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Misure di esito clinico nella distrofia miotonica di tipo 2 (COMEDY-2)

19 febbraio 2020 aggiornato da: Prof. Dr. Benedikt Schoser

Prova osservazionale nella distrofia miotonica di tipo 2 per definire specifiche misure di esito clinico

Uno studio caso-controllo monocentrico, longitudinale, osservazionale in pazienti con distrofia miotonica di tipo 2 (DM2). Almeno 60 DM2 saranno valutati attraverso una batteria di risultati riportati dai pazienti (PRO) e misure di esito clinico (OM), al fine di definire OM adatti per DM2 e proporre una scala di gravità specifica per la malattia. I pazienti saranno rivalutati dopo 6 mesi. Verrà valutata una coorte di controllo abbinata per età e sesso.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La distrofia miotonica di tipo 2 (DM2) è una malattia multisistemica cronica progressiva autosomica dominante. I sintomi tipici del DM2 includono debolezza e atrofia muscolare prossimale progressiva, spesso combinati con coinvolgimento dei muscoli assiali e anteriori del collo, miotonia, dolore muscolare, affaticamento e cataratta. La prevalenza stimata è di circa 1 ogni 100.000 persone, ma in alcune nazioni come la Germania la frequenza di DM2 è molto più alta e vicina a 1.12.000. Rispetto a DM1 ha una storia relativamente breve, in quanto la base genetica e la patogenesi dell'RNA sono state chiarite nel 2003. Al fine di valutare aspetti clinici specifici del DM2 e della progressione della malattia, lo sviluppo e la validazione di test ad-hoc è un'esigenza insoddisfatta in campo neuromuscolare. Oggi, solo poche misure di esito sono state utilizzate sistematicamente nei pazienti con DM2 e nessuna di esse fornisce finora una convalida di una differenza clinicamente significativa per uno studio clinico interventistico.

Gli obiettivi di questo studio monocentrico, osservazionale, caso-controllo sono:

  1. selezionare e convalidare i risultati riportati dal paziente (PRO) e le misure di esito (OM) in un ampio gruppo di pazienti DM2
  2. Proporre una scala di gravità della malattia specifica per DM2
  3. raccogliere ulteriori informazioni riguardanti il ​​fenotipo e la progressione della malattia;
  4. identificare le differenze tra i sottogruppi (ad es. età, sesso, anni di malattia).

I partecipanti saranno reclutati dal Registro tedesco-svizzero per la distrofia miotonica e dal database interno del Friedrich-Baur-Institute (FBI), Dipartimento di Neurologia, Università Ludwig-Maximilian, Monaco, Germania. Verranno inclusi un totale di almeno 60 pazienti maschi e femmine senza limiti di età e con DM2 geneticamente accertato. Verranno inoltre valutati quaranta controlli abbinati per età e sesso.

Durante la prima valutazione del DM2 e del gruppo di controllo, verranno valutati i seguenti PRO e OM:

Indagine generale (Comorbilità, BMI, familiarità, insorgenza, ecc…), DM1-ActivC, R-Pact, FDSS, Questionario sul dolore McGill - forma breve, Inventario breve del dolore - forma breve, Inventario della depressione di Beck, Scala del comportamento della miotonia, Sottoscala della miotonia da INQoL, tempo di apertura della mano, soglia del dolore pressorio, test muscolare manuale e quantitativo, scala SARA, scala dell'equilibrio di Berg, QMFT, GSGC, test da seduti e in piedi di 30 secondi, FI-2 (solo per gli arti superiori), 6-MWT.

Dopo sei mesi verrà eseguita una seconda valutazione del gruppo DM2, in cui verranno ripetuti tutti i PRO e gli OM tranne il sondaggio generale.

