 2, sans limitation concernant l'âge d'apparition, la durée de la maladie ou l'incapacité physique liée à la maladie.

La description

Critère d'intégration:

  • Dystrophie myotonique de type 2 génétiquement confirmée
  • Capable de fournir un consentement éclairé

Critère d'exclusion:

  • Maladies invalidantes non liées à la DM2 (par ex. Accident vasculaire cérébral).
  • - Sujet participant à un autre essai clinique (autre que les registres) simultanément ou dans les 30 jours précédant le dépistage pour l'entrée dans cette étude.
  • Impossible de remplir les questionnaires de l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas-témoins
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Groupe DM2
Patients atteints de Dystrophie Myotonique de type 2 génétiquement confirmée, sans limitation d'âge ou d'apparition de la maladie.
Test diagnostique: DM1-ActivC
Une échelle d'activité et de participation de Rasch pour une utilisation clinique dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1)
Test diagnostique: R-PACt
Une échelle d'activité spécifique à Pompe construite par Rasch.
Test diagnostique: Inventaire de la dépression de Beck
Un inventaire de la dépression autodéclarée administré verbalement ou auto-administré.
Autres noms:
  • BDI-II
Test diagnostique: Questionnaire McGill sur la douleur
La forme abrégée du MPQ, utilisée pour évaluer l'aspect qualitatif de la douleur et catégorisée en trois dimensions de l'expérience douloureuse : qualités sensorielles, qualités affectives et intensité globale.
Autres noms:
  • MPQ-sf
Test diagnostique: Bref inventaire de la douleur
Un questionnaire auto-administré en 9 items permettant d'évaluer l'intensité de la douleur d'un patient et l'impact de cette douleur sur le fonctionnement quotidien du patient
Autres noms:
  • BPI-sf
Test diagnostique: Échelle de fatigue et de somnolence diurne
Une échelle combinée de fatigue et de somnolence diurne (FDSS) conçue par Rasch spécialement conçue pour les patients atteints de DM1.
Autres noms:
  • FDSS
Test diagnostique: Échelle de comportement de la myotonie
Il se compose de six phrases encadrées, qui décrivent le plus fidèlement l'impact de la raideur sur la vie quotidienne
Autres noms:
  • MBS
Test diagnostique: Temps d'ouverture des mains
Un test simple pour évaluer la myotonie clinique : le patient serre le poing pendant 5 secondes, puis les ouvre rapidement et le temps d'ouverture est mesuré.
Test diagnostique: Seuil de douleur à la pression
Les seuils de douleur à la pression ont été obtenus sur huit muscles des côtés gauche et droit du corps : extensor digitorum communis, deltoïde, quadriceps et tibial antérieur. La valeur moyenne de deux mesures sera enregistrée.
Autres noms:
  • PPP
Test diagnostique: Test musculaire manuel
Le patient est invité à tenir le membre correspondant ou la partie du corps appropriée à tester à la fin de sa plage disponible tandis que le praticien fournit une résistance manuelle opposée. La résistance est mesurée par l'échelle MRC modifiée. La valeur moyenne de deux mesures est considérée. Les muscles suivants ont été évalués : fléchisseurs et extenseurs du cou, fléchisseurs et extenseurs de la hanche, fléchisseurs et extenseurs du genou, abducteurs de l'épaule, fléchisseurs et extenseurs du coude, dorsiflexeurs et fléchisseurs plantaires de la cheville, fléchisseurs et extenseurs du poignet, fléchisseurs et extenseurs des doigts et abducteurs du pouce.
Autres noms:
  • MMT
Test diagnostique: Test musculaire quantitatif
