Klinikai vizsgálatok a Mitokondriális trifunkciós fehérjehiány
Összesen 424 találat
-
Semmelweis UniversityToborzásElhízottság | Policisztás petefészek szindróma | Inzulinrezisztencia | Elsődleges petefészek-elégtelenség | Meddőség, nő | Mitokondriális elváltozásMagyarország
-
University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakAktív, nem toborzóPiruvát-dehidrogenáz komplex hiányEgyesült Államok
-
Fondazione TelethonBefejezvePiruvát-dehidrogenáz komplex hiányOlaszország
-
Oslo University HospitalAktív, nem toborzó
-
Bin LiIsmeretlenAkut LHON | Három hónapon belül kezdődik | 3-6 hónap között kezdődik | Kezdés 6-12 hónap között | 12 és 24 hónap között kezdődik | 24 és 60 hónap között kezdődik | 60 hónap felett kezdődikKína
-
University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases Clinical...ToborzásPiruvát-dehidrogenáz komplex hiányos betegségEgyesült Államok
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... és más munkatársakBefejezveMetilmalon-acidémia | Karbamoil-foszfát szintáz I hiányos betegség | I. és/vagy II. típusú propion-acidémia | Ornitin-karbamoiltranszferáz hiányEgyesült Államok
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteToborzásOrnitin transzkarbamiláz hiány | Karbamid cikluszavar | Karbamil-foszfát-szintetáz hiány | Arginino-borostyánkősav aciduria | Hyperargininaemia | Citrullinémia 1 | ARGI hiány | ASL hiány | ASS hiány | NAGS hiányEgyesült Államok
-
Brigham and Women's HospitalAgency for Healthcare Research and Quality (AHRQ)BefejezveTüdőgyulladás | Vérmérgezés | Delírium | Zavar | Krónikus csípőfájdalom | Hypoxia | Hátfájás | Hányás | Hasi fájdalom | Hasmenés | Köhögés | Asztma | Mellkasi fájdalom | Nyaki fájdalom | Láz | Cellulitis | Ájulás | Fejfájás | Mélyvénás trombózis | Vénás thromboembolia | Lágyszöveti fertőzések | Képtelen a fejlődésre | COPD | Tüdőembólia | Légszomj | ... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationToborzásPiruvát-dehidrogenáz komplex hiány | Piruvát-dehidrogenáz E1 alfa-hiány | Piruvát-dehidrogenáz E1-béta hiány | Piruvát-dehidrogenáz E2 hiány | Piruvát-dehidrogenáz-foszfatáz-hiányEgyesült Királyság
-
Randy KardonToborzásLeber örökletes optikai neuropátia | Ischaemiás optikai neuropátia | Hemianopia | Elágazás Retinális artéria elzáródása | Akut zónális okkult külső retinopátiaEgyesült Államok
-
Foundation Fighting BlindnessToborzásRetinitis Pigmentosa | Choroidirémia | Usher szindróma | Batten-kór | Leber veleszületett amaurosis | Goldmann-Favre szindróma | Kearns-Sayre szindróma | Retina betegség | Bardet-Biedl szindróma | Stargardt-kór | Kúp disztrófia | Retinoschisis | Achromatopsia | Gyrate atrófia | Örökletes szembetegségek | Bassen-Kornzweig... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali...BefejezveCerebelláris ataxia | Több rendszerű atrófia | Spinocerebelláris ataxiák | Spinocerebelláris degenerációk | Spinocerebelláris ataxia 3 | Friedreich Ataxia | Spinocerebelláris ataxia 1. típusú | Spinocerebelláris ataxia 2. típusú | Ataxia, spinocerebellaris | Ataxia, kisagy | Ataxia okulomotoros apraxiávalOlaszország
-
Burke Medical Research InstituteAktív, nem toborzóStroke | Sclerosis multiplex | Cerebrális bénulás | Parkinson kór | Gerincvelő sérülések | Neurológiai rendellenesség | Hemiplegia | Hemiparezis | Friedreich Ataxia | Trauma, agy | Transzverzális myelitisEgyesült Államok
-