L'analisi dei dati fornirà statistiche descrittive e informazioni complete sulla validità e affidabilità. Sulla base di questi risultati, verrà proposta una scala di gravità specifica della malattia per l'uso clinico.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

60

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Germania
    • Bavaria
      • Munich, Bavaria, Germania, 80336
        • Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 90 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Pazienti con Distrofia Miotonica di tipo 2, senza limiti di età di insorgenza, durata della malattia o menomazione fisica correlata alla malattia.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Distrofia miotonica di tipo 2 geneticamente confermata
  • In grado di fornire il consenso informato

Criteri di esclusione:

  • Malattie invalidanti non correlate al DM2 (es. Colpo).
  • Soggetto che partecipa a un altro studio clinico (diverso dai registri) contemporaneamente o entro 30 giorni prima dello screening per l'ingresso in questo studio.
  • Impossibile completare i questionari di studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Gruppo DM2
Pazienti con Distrofia Miotonica di tipo 2 geneticamente confermata, senza limiti di età o insorgenza della malattia.
Test diagnostico: DM1-ActivC
Una scala di attività e partecipazione costruita da Rasch per l'uso clinico nella distrofia miotonica di tipo 1 (DM1)
Test diagnostico: R-PAtto
Una scala di attività specifica per Pompe costruita da Rasch.
Test diagnostico: Inventario della depressione di Beck
Un inventario di depressione auto-riferito somministrato verbalmente o auto-somministrato.
Altri nomi:
  • BDI II
Test diagnostico: Questionario McGill sul dolore
La forma abbreviata del MPQ, utilizzata per valutare l'aspetto qualitativo del dolore e categorizzata in tre dimensioni dell'esperienza del dolore: qualità sensoriali, qualità affettive e intensità complessiva.
Altri nomi:
  • MPQ-sf
Test diagnostico: Breve inventario del dolore in forma abbreviata
Un questionario autosomministrato di 9 elementi utilizzato per valutare la gravità del dolore di un paziente e l'impatto di questo dolore sul funzionamento quotidiano del paziente
Altri nomi:
  • BPI sf
Test diagnostico: Scala della fatica e della sonnolenza diurna
Una scala combinata di affaticamento e sonnolenza diurna (FDSS) costruita da Rasch, specificamente progettata per i pazienti con DM1.
Altri nomi:
  • FDSS
Test diagnostico: Scala del comportamento della miotonia
Consiste di sei frasi incorniciate, che descrivono più da vicino l'impatto della rigidità sulla vita di tutti i giorni
Altri nomi:
  • MBS
Test diagnostico: Tempo di apertura della mano
Un semplice test per valutare la miotonia clinica: il paziente stringe i pugni per 5 secondi, poi li apre rapidamente e viene misurato il tempo di apertura.
Test diagnostico: Soglia del dolore da pressione
Le soglie per il dolore da pressione sono state ottenute su otto muscoli sul lato sinistro e destro del corpo: estensore comune delle dita, deltoide, quadricipite e tibiale anteriore. Verrà registrato il valore medio di due misurazioni.
Altri nomi:
  • PPT
Test diagnostico: Test muscolare manuale
Il paziente viene istruito a tenere l'arto corrispondente o la parte del corpo appropriata da testare all'estremità del suo range disponibile mentre il professionista fornisce resistenza manuale opposta. La forza è misurata dalla scala MRC modificata. Si considera il valore medio di due misurazioni. Sono stati valutati i seguenti muscoli: flessori ed estensori del collo, flessori ed estensori dell'anca, flessori ed estensori del ginocchio, abduttori della spalla, flessori ed estensori del gomito, dorsiflessori ed estensori della caviglia, flessori ed estensori del polso, flessori ed estensori delle dita e abduttori del pollice.