Test de force à l'aide d'appareils de mesure de force sophistiqués lors d'une contraction isométrique. La valeur moyenne de deux mesures est considérée ; en cas d'écart > 10% entre les mesures, une troisième tentative est effectuée. Les muscles suivants sont évalués : fléchisseurs et extenseurs du cou, fléchisseurs et extenseurs de la hanche, fléchisseurs et extenseurs du genou, abducteurs de l'épaule, fléchisseurs et extenseurs du coude, dorsiflexeurs et fléchisseurs plantaires de la cheville, fléchisseurs et extenseurs du poignet et fléchisseurs des doigts.
Autres noms:
  • QMT
Test diagnostique: Échelle d'évaluation et de cotation de l'ataxie
SARA est une échelle clinique qui évalue une gamme de déficiences différentes dans l'ataxie cérébelleuse.
Autres noms:
  • SARA
Test diagnostique: Balance de Berg
Il s'agit d'une mesure objective de 14 éléments conçue pour évaluer l'équilibre statique et le risque de chute chez les populations adultes
Autres noms:
  • BBS
Test diagnostique: Test rapide de la fonction motrice
Évaluation de la fonction motrice proximale.
Autres noms:
  • QMFT
Test diagnostique: GSGC
Le score GSGC fournit une image détaillée de la fonction motrice en incluant des mesures quantitatives de quatre performances motrices principales (Démarche, Marche, Escalier, Gower) et une évaluation globale qualitative de la manière de les accomplir.
Test diagnostique: 30 secondes de test assis-debout
C'est une mesure qui évalue la force fonctionnelle des membres inférieurs chez les personnes âgées.
Autres noms:
  • 30CST
Test diagnostique: Index fonctionnel-2
Résultat fonctionnel spécifique à la maladie évaluant l'endurance musculaire. Dans cet essai, seule la partie du test pour les membres supérieurs est utilisée.
Autres noms:
  • FI-2
Test diagnostique: Test de marche de six minutes
Il s'agit d'un test d'effort sous-maximal utilisé pour évaluer la capacité aérobie et l'endurance. La distance parcourue sur une durée de 6 minutes est utilisée comme résultat permettant de comparer les changements de capacité de performance.
Autres noms:
  • 6MWT
Test diagnostique: Myotonie (d'après le questionnaire individualisé sur la qualité de vie neuromusculaire)
Une sous-échelle dérivée du questionnaire individualisé sur la qualité de vie neuromusculaire (INQoL). 3 questions concernant la raideur/myotonie.
Autres noms:
  • InQoL
Groupe témoin sain
Un groupe de témoins sains appariés selon le sexe et l'âge.
Test diagnostique: DM1-ActivC
Une échelle d'activité et de participation de Rasch pour une utilisation clinique dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1)
Test diagnostique: R-PACt
Une échelle d'activité spécifique à Pompe construite par Rasch.
Test diagnostique: Inventaire de la dépression de Beck
Un inventaire de la dépression autodéclarée administré verbalement ou auto-administré.
Autres noms:
  • BDI-II
Test diagnostique: Questionnaire McGill sur la douleur
La forme abrégée du MPQ, utilisée pour évaluer l'aspect qualitatif de la douleur et catégorisée en trois dimensions de l'expérience douloureuse : qualités sensorielles, qualités affectives et intensité globale.
Autres noms:
  • MPQ-sf
Test diagnostique: Bref inventaire de la douleur
Un questionnaire auto-administré en 9 items permettant d'évaluer l'intensité de la douleur d'un patient et l'impact de cette douleur sur le fonctionnement quotidien du patient
Autres noms:
  • BPI-sf
Test diagnostique: Échelle de fatigue et de somnolence diurne
Une échelle combinée de fatigue et de somnolence diurne (FDSS) conçue par Rasch spécialement conçue pour les patients atteints de DM1.
Autres noms:
  • FDSS
Test diagnostique: Échelle de comportement de la myotonie
Il se compose de six phrases encadrées, qui décrivent le plus fidèlement l'impact de la raideur sur la vie quotidienne
Autres noms:
  • MBS
Test diagnostique: Temps d'ouverture des mains
Un test simple pour évaluer la myotonie clinique : le patient serre le poing pendant 5 secondes, puis les ouvre rapidement et le temps d'ouverture est mesuré.
Test diagnostique: Seuil de douleur à la pression
Les seuils de douleur à la pression ont été obtenus sur huit muscles des côtés gauche et droit du corps : extensor digitorum communis, deltoïde, quadriceps et tibial antérieur. La valeur moyenne de deux mesures sera enregistrée.
Autres noms:
  • PPP
Test diagnostique: Test musculaire manuel
Le patient est invité à tenir le membre correspondant ou la partie du corps appropriée à tester à la fin de sa plage disponible tandis que le praticien fournit une résistance manuelle opposée. La résistance est mesurée par l'échelle MRC modifiée. La valeur moyenne de deux mesures est considérée. Les muscles suivants ont été évalués : fléchisseurs et extenseurs du cou, fléchisseurs et extenseurs de la hanche, fléchisseurs et extenseurs du genou, abducteurs de l'épaule, fléchisseurs et extenseurs du coude, dorsiflexeurs et fléchisseurs plantaires de la cheville, fléchisseurs et extenseurs du poignet, fléchisseurs et extenseurs des doigts et abducteurs du pouce.
Autres noms:
  • MMT
Test diagnostique: Test musculaire quantitatif
Test de force à l'aide d'appareils de mesure de force sophistiqués lors d'une contraction isométrique. La valeur moyenne de deux mesures est considérée ; en cas d'écart > 10% entre les mesures, une troisième tentative est effectuée. Les muscles suivants sont évalués : fléchisseurs et extenseurs du cou, fléchisseurs et extenseurs de la hanche, fléchisseurs et extenseurs du genou, abducteurs de l'épaule, fléchisseurs et extenseurs du coude, dorsiflexeurs et fléchisseurs plantaires de la cheville, fléchisseurs et extenseurs du poignet et fléchisseurs des doigts.
Autres noms:
  • QMT
Test diagnostique: Échelle d'évaluation et de cotation de l'ataxie
SARA est une échelle clinique qui évalue une gamme de déficiences différentes dans l'ataxie cérébelleuse.
Autres noms:
  • SARA
Test diagnostique: Balance de Berg
Il s'agit d'une mesure objective de 14 éléments conçue pour évaluer l'équilibre statique et le risque de chute chez les populations adultes
Autres noms:
  • BBS
Test diagnostique: Test rapide de la fonction motrice
Évaluation de la fonction motrice proximale.
Autres noms:
  • QMFT
Test diagnostique: GSGC
Le score GSGC fournit une image détaillée de la fonction motrice en incluant des mesures quantitatives de quatre performances motrices principales (Démarche, Marche, Escalier, Gower) et une évaluation globale qualitative de la manière de les accomplir.
Test diagnostique: 30 secondes de test assis-debout
C'est une mesure qui évalue la force fonctionnelle des membres inférieurs chez les personnes âgées.
Autres noms:
  • 30CST
Test diagnostique: Index fonctionnel-2
Résultat fonctionnel spécifique à la maladie évaluant l'endurance musculaire. Dans cet essai, seule la partie du test pour les membres supérieurs est utilisée.
Autres noms:
  • FI-2
Test diagnostique: Test de marche de six minutes
Il s'agit d'un test d'effort sous-maximal utilisé pour évaluer la capacité aérobie et l'endurance. La distance parcourue sur une durée de 6 minutes est utilisée comme résultat permettant de comparer les changements de capacité de performance.
Autres noms:
  • 6MWT
Test diagnostique: Myotonie (d'après le questionnaire individualisé sur la qualité de vie neuromusculaire)
Une sous-échelle dérivée du questionnaire individualisé sur la qualité de vie neuromusculaire (INQoL). 3 questions concernant la raideur/myotonie.
Autres noms:
  • InQoL