McGill University Health Centre/Research Institute...ToborzásDiabetes mellitus, 1. típusú | Wolfram szindróma | Újszülöttkori cukorbetegség | Monogén cukorbetegség | Fiatalkori cukorbetegség (MODY) | Wolcott-Rallison szindróma | Mitokondriális cukorbetegségKanada
-
MD Stem CellsToborzásGlaukóma | Korhoz kötött makula degeneráció | Makula degeneráció | Retinitis Pigmentosa | Leber örökletes optikai neuropátia | Optikai atrófia | Vakság | Optikai neuropátia | Látás, alacsony | Retina betegség | Stargardt-kór | Maculopathia | Retinopátia | Látóideg-betegség | Nem arteritiszes ischaemiás optikai neuropátia és egyéb feltételekEgyesült Államok, Egyesült Arab Emírségek
-
Okuvision GmbHBefejezveElsődleges nyitott szögű glaukóma | Retina véna elzáródás | Retinitis Pigmentosa | Retina artéria elzáródás | Száraz életkorral összefüggő makuladegeneráció | Örökletes makuladegeneráció | Makula kikapcsolva | Kezelt retinaleválás | Nem arthritises-elülső-ischaemiás optikai-neuropathia | Örökletes autoszomális... és egyéb feltételek
-
Rigshospitalet, DenmarkIsmeretlenSzénhidrát anyagcsere, veleszületett hibák | Anyagcsere, veleszületett hibák | Lipid anyagcsere, veleszületett hibák | Glikogén tárolási betegség II | V. típusú glikogén tárolási betegség | VLCAD hiány | Glikogén tárolási betegség III | Foszfoglicerát kináz hiány | Semleges lipidraktározási betegség | A... és egyéb feltételekDánia
-
West Kazakhstan Medical UniversityToborzásOrnitin transzkarbamiláz hiány | Biotinidáz hiány | Citrullinémia | II-es típusú glutaric Acidemia | Arginino-borostyánkősav aciduria | Juharszirup vizelet betegség | Elsődleges karnitinhiány | Homocisztinuria | Karnitin-palmitoiltranszferáz II hiány | Argináz hiány | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz... és egyéb feltételekKazahsztán
-
UK Kidney AssociationToborzásVasculitis | AL Amiloidózis | Gumós szklerózis | Fabry-kór | Cisztinuria | Fokális szegmentális glomerulosclerosis | IgA nefropátia | Bartter szindróma | Pure Red Cell Aplasia | Membrános nephropathia | Atípusos hemolitikus urémiás szindróma | Autoszomális domináns policisztás vesebetegség | Cisztinózis | Nephronop... és egyéb feltételekEgyesült Királyság
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaToborzásHurler szindróma | Szfingolipidózisok | Peroxiszómális rendellenességek | Metakromatikus leukodisztrófia | Alfa-mannozidózis | Hunter szindróma | Mucopolysaccharidosis rendellenességek | Maroteaux Lamy szindróma | Sly szindróma | Fukozidózis | Aszpartil-glükózaminuria | Glikoprotein anyagcserezavarok | Recesszív... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... és más munkatársakToborzásMitokondriális betegségek | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofil gasztroenteritis | Több rendszerű atrófia | Leiomyosarcoma | Leukodystrophia | Anális sipoly | Spinocerebelláris ataxia 3. típusú | Friedreich Ataxia | Kennedy-kór | Lyme-kór | Hemophagocytás limfohisztiocitózis | Spinocerebelláris ataxia... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Ausztrália
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... és más munkatársakToborzásVeleszületett mellékvese hiperplázia | Hemofília A | Hemofília B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cisztás fibrózis | Alfa 1-antitripszin hiány | Sarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Krónikus granulomatózisos betegség | Wilson-kór | Súlyos veleszületett neutropenia | Ornitin transzkarbamiláz... és egyéb feltételekBelgium