Altri nomi:
  • MMT
Test diagnostico: Test muscolare quantitativo
Test di forza utilizzando sofisticati dispositivi di misurazione della forza durante una contrazione isometrica. Si considera il valore medio di due misurazioni; in caso di differenza > 10% tra le misurazioni, viene eseguito un terzo tentativo. Vengono valutati i seguenti muscoli: flessori ed estensori del collo, flessori ed estensori dell'anca, flessori ed estensori del ginocchio, abduttori della spalla, flessori ed estensori del gomito, dorsiflessori e flessori plantari della caviglia, flessori ed estensori del polso e flessori delle dita.
Altri nomi:
  • QMT
Test diagnostico: Scala per la valutazione e la valutazione dell'atassia
SARA è una scala clinica che valuta una gamma di diverse menomazioni nell'atassia cerebellare.
Altri nomi:
  • SARA
Test diagnostico: Bilancia di Berg
È una misura oggettiva di 14 elementi progettata per valutare l'equilibrio statico e il rischio di caduta nelle popolazioni adulte
Altri nomi:
  • BBS
Test diagnostico: Test rapido della funzionalità motoria
Valutazione della funzione motoria prossimale.
Altri nomi:
  • QMF
Test diagnostico: GSGC
Il punteggio GSGC fornisce un quadro dettagliato della funzione motoria includendo misure quantitative di quattro principali prestazioni motorie (Andatura, Camminata, Stair, Gower) e una valutazione globale qualitativa del modo per realizzarle.
Test diagnostico: 30 secondi seduti per resistere alla prova
È una misurazione che valuta la forza funzionale degli arti inferiori negli anziani.
Altri nomi:
  • 30 CST
Test diagnostico: Indice funzionale-2
Esito funzionale specifico della malattia che valuta la resistenza muscolare. In questa prova viene utilizzata solo la parte del test per gli arti superiori.
Altri nomi:
  • FI-2
Test diagnostico: Test di camminata di sei minuti
È un test da sforzo submassimale utilizzato per valutare la capacità aerobica e la resistenza. La distanza percorsa in un tempo di 6 minuti viene utilizzata come risultato con cui confrontare i cambiamenti nella capacità di prestazione.
Altri nomi:
  • 6MWT
Test diagnostico: Miotonia (dal questionario individualizzato sulla qualità della vita neuromuscolare)
Una sottoscala derivata dal questionario sulla qualità della vita neuromuscolare individualizzato (INQoL). 3 domande su rigidità/miotonia.
Altri nomi:
  • InQoL
Gruppo di controlli sani
Un gruppo di controlli sani di pari età e sesso.
Test diagnostico: DM1-ActivC
Una scala di attività e partecipazione costruita da Rasch per l'uso clinico nella distrofia miotonica di tipo 1 (DM1)
Test diagnostico: R-PAtto
Una scala di attività specifica per Pompe costruita da Rasch.
Test diagnostico: Inventario della depressione di Beck
Un inventario di depressione auto-riferito somministrato verbalmente o auto-somministrato.
Altri nomi:
  • BDI II
Test diagnostico: Questionario McGill sul dolore
La forma abbreviata del MPQ, utilizzata per valutare l'aspetto qualitativo del dolore e categorizzata in tre dimensioni dell'esperienza del dolore: qualità sensoriali, qualità affettive e intensità complessiva.
Altri nomi:
  • MPQ-sf
Test diagnostico: Breve inventario del dolore in forma abbreviata
Un questionario autosomministrato di 9 elementi utilizzato per valutare la gravità del dolore di un paziente e l'impatto di questo dolore sul funzionamento quotidiano del paziente
Altri nomi:
  • BPI sf
Test diagnostico: Scala della fatica e della sonnolenza diurna
Una scala combinata di affaticamento e sonnolenza diurna (FDSS) costruita da Rasch, specificamente progettata per i pazienti con DM1.
Altri nomi:
  • FDSS
