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Primo studio sull'uomo sulla terapia genica TSHA-101 per il trattamento della gangliosidosi GM2 ad esordio infantile

8 maggio 2023 aggiornato da: Dr. Anupam Sehgal

Studio clinico in aperto di fase 1/2 per valutare la sicurezza e l'efficacia della terapia genica intratecale TSHA-101 per il trattamento della gangliosidosi GM2 a esordio infantile

Le gangliosidosi GM2 sono un gruppo di malattie neurodegenerative autosomiche recessive caratterizzate da un deficit dell'enzima Hex A per catabolizzare GM2, causando così l'accumulo di GM2 all'interno dei lisosomi cellulari. A è composto da 2 subunità, α- e β-, codificate rispettivamente dai geni HEXA e HEXB. Lo scopo principale del presente studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di TSHA101 somministrato tramite iniezione IT.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

3

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Canada
    • Ontario
      • Kingston, Ontario, Canada, K7L 2V7
        • Queen's University/Kingston Health Sciences Centre

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 1 anno (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri chiave di inclusione:

  • maschio o femmina con età inferiore o uguale a 15 mesi
  • diagnosi di gangliosidosi GM2 con documentazione genetica ed enzimatica della malattia infantile

Criteri chiave di esclusione:

  • un secondo disturbo dello sviluppo neurologico indipendente da HEXA o HEXB
  • incapacità di tollerare la sedazione o la somministrazione intratecale
  • supporto ventilatorio invasivo
  • malattie concomitanti, allergie o ipersensibilità nota al regime immunosoppressivo richiesto

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: TSHA-101
Soggetti che riceveranno TSHA-101 intratecale una tantum, scala mobile basata sul volume cerebrale per il dosaggio
Biologico: TSHA-101
Vettore virale AAV9 contenente i geni HEXA e HEXB da somministrare tramite iniezione intratecale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sicurezza e tollerabilità: eventi avversi emergenti dal trattamento (TEAE)
Lasso di tempo: 1 anno
Incidenza, gravità e correlazione dei TEAE
1 anno
Sicurezza e tollerabilità: numero di partecipanti con valutazioni di laboratorio anormali
Lasso di tempo: 1 anno
Numero di partecipanti con variazioni rispetto al basale nelle valutazioni di laboratorio
1 anno
Sicurezza e tollerabilità: elettrocardiogramma (ECG)
Lasso di tempo: 1 anno
Variazioni rispetto al basale nei risultati dell'ECG a 12 derivazioni nell'intervallo QT
1 anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sicurezza e tollerabilità: analisi della diffusione virale
Lasso di tempo: 1 anno
Presenza positiva di DNA virale da fluidi biologici (sangue intero, urina, saliva e feci)
1 anno
Valutazione dell'immunogenicità: biomarcatori nel siero
Lasso di tempo: 1 anno
Riepilogo dei titoli degli anticorpi neutralizzanti (NAbs) per il virus adeno-associato, sierotipo 9 (AAV9) e Hex A
1 anno
Valutazione dell'immunogenicità: biomarcatori nel siero
Lasso di tempo: 1 anno
Riepilogo dei titoli di anticorpi totali (TAbs) per AAV9 e Hex A
1 anno
Valutazione dell'immunogenicità: biomarcatori nelle cellule mononucleate del sangue periferico (PBMC).
Lasso di tempo: 5 anni
Riepilogo delle PBMC per i saggi ELISpot (enzyme-linked immuno absorbent spot) per la secrezione di citochine contro AAV9 e Hex A
5 anni
Sopravvivenza globale
Lasso di tempo: trattamento fino alla morte per qualsiasi causa, fino a 5 anni
Stimato utilizzando il metodo Kaplan-Meier
trattamento fino alla morte per qualsiasi causa, fino a 5 anni
Hex A Attività enzimatica: liquido cerebrospinale (CSF) e siero
Lasso di tempo: 1 anno
Modifica rispetto al basale
1 anno
Controllo della testa: numero di eventi per il controllo della testa anormale
Lasso di tempo: 1 anno
cambiamento rispetto alla linea di base
1 anno
Variazione rispetto al basale nella funzione motoria: Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP-INTEND)
Lasso di tempo: 1 anno
Il test è composto da 16 elementi (parti del corpo), in cui ogni elemento viene testato per entrambi i lati del corpo, sinistro e destro. Il punteggio migliore viene preso per ogni elemento (con un punteggio massimo di 4) e i punteggi vengono sommati su tutti i 16 elementi con un possibile punteggio CHOP-INTEND totale di 64.
1 anno
Variazione rispetto al basale nella funzione motoria: scala di Ashworth modificata
Lasso di tempo: 1 anno
cambiamento rispetto alla linea di base. L'aumento o la diminuzione del tono muscolare sarà misurato mediante la scala di Ashworth modificata. I conteggi e le percentuali di frequenza saranno presentati per punteggio (0, 1, 1+, 2, 3 e 4), muscolo, lato e visita per la popolazione di sicurezza. La flessione e l'estensione del ginocchio e del gomito saranno misurate su entrambi i lati, insieme all'adduzione e all'abduzione dell'anca su entrambi i lati del corpo.
1 anno
Valutazione clinica dell'efficacia: progressione dell'ipotonia
Lasso di tempo: 1 anno
Valutato attraverso esami neurologici come presente o assente. Dal basale a ogni visita post-basale
1 anno
Valutazione clinica dell'efficacia: disfagia
Lasso di tempo: Dall'esordio fino a 3 anni, se presente
Valutazione degli eventi di disfagia valutati come presenti o assenti.
Dall'esordio fino a 3 anni, se presente

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Dr. Anupam Sehgal

Collaboratori

Taysha Gene Therapies, Inc.
GlycoNet

Investigatori

  • Investigatore principale: Anupam Sehgal, MBBS, Queen's University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

12 marzo 2021

Completamento primario (Anticipato)

12 marzo 2027

Completamento dello studio (Anticipato)

12 marzo 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 febbraio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 marzo 2021

Primo Inserito (Effettivo)

15 marzo 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

9 maggio 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 maggio 2023

Ultimo verificato

1 maggio 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • TSHA-101-IST-001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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