A szívritmus ikrek tanulmánya

Korai pitvari összehúzódások (PAC) és korai kamrai összehúzódások (PVC) figyelhetők meg a néhány óránál tovább megfigyelt egyének többségénél. Bár a PAC-k és PVC-k klinikai lefolyása általában jóindulatú, leírták, hogy a magas PAC- vagy PVC-gyakoriság különféle társbetegségeket okoz, és rontja a kimeneteleket a különböző betegcsoportokban. Például a PAC-ok pitvarfibrillációs epizódokat indíthatnak el, és a PAC-szám nagyon specifikus az incidens pitvarfibrilláció diagnózisának előrejelzésében. A PVC gyakoriságának növekedése fontos előrejelzője a szívelégtelenségnek.

Míg a hagyományos bölcsesség azt diktálja, hogy a gyakori környezeti expozíció határozza meg a PAC és a PVC gyakoriságát, ez szigorú vizsgálatok során nem derült ki. Továbbra sem ismert, hogy a PAC és a PVC frekvenciáknak lehet-e genetikai háttere.

Az egypetéjű ikrek és az ikrek közötti összehasonlítás becsléseket adhat az örökölhetőségről. Az ikrek ideális kontrollt jelentenek, mivel az egypetéjű ikrekhez hasonlóan közös anyaméhük van, azonos születésnapjuk van, és a környezetük a felnőtté válás során ugyanolyan hasonló, mint az egypetéjű ikrek között. Míg azonban az egypetéjű ikrek körülbelül 100%-ban osztoznak ugyanazon az öröklött DNS-ben, az ikrek átlagosan körülbelül 50%-ban. Az egypetéjű és testvéri ikreket hordozható elektrokardiogrammal (EKG) követve meg tudjuk számolni a PAC-kat és a PVC-ket egy egymást követő időszakon keresztül, hogy leírjuk ezeknek a komplexeknek a családi aggregációját. Tudomásunk szerint ez lenne az első olyan vizsgálat, amely a PAC és a PVC gyakoriságát hasonlítja össze egypetéjű és azonos nemű ikrek esetében, és ezzel elsőként értékeli, hogy a genetikai öröklődés hogyan befolyásolhatja a szív ektópiás terheit.