Test diagnostico: Scala del comportamento della miotonia
Consiste di sei frasi incorniciate, che descrivono più da vicino l'impatto della rigidità sulla vita di tutti i giorni
Altri nomi:
  • MBS
Test diagnostico: Tempo di apertura della mano
Un semplice test per valutare la miotonia clinica: il paziente stringe i pugni per 5 secondi, poi li apre rapidamente e viene misurato il tempo di apertura.
Test diagnostico: Soglia del dolore da pressione
Le soglie per il dolore da pressione sono state ottenute su otto muscoli sul lato sinistro e destro del corpo: estensore comune delle dita, deltoide, quadricipite e tibiale anteriore. Verrà registrato il valore medio di due misurazioni.
Altri nomi:
  • PPT
Test diagnostico: Test muscolare manuale
Il paziente viene istruito a tenere l'arto corrispondente o la parte del corpo appropriata da testare all'estremità del suo range disponibile mentre il professionista fornisce resistenza manuale opposta. La forza è misurata dalla scala MRC modificata. Si considera il valore medio di due misurazioni. Sono stati valutati i seguenti muscoli: flessori ed estensori del collo, flessori ed estensori dell'anca, flessori ed estensori del ginocchio, abduttori della spalla, flessori ed estensori del gomito, dorsiflessori ed estensori della caviglia, flessori ed estensori del polso, flessori ed estensori delle dita e abduttori del pollice.
Altri nomi:
  • MMT
Test diagnostico: Test muscolare quantitativo
Test di forza utilizzando sofisticati dispositivi di misurazione della forza durante una contrazione isometrica. Si considera il valore medio di due misurazioni; in caso di differenza > 10% tra le misurazioni, viene eseguito un terzo tentativo. Vengono valutati i seguenti muscoli: flessori ed estensori del collo, flessori ed estensori dell'anca, flessori ed estensori del ginocchio, abduttori della spalla, flessori ed estensori del gomito, dorsiflessori e flessori plantari della caviglia, flessori ed estensori del polso e flessori delle dita.
Altri nomi:
  • QMT
Test diagnostico: Scala per la valutazione e la valutazione dell'atassia
SARA è una scala clinica che valuta una gamma di diverse menomazioni nell'atassia cerebellare.
Altri nomi:
  • SARA
Test diagnostico: Bilancia di Berg
È una misura oggettiva di 14 elementi progettata per valutare l'equilibrio statico e il rischio di caduta nelle popolazioni adulte
Altri nomi:
  • BBS
Test diagnostico: Test rapido della funzionalità motoria
Valutazione della funzione motoria prossimale.
Altri nomi:
  • QMF
Test diagnostico: GSGC
Il punteggio GSGC fornisce un quadro dettagliato della funzione motoria includendo misure quantitative di quattro principali prestazioni motorie (Andatura, Camminata, Stair, Gower) e una valutazione globale qualitativa del modo per realizzarle.
Test diagnostico: 30 secondi seduti per resistere alla prova
È una misurazione che valuta la forza funzionale degli arti inferiori negli anziani.
Altri nomi:
  • 30 CST
Test diagnostico: Indice funzionale-2
Esito funzionale specifico della malattia che valuta la resistenza muscolare. In questa prova viene utilizzata solo la parte del test per gli arti superiori.
Altri nomi:
  • FI-2
Test diagnostico: Test di camminata di sei minuti
È un test da sforzo submassimale utilizzato per valutare la capacità aerobica e la resistenza. La distanza percorsa in un tempo di 6 minuti viene utilizzata come risultato con cui confrontare i cambiamenti nella capacità di prestazione.
Altri nomi:
  • 6MWT
Test diagnostico: Miotonia (dal questionario individualizzato sulla qualità della vita neuromuscolare)
Una sottoscala derivata dal questionario sulla qualità della vita neuromuscolare individualizzato (INQoL). 3 domande su rigidità/miotonia.
Altri nomi:
  • InQoL

