Uno studio per valutare il sildenafil per il trattamento delle malformazioni linfatiche

Criterio di inclusione:

1. Il/i consenso/i informato/i scritto/i per la partecipazione allo studio e (ove applicabile) all'uso delle immagini del partecipante sono ottenuti secondo le normative nazionali dai genitori o dal tutore/i del partecipante prima di eseguire qualsiasi procedura di studio.
2. Il partecipante ha un'età compresa tra 6 mesi e 10 anni al momento dell'inclusione.
3. Il peso del partecipante è di almeno 8 kg.
4. Una diagnosi di LM o malformazione linfatica venosa mista che coinvolge la pelle e il tessuto sottocutaneo e almeno 3 cm sulla base di criteri clinici e radiografici.
5. I LM possono trarre beneficio dalla terapia sistemica basata su criteri clinici.
6. Le donne non devono essere in gravidanza o in allattamento.
7. Se il partecipante è un bambino, il genitore/tutore deve essere in grado di seguire le istruzioni e deve essere disposto e in grado di garantire che il soggetto sia presente per tutte le visite di studio richieste.
8. Il soggetto non ha controindicazioni per l'uso del sildenafil.
9. I LM possono coinvolgere qualsiasi parte del corpo.
10. Il soggetto avrà risultati normali ai test di screening (esame della vista, esami del sangue).
11. Il soggetto non ha controindicazioni per esami MRI, come impianti metallici, ecc.
12. Il soggetto non deve essere un fumatore.

Criteri di esclusione:

1. Il partecipante ha uno stato di salute instabile dal punto di vista medico che potrebbe interferire con la sua capacità di completare lo studio.
2. Il partecipante presenta una o più delle seguenti condizioni mediche: insufficienza epatica; grave insufficienza renale; condizioni di linfedema come la malattia di Milroy, il linfedema di Meige, la sindrome di Hennekam, la sindrome di Njolstad, la sindrome di Aagenaes e la malattia di Fabry; ipotensione o a rischio di ipotensione; convulsioni o storia di convulsioni; qualsiasi fattore di rischio cardiovascolare significativo e qualsiasi condizione che richieda ai partecipanti di utilizzare donatori di ossido nitrico o nitrati in qualsiasi forma; fattori di rischio anatomici o vascolari sottostanti per lo sviluppo di neuropatia ottica ischemica anteriore non arteritica (NAION) tra cui basso rapporto coppa oculare/disco, età superiore a 10 anni, diabete, ipertensione, malattia coronarica, iperlipidemia e fumo. (I partecipanti con sindrome di Down, sindrome di Turner e sindrome di Noonan saranno considerati caso per caso).
3. Il partecipante ha ricevuto almeno uno dei seguenti farmaci controindicati in associazione con sildenafil entro 15 giorni dall'inclusione: alprostadil, antimicotici azolici, claritromicina, conivaptan, delavirdina, eritromicina, fluvoxamina, pompelmo, imatinib, nefazodone, nitrati/tiosolfato di sodio, non- alfa bloccanti selettivi e selettivi, inibitori della proteasi, rufinamide, tadalafil, telitromicina, vardenafil, yohimbe, yohimbina, amifostina, lapatinib, warfarin
4. Il partecipante richiede l'uso concomitante di potenti inibitori del citocromo P450 3A4 (come ketoconazolo, itraconazolo, eritromicina, saquinavir) o l'uso concomitante di ritonavir.
5. Il paziente ha subito in precedenza un intervento chirurgico esteso o una scleroterapia per il trattamento della LM in modo tale che le cicatrici possano interferire con l'effetto del trattamento del sildenafil.
6. Al partecipante è stato precedentemente somministrato un trattamento per LM o sono state eseguite procedure chirurgiche per rimuovere l'indice LM.
7. La partecipante è attualmente incinta o sta pensando di rimanere incinta nelle prossime 20 settimane.
8. Il partecipante è noto per avere un'allergia al sildenafil.
9. LM ulcerati o attualmente infetti con dolore.
10. La diagnosi del tumore dei tessuti molli come LM non è clinicamente certa.
11. Il partecipante sta partecipando a un altro studio clinico.
12. Il partecipante ha una storia di priapismo o è diagnosticato con anemia falciforme o qualsiasi altro disturbo che può predisporre al priapismo.
13. Lo sperimentatore può dichiarare qualsiasi soggetto non ammissibile per un valido motivo medico.