Biomarcatori nelle malattie neurodegenerative

• Adulti privi di capacità di acconsentire e/o adulti con ridotta capacità di acconsentire, inclusi, ma non limitati a, quelli con condizioni mediche acute, disturbi psichiatrici, disturbi neurologici, disturbi dello sviluppo e disturbi comportamentali.
• Individuo o gruppo con una grave condizione di salute per la quale non esistono trattamenti standard soddisfacenti.

Criterio di inclusione:

1. Diagnosi di MCI, AD, DLB, FTLD, PDD, TEA, TLE, SCA, HAND, ALS, PLS o controllo normale.
2. Età 18 o più
3. Informatore affidabile con frequenti contatti con i partecipanti
4. Mini esame dello stato mentale (MMSE) ≥15 E/O valutazione della demenza clinica (CDR) inferiore a 2
5. In grado di sottoporsi a test psicometrici approfonditi

Criteri di esclusione:

1. Qualsiasi condizione che potrebbe spiegare deficit cognitivi oltre a una malattia neurodegenerativa, inclusi ma non limitati a:

   • Diagnosi passata o presente della sindrome di Korsakoff
   • Abuso di alcol o sostanze prima della demenza e ancora presente entro 5 anni dall'esordio
   • Presente carenza di vitamina B12 o folati non trattata
   • Presente ipotiroidismo non trattato
   • Trauma cranico passato o presente con deficit persistenti
   • Presente sifilide non trattata
   • Sclerosi multipla passata o presente o un altro disturbo neuroinfiammatorio
   • Demenza vascolare o multi-infartuale pregressa o presente
   • Diagnosi passata o presente della malattia di Huntington
   • Idrocefalo a pressione normale passato o presente
   • Pregresse o presenti lesioni del sistema nervoso centrale (SNC) ritenute clinicamente significative
   • Ematoma subdurale irrisolto o presente
   • Demenza vascolare ischemica passata o presente
   • Emorragia intracerebrale passata o presente
   • Presente malattia epatica sistematica
   • Presente insufficienza renale che richiede dialisi
   • Presente encefalite o meningite
   • Disturbo d'ansia presente (non dovuto a demenza e che richiede farmaci più di 3 volte a settimana)
   • Presenta grave malattia della sostanza bianca periventricolare o lesioni della sostanza bianca di grado superiore a 4
   • Presenti infarti lacunari ritenuti clinicamente significativi
   • Presente ictus corticale
   • Condizione respiratoria presente che richiede ossigeno
2. Presentare una significativa malattia medica sistemica, come il cancro che richiede chemioterapia o insufficienza cardiaca allo stadio terminale
3. Presente incapacità di scansionare in sicurezza in una risonanza magnetica
4. Gravidanza o allattamento in atto - Alle partecipanti di sesso femminile verrà chiesto di confermare di non essere incinte e di non pianificare una gravidanza.

5. Presentare farmaci attuali che possono influenzare le funzioni del sistema nervoso centrale:

   • Benzodiazepine (niente triazolam, ma altre benzodiazepine a breve durata d'azione vanno bene)
   • Terapia antidepressiva con amitriptilina o doxepina o tx non stabile nell'ultimo anno
   • Neurolettici nelle famiglie delle fenotiazine e degli aloperidolo (atipici OK)
   • Narcotici (la codeina va bene, ma tienila 24 ore prima del test neuropsicologico)
   • Farmaci antiepilettici al di fuori degli intervalli terapeutici
   • Antistaminici (> 3 volte a settimana; tenere 24 ore prima dei test neuropsicologici)