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Test rapido della funzionalità motoria (QMFT)
Lasso di tempo: 6 mesi
Un test per valutare la funzione motoria.
6 mesi
DM1-ActivC
Lasso di tempo: 6 mesi
Una scala di attività e partecipazione DM1 costruita da Rasch per uso clinico
6 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
R-PAtto
Lasso di tempo: 6 mesi
Una scala di attività specifica per Pompe costruita da Rasch
6 mesi
Inventario della depressione di Beck (BDI-II)
Lasso di tempo: 6 mesi
Un inventario di depressione auto-riferito somministrato verbalmente o auto-somministrato.
6 mesi
Questionario McGill sul dolore (MPQ-sf)
Lasso di tempo: 6 mesi
La forma abbreviata del MPQ, utilizzata per valutare l'aspetto qualitativo del dolore e categorizzata in tre dimensioni dell'esperienza del dolore: qualità sensoriali, qualità affettive e intensità complessiva.
6 mesi
Breve inventario del dolore in forma abbreviata (BPI-sf)
Lasso di tempo: 6 mesi
Un questionario autosomministrato di 9 elementi utilizzato per valutare la gravità del dolore di un paziente e l'impatto di questo dolore sul funzionamento quotidiano del paziente.
6 mesi
Scala della fatica e della sonnolenza diurna (FDSS)
Lasso di tempo: 6 mesi
Una scala combinata di affaticamento e sonnolenza diurna (FDSS) costruita da Rasch, specificamente progettata per i pazienti con DM1.
6 mesi
Scala del comportamento della miotonia (MBS)
Lasso di tempo: 6 mesi
Consiste di sei frasi incorniciate, che descrivono più da vicino l'impatto della rigidità sulla vita di tutti i giorni.
6 mesi
Miotonia (dal questionario individualizzato sulla qualità della vita neuromuscolare)
Lasso di tempo: 6 mesi
Una sottoscala derivata dal questionario INQoL. 3 domande su rigidità e miotonia.
6 mesi
Tempo di apertura della mano
Lasso di tempo: 6 mesi
Un semplice test per valutare la miotonia clinica: il paziente stringe i pugni per 5 secondi, poi li apre rapidamente e viene misurato il tempo di apertura.
6 mesi
Scala per la valutazione e la valutazione dell'atassia (SARA)
Lasso di tempo: 6 mesi
Si tratta di una scala clinica che valuta una gamma di diverse menomazioni nell'atassia cerebellare.
6 mesi
Bilancia Berg (BBS)
Lasso di tempo: 6 mesi
È una misura oggettiva di 14 elementi progettata per valutare l'equilibrio statico e il rischio di cadute nelle popolazioni adulte.
6 mesi
Soglia del dolore da pressione (PPT)
Lasso di tempo: 6 mesi
Le soglie per il dolore da pressione sono state ottenute su otto muscoli sul lato sinistro e destro del corpo: estensore comune delle dita, deltoide, quadricipite e tibiale anteriore. È stato registrato il valore medio di due misurazioni.
6 mesi
Test muscolare manuale (MMT)
Lasso di tempo: 6 mesi
Il paziente viene istruito a tenere l'arto corrispondente o la parte del corpo appropriata da testare all'estremità del suo range disponibile mentre il professionista fornisce resistenza manuale opposta. La forza è misurata dalla scala MRC modificata. Si considera il valore medio di due misurazioni.
6 mesi
Test muscolare quantitativo (QMT)
Lasso di tempo: 6 mesi
Test di forza utilizzando sofisticati dispositivi di misurazione della forza durante una contrazione isometrica. Si considera il valore medio di due misurazioni; in caso di differenza > 10% tra le misurazioni, viene eseguito un terzo tentativo.
6 mesi
GSGC
Lasso di tempo: 6 mesi
Il punteggio GSGC fornisce un quadro dettagliato della funzione motoria includendo misure quantitative di quattro principali prestazioni motorie (Andatura, Camminata, Stair, Gower) e una valutazione globale qualitativa del modo per realizzarle.
6 mesi
Indice funzionale-2 (solo arti superiori)
Lasso di tempo: 6 mesi
Esito funzionale specifico della malattia che valuta la resistenza muscolare. In questa prova viene utilizzata solo la parte del test per gli arti superiori.
6 mesi
30 secondi sit to stand test (30CST)
Lasso di tempo: 6 mesi
È una misurazione che valuta la forza funzionale degli arti inferiori negli anziani.
6 mesi
Test di camminata di sei minuti (6MWT)
Lasso di tempo: 6 mesi
È un test da sforzo submassimale utilizzato per valutare la capacità aerobica e la resistenza. La distanza percorsa in un tempo di 6 minuti viene utilizzata come risultato con cui confrontare i cambiamenti nella capacità di prestazione.
6 mesi

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
MIRS-2
Lasso di tempo: 10 mesi
Sviluppo di un punteggio di stadiazione della compromissione muscolare
10 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Prof. Dr. Benedikt Schoser

Investigatori

  • Cattedra di studio: Benedikt Schoser, MD, Friedrich-Baur-Institute, Dep. of Neurology Klinikum der Universitaet Muenchen Munich, Germany

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 luglio 2018

Completamento primario (Effettivo)

31 dicembre 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

1 febbraio 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 luglio 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 luglio 2018

Primo Inserito (Effettivo)

27 luglio 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

20 febbraio 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

19 febbraio 2020

Ultimo verificato

1 febbraio 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • KlinikumUM

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Indeciso

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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