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Test rapide de la fonction motrice (QMFT)
Délai: 6 mois
Un test pour évaluer la fonction motrice.
6 mois
DM1-ActivC
Délai: 6 mois
Une échelle d'activité et de participation DM1 conçue par Rasch pour une utilisation clinique
6 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
R-PACt
Délai: 6 mois
Une échelle d'activité spécifique à Pompe construite par Rasch
6 mois
Inventaire de la dépression de Beck (BDI-II)
Délai: 6 mois
Un inventaire de la dépression autodéclarée administré verbalement ou auto-administré.
6 mois
Questionnaire sur la douleur de McGill (MPQ-sf)
Délai: 6 mois
La forme abrégée du MPQ, utilisée pour évaluer l'aspect qualitatif de la douleur et catégorisée en trois dimensions de l'expérience douloureuse : qualités sensorielles, qualités affectives et intensité globale.
6 mois
Bref inventaire de la douleur (BPI-sf)
Délai: 6 mois
Questionnaire auto-administré en 9 items permettant d'évaluer l'intensité de la douleur d'un patient et l'impact de cette douleur sur le fonctionnement quotidien du patient.
6 mois
Échelle de fatigue et de somnolence diurne (FDSS)
Délai: 6 mois
Une échelle combinée de fatigue et de somnolence diurne (FDSS) conçue par Rasch spécialement conçue pour les patients atteints de DM1.
6 mois
Échelle de comportement de la myotonie (MBS)
Délai: 6 mois
Il se compose de six phrases encadrées, qui décrivent le plus fidèlement l'impact de la raideur sur la vie quotidienne.
6 mois
Myotonie (d'après le questionnaire individualisé sur la qualité de vie neuromusculaire)
Délai: 6 mois
Une sous-échelle dérivée du questionnaire INQoL. 3 questions concernant la raideur et la myotonie.
6 mois
Temps d'ouverture des mains
Délai: 6 mois
Un test simple pour évaluer la myotonie clinique : le patient serre le poing pendant 5 secondes, puis les ouvre rapidement et le temps d'ouverture est mesuré.
6 mois
Échelle d'évaluation et d'évaluation de l'ataxie (SARA)
Délai: 6 mois
Il s'agit d'une échelle clinique qui évalue une gamme de déficiences différentes dans l'ataxie cérébelleuse.
6 mois
Balance de Berg (BBS)
Délai: 6 mois
Il s'agit d'une mesure objective en 14 points conçue pour évaluer l'équilibre statique et le risque de chute chez les populations adultes.
6 mois
Seuil de douleur à la pression (PPT)
Délai: 6 mois
Les seuils de douleur à la pression ont été obtenus sur huit muscles des côtés gauche et droit du corps : extensor digitorum communis, deltoïde, quadriceps et tibial antérieur. La valeur moyenne de deux mesures a été enregistrée.
6 mois
Test musculaire manuel (MMT)
Délai: 6 mois
Le patient est invité à tenir le membre correspondant ou la partie du corps appropriée à tester à la fin de sa plage disponible tandis que le praticien fournit une résistance manuelle opposée. La résistance est mesurée par l'échelle MRC modifiée. La valeur moyenne de deux mesures est considérée.
6 mois
Test musculaire quantitatif (QMT)
Délai: 6 mois
Test de force à l'aide d'appareils de mesure de force sophistiqués lors d'une contraction isométrique. La valeur moyenne de deux mesures est considérée ; en cas d'écart > 10% entre les mesures, une troisième tentative est effectuée.
6 mois
GSGC
Délai: 6 mois
Le score GSGC fournit une image détaillée de la fonction motrice en incluant des mesures quantitatives de quatre performances motrices principales (Démarche, Marche, Escalier, Gower) et une évaluation globale qualitative de la manière de les accomplir.
6 mois
Index fonctionnel-2 (membres supérieurs uniquement)
Délai: 6 mois
Résultat fonctionnel spécifique à la maladie évaluant l'endurance musculaire. Dans cet essai, seule la partie du test pour les membres supérieurs est utilisée.
6 mois
30 secondes de test assis-debout (30CST)
Délai: 6 mois
C'est une mesure qui évalue la force fonctionnelle des membres inférieurs chez les personnes âgées.
6 mois
Test de marche de six minutes (6MWT)
Délai: 6 mois
Il s'agit d'un test d'effort sous-maximal utilisé pour évaluer la capacité aérobie et l'endurance. La distance parcourue sur une durée de 6 minutes est utilisée comme résultat permettant de comparer les changements de capacité de performance.
6 mois

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
MIRS-2
Délai: 10 mois
Développement d'un score de stadification de la déficience musculaire
10 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Prof. Dr. Benedikt Schoser

Les enquêteurs

  • Chaise d'étude: Benedikt Schoser, MD, Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 juillet 2018

Achèvement primaire (Réel)

31 décembre 2019

Achèvement de l'étude (Réel)

1 février 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

17 juillet 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

26 juillet 2018

Première publication (Réel)

27 juillet 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

20 février 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

19 février 2020

Dernière vérification

1 février 2020

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • KlinikumUM

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Indécis

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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